Феохромоцитом - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

феохромоцитом

Последно ажурирање на: 12.06.2020

Синоним (и)

Прв опишувач

Феликс Френкел 1886 година; берлинскиот патолог Лудвиг Пик бил првиот што го користел терминот феохромоцитом во 1912 година.

дефиниција

Феохромоцитомите (од грчки фаиос = темна, хрома = боја) се ретки, произведуваат катехоламин, спонтано се случуваат, но исто така се наследни (околу 25%), невроендокрини, еднострани (околу 90%) или билатерални локализирани тумори на хромафинското ткиво на надбубрежната медула ( 80% од феохромоцитомите се наоѓаат во надбубрежната медула) или во екстраадреналната параганглија (види подолу параганглиом) (Farrugia FA et al. 2019). Кај деца, околу 30% од туморите се наоѓаат воннадренална.

Околу 60% од феохромоцитомите лачат и адреналин и норадреналин. Екстраадреналните феохромоцитоми (овие се нарекуваат параганглиоми) над дијафрагмата произведуваат само норадреналин; Малигните феохромоцитоми исто така формираат катехоламин допамин.

Интересно исто така

Еминентно хронична, претерано изразена атрофија на кожата (пури.

Класификација

Спонтани феохромоцитоми (75%)

Наследни фехромоцитоми (25%):

  • Мултипла ендокрина неоплазија (МАEN) тип 2 (мутација на РЕТ пронкоген)
  • Фон Хипел-Линдау синдром тип 2 (мутација на генот VHL)
  • Неврофиброматоза (тип 1)
  • Фамилијарен параганглиом (мутација на гените за разни митохондријални ензими: до 10% од генетски утврдените PCC/PGLs се предизвикани од мутација на герминативната линија во еден од следниве SDHx гени: SDHD (11q23), SDHC (1q21), SDHB (1p36.1) -p35), SDHA (5p15) и SDHAF2/SDH5 (11q31.1)) -са под параганглиоми.

Појава/епидемиологија

Околу 25% од феохромоцитомите се наследни и се јавуваат во контекст на синдроми:

  • Мултипла ендокрина неоплазија (МАEN), тип 2 (мутација на RET прото-онкоген)
  • фон-Хипел-Линдау синдром тип 2 (мутација на генот VHL)
  • Неврофиброматоза тип 1 (М. Реклингхаузен; мутација на генот на неврофиброматоза тип 1)
  • Фамилијарен параганглиом (мутација на гените за митохондријалните ензими SDHB, SDHC, SDHD -su. SDH ген); понатамошни мутации во следните гени: SDHA, SDHAF2, TMEM127, MAX

Герминативната линија или соматските мутации можат да се детектираат кај голем број феохромоцитоми.

манифестација

Пароксизмална хипертензија со кризи на крвен притисок (50% кај возрасни) или постојана хипертензија (50% кај возрасни - но 90% кај деца). За време на хипертонична криза, која понекогаш може да се активира со палпација на стомакот, пациентите се жалат на главоболка,

Главоболка 70-90%, потење (65-70%), тахикардија (50-70%), нетолеранција на топлина (40-70%), тремор (40-50%), бледило (40-45%), губење на тежината (35- 40%), нервоза, паника и состојби на вознемиреност (35-40%). Ангина пекторис (20-50%). Со 24-часовно мерење на крвниот притисок (без ноќно намалување). Можно е парадоксално зголемување на крвниот притисок по администрација на бета блокатори.

Други наоди: бледа кожа, хипергликемија и глукозурија (1/3 од целата скала), леукоцитоза, губење на тежината (хиперметаболизам)

Дијагноза

Лабораторија! Доколку се докаже вишок на хормони, се спроведуваат процедури за сликање: (Ендо-) сонографија, КТ и магнетна резонанца се соодветни за прикажување на надбубрежниот регион (чувствителност приближно 95% и специфичност приближно 75%). Во случај на екстраадренални феохромоцитоми (параганглиоми), потребно е понатамошно снимање.

Во повеќето случаи, се користат КТ или МРИ на стомакот, како и сцинтиграфија или СПЕКТ (КТ со емисија на единечни фотони) со 123 јод MIBG (метаиодобензилгуанидин). Ако резултатот од MIBG е негативен, може да се изврши и сцинтиграфија на рецепторите на соматостатин, ако сеуште постои сомневање за тумор.

хистологија

Полигонални и вретеновидни хромафински клетки и потпорни клетки распоредени во клеточни топчиња. Атипиците на јадрото се вообичаени Обично добра васкуларизација на паренхимот. Малиген феохромоцитом се дијагностицира само кога се откриваат метастази. Метастазите се јавуваат во регионалните лимфни јазли или хематогено, по можност во црниот дроб, белите дробови и коските.

дијагноза

Осомничени се спорадична, отпорна на терапија хипертензија (кризи) со палпитации, главоболки, немотивирано потење, бледило, 24-часовно мерење на крвниот притисок (без ноќно намалување). Доказ за автономна хиперпродукција на катехоламини.

