Фенилкетонурија - причини, симптоми и третман PortalMed

Ендокрини заболувања, болести и болести Деца 13 август 2020 година | 2020-08-13 31 август 2020 година

Фенилкетонурија е сериозна и прилично ретка генетска болест, предизвикана од нарушување на метаболизмот на фенилаланин, аминокиселина што се наоѓа во сите протеини што ги консумираме. Телото не може самостојно да ја синтетизира оваа аминокиселина, процес за кој му е потребен ензим, фенилаланин хидроксилаза, што доколку нема во крвта, ќе доведе до акумулација на фенилаланин во храната, во крвта и во мозочното ткиво (фенилкетонурија). Ако не се открие веднаш по раѓањето и не започне брз третман, фенилкетонуријата сериозно ќе влијае на централниот нервен систем и ќе предизвика ментална ретардација.

Според податоците презентирани од Апоротејското здружение на пациенти со фенилкетонурија во Романија, во нашата земја болеста влијае на 1 од 10 000 деца.

Предизвикува фенилкетонурија

Фенилкетонурија е генетска болест за која се потребни гени на хромозомски дефект од секој родител за да се направат промени во телото. Ако променетиот ген се пренесе само на еден родител, тогаш пациентот ќе биде единствениот носител на генот, но нема да покаже никакви симптоми на фенилкетонурија и нема да биде изложен на ризик за развој на ментална ретардација.

Студиите досега идентификуваа повеќе од 500 мутации на кои може да претрпи овој ген. Секоја таква мутација може да влијае на појавата на тешка или помалку сериозна форма на болеста.

Симптоми на фенилкетонурија

Првите симптоми на фенилкетонурија обично се појавуваат само неколку месеци по раѓањето, бидејќи за време на бременоста, мајчиното тело успева да го филтрира вишокот фенилаланин и го штити фетусот.

Како што се зголемува нивото на фенилаланин во крвта на новороденчето, тоа ќе започне да ги покажува првите симптоми на болеста, како што се:

• Мирис на мувла на кожата и урината на бебето;
• Иритации на кожата;
• напади;
• Агитација;
• Одложен развој.

Со возраста, симптомите може да се влошат, а детето може да заврши со гризење на рацете, намерно удирајќи ја главата со предмети или страда од епилептични напади. Бидејќи фенилкетонуријата влијае на синтезата на меланин, одговорен за пигментацијата на кожата, во над 90% од случаите пациентите ќе имаат руса коса, сини очи и светла кожа.

Третман

Во моментов, во повеќето породилишта ширум светот, се прави тест при раѓање за да се види дали бебето страда од фенилкетонурија. Потребен е крвен тест за овој тест, а резултатите ќе утврдат дали новороденчето е здраво или е носител на изменетите гени и ќе треба доживотно лекување.

Во првата година од животот, бебето ќе се тестира неделно за да се види и следи нивото на фенилаланин во крвта, а потоа, со зголемување на возраста, тестовите ќе се прават, обично еднаш месечно.

Третманот за фенилкетонурија се состои главно од диета, односно со намалување на количината на протеини консумирани од пациентот. Оваа диета треба да се одржува во текот на целиот живот и ќе се прилагодува, со помош на специјалист, во согласност со потребите на детето, а подоцна и на болниот возрасен. Меѓу храната што не им е дозволено да јадат пациенти со фенилкетонурија, наоѓаме:

• Месо;
• Над;
• Јајца;
• Млеко;
• Компири;
• Леб;
• Грав;
• грашок.

Кај млади адолесценти и возрасни, високото ниво на фенилаланин во организмот негативно ќе влијае на менталните способности и ќе предизвика неповратни промени во мозочната активност. Така, нивото на интелигенција ќе биде ниско, а функциите како што се размислување, учење, свест или расудување ќе бидат делумно погодени или во голема мерка немаат.

---