Фенилкетонурија; УКД
Фенилкетонурија (PKU) е вродена метаболна болест на метаболизмот на аминокиселини, при што фенилаланинот не може да се метаболизира во тирозин поради недостаток на хидроксилази на фенилаланин.
Етиологија и патогенеза
Мутациите во генот на фенилаланин хидроксилаза доведуваат до високи концентрации на фенилаланин во крвта, што, меѓу другото, може да го намали производството на гласнички супстанции (на пр. Серотонин). Од друга страна, на телото му недостасува тирозин, што претставува основа за разни гласнички супстанции (на пр. Допамин, катехоламини) во мозокот. Без соодветна терапија, оваа нерамнотежа доведува до сериозно оштетување на мозокот во повој.
Од воведувањето на скрининг за новороденчиња во 1968 година, заболените пациенти се развиле нормално со последователна диета со ниски протеини. Кога диетата е запрена, и кај децата и кај возрасните може да се појават невролошки и психијатриски симптоми.
Терапијата се базира на диета со малку протеини која е поретка во зрелоста отколку во детството. Повеќето пациенти мораат да ја следат диетата цел живот. Целта на терапијата е ниво на фенилаланин од ®), коензим на фенилаланин хидроксилаза што може да ја подобри толеранцијата на протеини кај пациенти со PKU. Сепак, оваа терапија не ги заменува модалитетите на терапија опишани погоре.
Ангажирање на пациенти со PKU кои сакаат да имаат деца е посебен предизвик. Со цел ефикасно да се намали ризикот од малформации, нивото на фенилаланин кај пациенти со PKU мора да се намали на 2-4 mg/dl, што одговара на 120-240 μmol/l, три месеци пред зачнувањето и до породувањето. Ова бара голема дисциплина од вклучените пациенти, бидејќи овие вредности обично можат да се постигнат само со диета со многу малку протеини.
Работна група за детски метаболички нарушувања (APS): www.ggd-ev.de
Работна група за вродени метаболички нарушувања во интерната медицина (АСИМ): www.asim-med.de
Ние користиме колачиња за да ви понудиме подобра услуга, да го анализираме сообраќајот на страниците, да ја персонализираме содржината и да служиме насочено рекламирање. Ако продолжите да ја користите оваа страница, се согласувате со употреба на колачиња. Прочитајте како користиме колачиња и како можете да ги контролирате со кликнување тука: Политика за приватност