Фенилкетонурија - симптоми, причини, третман

фенилкетонурија е ретка генетска состојба што предизвикува телото да ја акумулира аминокиселината фенилаланин. Дознајте повеќе за PKU од следниов материјал.

Содржина:

Што е фенилкетонурија?

Фенилкетонурија (PKU) е ретка наследна состојба што предизвикува таложење на аминокиселина наречена тело. фенилаланин. PKU е предизвикана од мутација на генот што помага да се создаде ензим потребен за разградување на фенилаланинот.

Без ензим потребен за обработка на фенилаланин, може да се развие опасно натрупување во организмот кога едно лице со фенилкетонурија јаде храна што содржи протеини или јаде аспартам, вештачки засладувач. Ова може да предизвика сериозни здравствени проблеми.

Поради ова, луѓето со PKU, без разлика дали се бебиња, деца или возрасни, треба да следат диета што ја ограничува потрошувачката на фенилаланин до крајот на животот, супстанца која се наоѓа главно во храна која содржи протеини.

Во многу земји, бебињата се прегледуваат за PKU кратко по раѓањето. Непосредната дијагноза на болеста може да помогне во спречување на големи здравствени проблеми.

симптом

Отпрвин, новороденчињата со фенилкетонурија немаат никакви симптоми. Меѓутоа, ако не се лекуваат, бебињата развиваат знаци на состојба после неколку месеци.

Знаците и симптомите на фенилкетонурија може да бидат лесни или тешки и може да вклучуваат:

Мирис на мувла во здивот, кожата или урината, предизвикан од премногу фенилаланин во телото
Невролошки проблеми, како што се напади
Осип (егзема)
Светла кожа и сини очи, бидејќи фенилаланинот не може да се претвори во меланин, пигментот кој дава боја на косата и кожата
Абнормално мала глава (микроцефалија)
Нарушување на хиперактивност
Интелектуална попреченост
Одложен развој
Бихевиорални, емоционални и социјални проблеми
Психијатриски нарушувања

Степен на сериозност на болеста

Тежината на состојбата зависи од неговиот вид.

Класична фенилкетонурија

Најтешката форма на нарушување е класична фенилкетонурија. Ензимот потребен за обработка на фенилаланин недостасува или е во многу мали количини, што доведува до високо ниво на фенилаланин и сериозно оштетување на мозокот.

Помалку тешки форми на болеста

Во лесни или умерени форми, ензимот задржува некои функции, така што нивото на фенилаланин не е толку високо, што доведува до помал ризик од значително оштетување на мозокот.

Повеќето деца со ова нарушување треба да продолжат да следат посебна диета за да спречат интелектуална попреченост и други компликации.

Бременост и фенилкетонурија

Womenените кои имаат PKU и остануваат бремени, ризикуваат да развијат друга форма на состојба, наречена мајчинска PKU. Ако жените не следат посебна диета пред и за време на бременоста, нивото на фенилаланин во крвта може да стане високо и може да влијае на фетусот во развој. Во најмрачното сценарио, може да се појави спонтан абортус.

Дури и жени со помалку тешки форми на фенилкетонурија можат да ги загрозат своите неродени деца со тоа што не следат посебна исхрана.

Бебињата родени од мајки со тешка фенилкетонурија не ја наследуваат болеста. Но, сериозни последици може да се појават ако нивото на фенилаланин е високо во крвта на мајката за време на бременоста. Компликации при раѓање може да бидат следниве:

Ниска родилна тежина
Одложен развој
Абнормалности на лицето
Ненормално мала глава
Дефекти на срцето и други проблеми со срцето
Интелектуална попреченост
Проблеми во однесувањето

Причини и фактори на ризик

Болеста е предизвикана од генетска мутација. Кај лице со PKU, генетската мутација предизвикува недостаток или недостаток на ензимот потребен за обработка на фенилаланин, аминокиселина.

Опасно натрупување на фенилаланин може да се развие кога лицето со фенилкетонурија јаде храна богата со протеини, како што се млеко, сирење, ореви, месо, па дури и житарки како леб и тестенини или консумира аспартам, вештачки засладувач. Оваа акумулација на фенилаланин доведува до оштетување на нервните клетки во мозокот.

Генетско наследство

За детето да ја наследи состојбата, генетската мутација мора да се пренесе на двајцата родители. Овој модел на наследување се нарекува автосомно рецесивно.

Можно е самохран родител да биде носител на генетската мутација, но не и да ја развие болеста. Ако самохран родител има дефектен ген, не постои ризик да се пренесе состојбата на детето, но бебето може да биде и носител.

Во повеќето случаи, фенилкетонуријата се пренесува на деца од двајца родители кои се носители на мутацијата, но не го знаат тоа.

