Фенилкетонурија - симптоми и третман

Фенилкетонурија - ретка наследна состојба што се манифестира со акумулација на супстанција наречена фениаланин во телото што може да доведе до сериозни здравствени проблеми. Како резултат на генетска абнормалност, влијае на производството на ензим кој помага да се разложи фенилаланинот.

Во отсуство на овој ензим, голема количина на фенилаланин може да се акумулира во организмот, што се случува кај луѓе кои консумираат многу протеини. Луѓето кои страдаат од оваа состојба треба да имаат диета со малку протеини. Важно е однапред да се идентификува болеста за да се спречат несакани ефекти.

PKU. симптом

• при раѓање, бебињата не покажуваат симптоми, но тие се појавуваат за неколку месеци во отсуство на третман. Симптомите може да вклучуваат:
  • одложен развој
  • когнитивни одложувања
  • нарушувања во однесувањето, емоционални и социјални нарушувања
  • невролошки проблеми
  • ментална болест
  • хиперактивност
  • Егзема
  • кревки коски
  • специфичен мирис на здивот, кожата и урината на детето
  • светла кожа и сини очи затоа што фенилаланинот не може да се претвори во меланин, пигментот кој ги обојува косата и кожата
  • микроцефалија (глава помала од нормалната)
  • ако жената која страда од фенилкетонурија нема соодветна диета пред и за време на бременоста, може да има спонтан абортус или фетусот да биде засегнат. Поретко, бебињата родени од мајки со високо ниво на фенилаланин ја наследуваат оваа состојба.

  PKU. ПРИЧИНА

  • генетски фактори кои доведуваат до отсуство или недоволна количина на ензим потребен за обработка на фенилаланин

  PKU. Фактори на ризик

  • двајцата родители мора да бидат носители на рецесивниот ген одговорен за оваа болест (ако само еден е носител, а детето ќе биде носител, без да страда од предметната состојба)

  Што да очекувате кога ќе одите на лекар?

  Посетете го вашиот лекар ако вашето бебе има некој од симптомите наведени погоре.

  Подготовки за консултации

  Што да направите за првичните консултации:

  • прашува при закажување дали има ограничувања, како што е храната
  • запишете ги на парче хартија сите симптоми што ги забележавте кај детето
  • не заборавајте да споменете какви било големи промени што неодамна се случија во неговиот живот
  • Направете список на лекови што ги зема вашето дете, вклучувајќи витамини или додатоци во исхраната

  За фенилкетонурија, еве неколку основни прашања што треба да ги поставите вашиот лекар:

  • Каква анализа е потребна?
  • Кои опции за третман ги има детето?
  • Оваа болест е привремена или хронична?
  • Која храна не смее да ја јаде?
  • Какво млеко во прав можам да и дадам?
  • Каква диета треба да се следи?
  • Детето ќе мора да следи посебна диета за цел живот?
  • Кои се ризиците во случаи кога конзумирате забранета храна?

  Што да очекуваме од лекар?

  Вашиот лекар ќе ви постави неколку прашања и треба да бидете подготвени да одговорите на нив што е можно побрзо. Еве што би можеле да ве прашаат:

  • Кои симптоми ги има детето и кога започнале?
  • Успевате да го натерате детето да ја следи диетата?
  • Развојот на детето е нормален?

  Воспоставување на дијагноза за фенилкетонурија

  • генетски тестови пред бременоста ако има семејна историја на феницетонурија или 24 часа по раѓањето на бебето
  • дополнителни тестови на крв и урина

  Третман за фенилкетонурија

  Првиот гест

  • посетете лекар за да ја утврдите дијагнозата и да препорачате оптимален третман

  Класичен третман на фенилкетонурија

  • диета со мала количина протеини
  • специјален додаток во исхраната за оваа состојба што обезбедува соодветна количина на протеини без фенилаланин

  Природен третман за фенилкетонурија

  • потребно е да се избегнат следниве намирници:
    • јајца
    • млеко
    • сирење
    • ореви и семиња
    • грав
    • пилешко, говедско, свинско, риба
  • ограничете ја потрошувачката на следната храна:
    • компири
    • житарици
  • избегнувајте кисели безалкохолни пијалоци кои содржат аспартам (овој вештачки засладувач доведува до ослободување на фенилаланин во организмот)
  • дајте му на вашето бебе специјално формулиран млеко во прав без фенилаланин

  ---