Фенилкетонурија се заканува на работилницата за здравствен ментален развој
Едно од најпознатите метаболички нарушувања на аминокиселините е фенилкетонурија (PKU), при што аминокиселината фенилаланин е нецелосно распадната и не може да се транспортира во клетките, така што концентрацијата на фенилаланин е зголемена. Обично вишокот на фенилаланин се метаболизира во тирозин, друг протеин, кој потоа може да се излачува. Ако овој чекор на распаѓање не се спроведе поради недостаток на ензим, фенилаланинот се акумулира во мозокот и доведува до невролошко оштетување и интелектуална попреченост. Поради оваа причина, од витално значење за идниот живот на новороденчето е ова ензимско нарушување да се открие веднаш по раѓањето. Рутински се бара PKU веднаш штом се прегледа новороденче за прв пат.
Типични симптоми на болеста честопати сè уште недостасуваат кај бебињата, но тие забележително се поспани и пијат премалку. Уште во првата година од животот се развива ментален хендикеп кој напредува континуирано. Подоцнежните психолошки абнормалности вклучуваат агресивно, деструктивно однесување, хиперактивност и други психијатриски заболувања. Физички, почести се гадење и повраќање, напади и егзематозни симптоми на кожата.
Ако децата не се лекуваат, тие лачат фенил ацетат; делумно мириса малку плиткаво. Бидејќи сите деца се лекуваат во денешно време, овој феномен повеќе не се појавува.
На овие деца не треба да им се дава фенилаланин. Градежни блокови на протеини се потребни за функцијата на клетките и нивниот развој и се достапни на диетата PKU како мешавини на аминокиселини (додатоци). Тие обезбедуваат снабдување со сите потребни аминокиселини, освен фенилаланинот, а исто така содржат витамини, минерали и елементи во трагови. Без такви додатоци, децата ќе развијат сериозна штета.
Мешавините на аминокиселини и диетите со малку протеини ја дефинираат диетата PKU.
Ако ова се следи постојано, децата се развиваат нормално и остануваат здрави. Ако диетата се следи неконзистентно, се развиваат нарушувања во учењето, проблеми со однесувањето, екстремна хиперактивност и напади и интелектуалната попреченост напредува.
Диета со низок фенилаланин мора да се придржува доживотно во PKU, бидејќи дефицит на интелигенција, невролошки и психијатриски болести може да се развијат дури и кај возрасни.
На меѓународната прес-конференција од Мерк Сероно, проблемите на ПКУ станаа јасни кога засегнато момче го опиша својот живот со оваа болест. Тој им соопштил на разликите на здрави соученици, кои сметале дека неговите навики во исхраната се чудни. Повторно и повторно тој дозволува дискусии за неговата болест со цел да се разбере и разбере за тоа. Строгото придржување кон неговата диета му овозможи да прерасне во нормален адолесцент, а интензивната вмешаност на мајката со оваа болест го поддржуваше неговото прифаќање и толеранција на ограничувањата. Од кога имал осум години, неговата исхрана се сменила затоа што е достапен производ (тетрахидробиоптер/БХ4) на кој неговите симптоми добро реагирале. Неговиот метаболизам разви поголема толеранција кон штетниот фенилаланин и тој беше во можност да испланира повеќе вкусен протеин во неговата диета. Како резултат, според младиот човек, квалитетот на неговата диета е значително подобрен без симптомите на фенилкетонурија да се влошуваат и да го нарушуваат неговиот развој.