Белешка: Биохемиска дијагноза треба да се спроведе кај следниве пациенти:

Диференцијална дијагноза

Кризи на крвен притисок од друго потекло, особено кај напредната бубрежна инсуфициенција; кај хипергликемија дијабетес мелитус, хипертироидизам, злоупотреба на кокаин или амфетамин; други израстоци на надбубрежната жлезда (на пр. ганглионеуроми).

терапија

Лапароскопско отстранување на тумор (ако не е можно: отворена операција).

За едностран феохромоцитом, еднострана адреналектомија. За МЕН-2 синдром и билатерални тумори, билатерална субтотална (зачувување на органи) адреналектомија (се избегнува доживотна замена со глукокортикоиди!).

Најмалку една недела пред постапката, алфа-блокаторот (на пример, феноксибензамин) се користи за намалување на крвниот притисок. Потоа додадете неселективен бета блокатор. Овој терапевтски пристап треба да се одвива затоа што се ослободуваат поголеми количини на катехоламини за време на хируршкото отстранување на туморите (Naranjo J et al. 2017). Инаку конзервативна терапија: терапија за хипертонична криза.

Во случај на неоперативност: долготрајна терапија со алфа блокатори (феноксибензамин, празозин).

За метастатски феохромоцитом (откривање на 123J-MIBG-позитивни метастази): 131J-MIBG терапија (стапка на одговор приближно 25%); Инаку, следниве опции за третман постојат: хемо-емболизација на метастази во црниот дроб, палијативна хемотерапија.

Во случај на едностран феохромоцитом: целосна екстирпација на погодената надбубрежна жлезда.

Ако постои синдром на МАEN, само надбубрежната медула се отстранува билатерално. Нивото на катехоламин и крвниот притисок се нормализираат постоперативно кај 80% од пациентите.

Во случај на метастаза, се спроведува системска терапија со радионуклиди, исто така наречена ендорадиотерапија (терапија MIBG = метаиодбензилгуанидин, радионуклид = 131 J, претежно β-емитер) или полихемотерапија.

Алтернативно: Студија во фаза II со инхибитор на мултитрозин киназа сунитиниб.

Курс/прогноза

90% од надбубрежните феохромоцитоми се бенигни,.

10% од надбубрежните феохромоцитоми се малигни

Кај екстраадреналните тумори (види параганглиоми подолу), околу 30% се малигни.

> 50% од пациентите со бениген феохромоцитом стануваат нормотензивни по операцијата, во останатите случаи постои и есенцијална хипертензија. На долг рок, околу 15% од пациентите имаат релапс; затоа се означуваат прегледите.

Совети)

Феохромоцитом, исто така, може да потекнува од симпатичното стебло (паралелно со 'рбетот или големите крвни садови) и потоа се нарекува екстра-надбубрежен феохромоцитом или параганглиом.

литература

  1. Каскон А и сор. (2009б) Генетика на феохромоцитом и параганглиом кај шпански пациенти. Весник за клиничка ендокринологија и метаболизам 94: 1701-1705.
  2. Фаругија ФА и сор. (2019) Феохромоцитом. Ендокр Регул 53: 191-212.
  3. ДеЛелис РА и сор. (2004) Класификација на тумори на Светската здравствена организација: Патологија и генетика на тумори на ендокрини органи. Лион, Франција: IARC Press; С 147-166.
  4. Fishbein L (2016) Феохромоцитом и Параганглиом: генетика, дијагноза и третман. Hematol Oncol Clin North Am 30: 135-150.
  5. Карагианис А и др. (2007) Феохромоцитом: ажурирање за генетика и управување. Рак поврзан со ендокриниот систем 14: 935-956.
  6. Манџер В.М. и др. (2002) Феохромоцитом. Ј Клин Хипертенс (Гринич) 4: 62-72.
  7. Манели М и сор. (2009) Клинички воден генетски скрининг кај голема група италијански пациенти со феохромоцитоми и/или функционални или нефункционални параганглиоми. Весник за клиничка ендокринологија и метаболизам 94: 1541-1547.
  8. Наранџо Ј и сор. (2017) Периоперативно управување со феохромоцитом. J Cardiothorac Vasc Anesth 31: 1427-1439.
  9. Нојман HPH и сор. (2019) Феохромоцитом и Параганглиом. N Engl J Med 381: 552-565.
  10. Scholz T et al.: Тековен третман на малиген феохромоцитом. In: The Journal of Clinical Endocrinology Metabolism 92: 1217-1225.

Препорачани написи

Група таканаречени „мускулни релаксанти слични на кураре“ кои дејствуваат како антагонисти на НМ никотинскиот рецептор од НМ тип а.

Кај светло-кожа, чувствителни на светлина луѓе преку хронично, кумулативно изложување на светлина (времетраење на изложеност).