Фактори на ризик

Факторите на ризик за болеста се следниве:

За да може бебето да развие болест, неопходно е генетската мутација да ја пренесат двајцата родители.
Одредено етничко потекло. Генетскиот дефект што предизвикува фенилкетонурија варира во зависност од етничката група и е поредок кај афроамериканците во споредба со другите етнички групи.

Дијагностички

Сите случаи на фенилкетонурија се откриваат со крвни тестови. Скринингот за новороденчиња за PKU се изведува по раѓањето во многу земји низ светот.

Ако имате фенилкетонурија или семејна историја на состојбата, вашиот лекар може да препорача скрининг пред бременост или раѓање. Можете да дознаете дали имате генетска мутација по тест на крвта.

Тестирање на бебето по раѓањето

Тестот се прави 24 часа по раѓањето на бебето и откако бебето проголтало протеини за да се обезбедат точни резултати.

Тестот на Гатри. Медицинска сестра или лабораториски техничар собира неколку капки крв од петицата или раката на детето.
Метаболички скрининг на новороденчиња. Примерокот на крв се тестира во лабораторија за да открие можни метаболички нарушувања, вклучително и фенилкетонурија.
Ако не сте родиле во болница или сте отпуштени кратко време по раѓањето, можеби ќе биде потребно да закажете скрининг на новороденчето.

Ако овој тест покаже дека вашето бебе може да има фенилкетонурија:

Може да се направат дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата, како што се други тестови на крв и урина
Можно е родителите и детето да направат генетски тестови за да ги идентификуваат генетските мутации

Како се третира?

Третманот за фенилкетонурија ќе се заснова на:

Диета за време на животот со многу ограничен внес на протеини, бидејќи протеинската храна содржи фенилаланин.
Формула - специјален додаток во исхраната - што мора да се консумира во текот на животот за да се осигура дека добивате доволно есенцијални протеини (без фенилаланин) и хранливи материи кои се неопходни за раст и здравје воопшто.

препорака

Безбедната количина на фенилаланин се разликува од личност до личност и може да се промени со текот на времето. Општо, идејата е да се консумира само количината на фенилаланин потребна за нормален развој на телото, но не повеќе. Лекарот може да утврди безбедна количина со:

Периодична проверка на обрасците на раст и нивото на фенилаланин во крвта;
Чести крвни тестови за следење на нивото на фенилаланин како што се менува со текот на времето, особено за време на породувањето и бременоста;
Други тестови кои го проценуваат растот, развојот и здравјето.

Вашиот лекар може исто така да ве упати на диететичар кој може да ви помогне да дознаете повеќе за диетата PKU, да ја прилагодите вашата диета кога е потребно и да научите како да управувате со предизвиците на диетата PKU.

Храна што треба да се избегнува

Количината на фенилаланин што може безбедно да ја јаде лице со фенилкетонурија е многу мала. Затоа, од суштинско значење е да се избегнат сите храна со висока содржина на протеини, како што се:

млеко
јајца
сирење
НУТС
соја грав
грав
пилешко
говедско месо
свиња
завршена

Компирите, гравот и другиот зеленчук што имаат протеини веројатно ќе бидат ограничени.

Децата и возрасните исто така треба да избегнуваат одредена друга храна и пијалоци, како што се сокови и други пијалоци што содржат аспартам. Аспартамот е вештачки засладувач кој содржи фенилаланин.

Постојат одредени лекови и витамини кои можат да содржат аспартам. Постојат и додатоци кои можат да содржат аминокиселини или обезмастено млеко во прав. Проверете ја етикетата на производот пред да ја купите.

Формула за лица со фенилкетонурија

Поради ограничувања во исхраната, луѓето со PKU мора да ги земат своите основни хранливи материи од специјален додаток во исхраната. Формулата за млеко во прав без фенилаланин обезбедува протеини и други есенцијални хранливи материи за луѓето со PKU.

Можете да го пронајдете вистинскиот тип на формула со помош на вашиот лекар и диететичар.

Формула за млеко без фенилаланин за бебиња и мали деца

Бидејќи редовната формула за новороденчиња и мајчиното млеко содржат фенилаланин, бебињата со PKU треба да консумираат формула без фенилаланин. Диететичар може внимателно да ја пресмета количината на мајчино млеко или редовната формула што треба да се додаде во млеко во прав без фенилаланин. Цврста храна со ниско ниво на фенилаланин треба да се воведува кај деца со фенилкетонурија истовремено со други доенчиња.

