Фенилкетонурија - д-р

Доктор за дијабетес, исхрана и метаболички заболувања

Фенилкетонурија е автосомно рецесивно преносливо генетско заболување предизвикано од недостаток на фенил-аланил-хидроксилаза.

киселина орто-хидрокси-фенил-оцетна

Недостаток на фенилаланил хидроксилаза предизвикува акумулација на фенилаланин (амино киселина) и некои од неговите метаболити:

  • фенил-пирувична киселина;
  • фенил-млечна киселина;
  • орто-хидрокси-фенил-оцетна киселина.

Вишокот на фенилаланин ја инхибира тирозин хидроксилазата со мало производство на меланин, што ја објаснува намалената пигментација на пациентите.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЈА - КЛИНИЧКИ ПАНЕЛ

Фенилкетонурија се формира со текот на времето, првите знаци се појавуваат по првиот триместар од животот.

Специфичната тријада на фенилкетонурија се состои од:

  • Невро-психичко страдање:
    • IQ на ментална ретардација помеѓу 30 и 60, генерално 40;
    • понекогаш: аутизам, контрола на сфинктер, раздразливост, конвулзивен синдром, намален јазик.
  • Соматско доцнење:
    • намален развој на телесната тежина.
  • Намалена пигментација:
    • бела кожа;
    • плава коса;
    • сини очи

Фенилкетонурија е поврзана со оваа тријада:

  • особено мирис на урина (глушец, штала);
  • хроничен сквамозен дерматитис. PKU

ДОСТАВНА ДИЈАГНОЗА

  • фенилкетонурија има зголемување на фенилаланинот во плазмата за повеќе од 20 mg/dl;
  • исто така, фенилкетонуријата е придружена со зголемена екскреција на урина преку:
    • фенил-пирувична киселина;
    • орто-хидрокси-фенил-оцетна киселина.

Важно е дијагнозата да се постави кај новороденчето пред појавата на клинички знаци, бидејќи рестриктивната диета во фенилаланин ја спречува нивната инсталација и обезбедува нормален соматски и невро-психички развој.

Скринингот се изведува во породилиштата по првите три дена од животот.

РАЗЛИЧНА ДИЈАГНОЗА

Диференцијалната дијагноза мора да исклучи друга етиологија на хиперфенилаланинемија кај новороденото или во случај на доцна дијагноза за да се отстранат другите причини за енцефалопатија со спастицитет, конвулзивен синдром, ментална и соматска ретардација.

ТРЕТМАН

Третманот е исклучително диетален и се состои од:

  • намалување на внесувањето на фенилаланин на минимум неопходен за да се обезбеди развој на органи (60-90 мг/кг за доенчиња и 20 мг/кг по возраст од 1 година);
  • диетата мора да биде индивидуално прилагодена така што фенилаланинот во плазмата се одржува во вредности помеѓу 2 и 10 mg/dl (по можност под 6 mg/dl);
  • времето на започнување мора да биде што е можно порано помеѓу 10-ти и 14-ти ден или барем во првиот месец од животот или најдоцна во првиот триместар;
  • кај млади доенчиња, диетата се базира на специјални комерцијални препарати на кои при намалување на фенилаланинот под 10 mg/dl се додава мала количина млеко, но доволна за да се обезбеди дневна потреба;
  • кај деца, се користи храна без/со мала содржина на фенилаланин:
    • јаболка, лимони, моркови, домати, скроб, ориз, шеќер, растително масло, мала количина млеко;
    • на кои се додаваат мешавини на аминокиселини, масни киселини, минерали, витамини x 3 на ден.

Во однос на диетата, прогнозата е добра.

Womenените со фенилкетонурија можат да раѓаат деца со ментална ретардација и микроцефалија ако имаат покачен фенилаланин во плазмата.

Се препорачува диетата пред/за време на бременоста строго да се следи така што фенилаланинот е под 10 mg/dl (по можност под 6 mg/dl).