Формула за замена на протеини за постари деца и возрасни

Постарите деца и возрасните треба да пијат или да јадат замена на протеини дневно, според упатствата на вашиот лекар или диететичар. Дневната доза на формулата се дистрибуира помеѓу оброците и закуските, наместо да се консумира истовремено. Формулата за постари деца и возрасни не е иста со онаа што се користи за доенчиња, но работи на истиот принцип. Обезбедува есенцијални протеини (аминокиселини) без фенилаланин и се консумира во текот на животот.

Децата и родителите можат да се соочат со вистински предизвици во врска со оваа диета. Сепак, членовите на семејството треба да обезбедат промена на животниот стил, бидејќи тоа е единствениот начин да се спречат сериозни здравствени проблеми што можат да ги развијат луѓето со PKU.

Неутрална терапија со аминокиселини

Пациентите можат да додадат неутрален додаток на аминокиселини во исхраната во форма на прав или таблети. Овој додаток може делумно да ја блокира апсорпцијата на фенилаланин. Ова може да биде опција за третман кај возрасни со фенилкетонурија. Прашајте го вашиот лекар или диететичар дали овој додаток е соодветен за вашата диета.

Дрога

Администрацијата за храна и лекови на САД (ФДА) го одобри лекот сапроптерин (Куван) за лекување на состојбата. Овој лек ја зголемува толеранцијата на фенилаланин. Лекот треба да се зема паралелно со диета за фенилкетонурија. Сепак, тоа не работи за сите пациенти.

ФДА посочи дека студиите треба да продолжат затоа што нема долгорочни студии за ефикасноста на лекот и долгорочната безбедност.

Начин на живот и домашни лекови

Исто така, болеста може да се контролира со следниве мерки.

Правилно измерете ја храната

Needе треба да водите сметка за храната што ја јадете секој ден за да се осигурате дека ги следите специфичните, индивидуализирани упатства препорачани од вашиот диететичар.

Купете производи со ниски протеини

За да додадете разновидност во вашата исхрана, купете некои од многуте ниско-протеински производи, како што се тестенини со малку протеини, ориз, брашно и леб.

Креативни цели

Разговарајте со вашиот диететичар за да дознаете како можете да бидете креативни со храната што ја јадете. Но, не заборавајте да ја измерите секоја состојка и да ги прилагодите рецептите на персонализираната диета.

компликации

Нелекувано, болеста може да предизвика компликации кај доенчиња, деца и возрасни кои страдаат од ова нарушување.

Нелекуваната фенилкетонурија може да доведе до:

Неповратно оштетување на мозокот и изразена интелектуална попреченост од првите месеци од животот
Невролошки проблеми како напади и тремор
Однесувањето, емоционалните и социјалните проблеми кај постарите деца и возрасните
Големи проблеми со здравјето и развојот

избегне

Ако имате генетска мутација специфична за фенилкетонурија и имате намера да забремените, треба да следите некои превентивни мерки.

Следете диета со малку фенилаланин

Womenените со фенилкетонурија може да спречат штета на фетусот преку диета со низок фенилаланин пред да забременат.

Генетско советување

Ако имате фенилкетонурија, близок роднина или дете со PKU, исто така можете да добиете генетско советување пред да забремените. Лекар специјализиран за медицинска генетика (генетичар) може да ви помогне подобро да разберете како се пренесува генетската мутација преку семејното стебло.

Lifeивот со фенилкетонурија

Луѓето со фенилкетонурија може да се соочат со значителни предизвици за цел живот.

Информирајте го вашиот

Дознајте повеќе за наклонетоста за справување со ситуации. Дискутирајте за какви било прашања со вашиот педијатар, семеен лекар, генетичар или диететичар. Прочитајте книги напишани специјално за луѓето со оваа состојба.

Дознајте повеќе од други семејства

Обидете се да откриете дали има локални или мрежни групи за поддршка на лица кои доживуваат фенилкетонурија. Разговорот со овие луѓе може да биде многу корисен.

Побарајте помош при планирање на вашето мени

Искусен диететичар со фенилкетонурија може да ви помогне да создадете вкусни јадења со ниско ниво на фенилаланин. Исто така, може да обезбеди одлични идеи за празнични и роденденски оброци.

Планирајте ги работите пред да јадете во ресторанот

Оброк во локалниот ресторан е пауза за добредојде и може да биде забавен за целото семејство. Постојат места кои нудат храна што се вклопува во исхраната PKU. Но, можете да повикате напред и да прашате повеќе за менито.

Не фокусирајте се на храната

Охрабрете ги децата со фенилкетонурија да се фокусираат на нивните омилени спортови, музика или хоби, не само на она што можат и што не можат да јадат. Исто така, обидете се да создадете празнични традиции кои се фокусираат на посебни активности, не само на храна.