Фетален ДНК-тест во крвта на мајката

Пренаталните тестови се истраги наменети за утврдување на полот на фетусот, но исто така и потенцијални генетски абнормалности или малформации од кои тој може да страда.

мајката

Во моментов, следново се смета за валидно пренатални тестови:

  • скрининг тестови извршени на мајчинска крв и анализа на одредени серумски маркери поврзани со хромозомски аберации (на пример, трисомија 21 или Даунов синдром);
  • ултразвук за набудување на анатомијата, развојот и откривање на груби анатомски дефекти;
    биопсија на хорионски ресички;
  • амниоцентеза;
  • Собирање на крв од папочна врвца за да се потенцира потенцијал: хромозомски абнормалности, крвни заболувања, инфекции, метаболички болести;
  • анализа на феталната ДНК која циркулира во мајчината крв.

Фетален ДНК-тест кој циркулира во крвта на мајката (Хармонија пренатален тест, панорамски пренатален скрининг, итн.) Се смета за а метод на скрининг за: трисомија 21 (Даунов синдром), трисомија 18 (синдром на Едвардс), трисомија 13 (синдром на Патау). [1]

Развој на тест и принцип на работа

Во 1997 година, беше откриено дека, од првиот триместар од бременоста (9 и 10 недела), постои одредена количина на слободна фетална ДНК (циркулирачка или вонклеточна) во крвта на мајката. Разгледано е и покажано дека ДНК е, во најголем дел, од потекло на плацентата. Последователно, во 1999 година, може да се направи корелација помеѓу количината на циркулирачка ДНК и инциденцата на Даунов синдром. Во 2007 година, Ло ет. Ал, Фан и Земјотрес смислуваат техника заснована на молекуларна определба на овој тип на ДНК со дигитална PCR техника (метод на засилување на гени). [2]

Циркулирачката фетална ДНК присутна во мајчината крв претставува 3-13% од вкупната ДНК на мајката и доаѓа во голема мера, како што споменав претходно, од плацентата, излачувана од крвта на мајката неколку часа по раѓањето. Тоа алтернативни извори на слободна фетална ДНК исто така беа идентификувани:

  • плацентарна патологија: едем на хорионски ресички;
  • прееклампсија (синдром кој се карактеризира со зголемен крвен притисок, губење на протеини во урина, генерализиран едем);
  • апоптоза (физиолошка/нормална клеточна смрт) на плацентарните клетки или непроменети фетални клетки;
  • постојаност на циркулирачката ДНК преку намалени деградации за време на бременоста;
  • хематопоетски матични клетки (клетки што доведуваат до црвени крвни клетки/клетки и бели крвни клетки/клетки). [3], [4]

Циркулирачките тестови за идентификација на ДНК кај мајките се дизајнирани да анализираат или фрагменти од специфични хромозоми (техника наречена насочено секвенционирање) или да се анализира случајни хромозомски фрагменти, што потоа ќе се спореди со низи од друг дел од геномот (техниката се нарекува секвенционирање на пушка и има предност што може да открие генетски аберации каде било во феномот геном). [2]

Правци

Тестот може да биде индициран за секоја жена постара од 18 години, но главно се користи за бремени жени кои имаат а висока стапка на ризик од појава на фетус со анеуплодија (со различен број на хромозоми од нормалниот, човечки, односно 46 хромозоми):

  • возраста на бремената жена надминува 35 години;
  • ултразвук укажа на морфолошки промени карактеристични за анеуплоиди;
  • во претходниот скрининг тест резултатите беа позитивни за можна трисомија на фетусот;
  • Во минатото, жената имаше бременост со трисомија. [3], [5]

За разлика од другите методи на скрининг, циркулирачкиот фетален ДНК тест може да се изврши од недела 10, се од оваа гледна точка, најраниот тест способен за откривање на можна хромозомска аберација. Исто така, техниката е минимално инвазивни, бидејќи вклучува само собирање на мајчинска крв со венска пункција од вените на раката. Ова ги избегнува ризиците од абортус или други патологии кои понекогаш се поврзани со инвазивни методи. Покрај тоа, резултатите од испитувањето доаѓаат доста брзо, приближно 1-2 недели. [3], [6], [7]

болести што тестот може да открие се:

  • трисомија 21 (Даунов синдром): фреквенцијата на оваа болест е 1/700 раѓања (најчеста причина е бременоста на возраст над 35 години); чувствителноста на тестот (процентот на лица со болест кои имаат позитивен тест) е многу добар, 99% (точноста на другите тестови за скрининг е до 85%);
  • трисомија 18 (синдром на Едвардс): фреквенцијата на болеста е 1/7000 раѓања (поврзана со гестациска возраст над 35 години), а чувствителноста на тестот е 97%;
  • трисомија 13 (синдром на Патау): исто така, фреквенцијата на 1/7000 раѓања, чувствителноста при откривање на болеста е наведена од специјализираната литература помеѓу 65-92%;
  • Синдром Тарнер;
  • кревка Х-синдром;
  • цистична фиброза;
  • Болест на Теј-Сакс;
  • српеста анемија;
  • мускулна дистрофија;
  • синдроми на микроделеција: синдром на Анхелман, синдром на Кри-ду-Чет, синдром на Прадер-Вилис. [4], [7]

Покрај тоа, исто така се практикува да се идентификуваат пол на фетусот. Х и Y хромозомите може да се анализираат селективно ЗДРУЕНИЕ и други серумски анализи: hCG (хуман хорионски гонадотропин), некоњугиран естрадиол, алфа-фетопротеин, плазматски протеин поврзан со бременост (PAPP-A). [2], [4], [6]

Контраиндикации и мерки на претпазливост

Иако компаниите кои произведуваат тестирање на фетална ДНК во крвта на мајката веруваат дека истрагата исто така може да се направи: кај бремености близнаци, од жени кои не спаѓаат во категорија на ризик, во случај на ин витро оплодување, специјализирани форуми, како што е Американското здружение за акушерство и гинекологија (ACOG), не препорачува да се изврши тестот во овие категории на луѓе, но само во ситуација на откривање на задачите за кои се знае дека вклучуваат ризици. Даденото објаснување е поврзано со недостаток на клинички испитувања за да се покаже дека дури и во такви околности резултатот од тестот е точен. [1], [6], [8]

Во моментов, се смета дека тестот не ги заменува инвазивните дијагностички методи (биопсија на хорионска вилус, амниоцентеза) или ултразвук (неинвазивна техника) во вториот триместар од бременоста, што се смета за убедливо во дијагнозата. Покрај тоа, во околу 5% од случаите, тестот може да не работи.

Исто така, постојат критики дека тестот може да се примени само за откривање на трисомии, други скрининг тестови (како што се: серумска алфа-фетопротеин) или ултразвук се користат за идентификување на други фетални дефекти. [1], [3], [4]

Беа наведени и неколку мерки на претпазливост Во врска со употребата на овој дијагностички метод:

  • не ги дава сите потребни информации, така што, во повеќето случаи, е потребно да се надополнат истрагите;
  • не се опфатени со осигурување, а цената на ваквиот тест варира, во САД, помеѓу 795-2762 американски долари;
  • се вели дека е помалку точна доколку се применува кај сите бремени жени. [2]

Ограничувања и извори на грешки

ограничување
Тестот не дава информации за морфолошки и развојни дефекти: срцеви или церебрални абнормалности, спина бифида, други дефекти во развојот, за нивно откривање потребно е да се изврши ултразвук во 11-13 и 20-22 недела од бременоста за да се потенцира анатомијата на фетусот, а потоа во 30-32 недели до се забележува развој на фетусот. [4]

Извори на грешки
Тие се претставени со:

  • ниска гестациска возраст;
  • дебелина (го намалува процентот на фетална ДНК);
  • повеќекратна бременост (дизиготни близнаци);
  • мозаицизам на плацентата (изменети клетки на плацентата и нормални клетки на фетусот);
  • болести на мајката (малигни заболувања). [2]

Тие можат да доведат до лажно-позитивни резултати (фетусот нема болест и покрај позитивниот тест) или лажно-негативно (фетусот има болест, но резултатот од тестот е негативен).

[2] Неинвазивно пренатално тестирање за хромозомска абнормалност со употреба на ДНК од мајчинска плазма - https://www.rcog.org.uk/globalassets/documents/guidelines/sip_15_04032014.pdf

[4] Без клетка фетална ДНК и непроменети фетални клетки во циркулацијата на крвта кај мајката: импликации за неинвазивната пренатална дијагноза во првиот и вториот триместар - http://humupd.oxfordjournals.org/content/8/6/493.full.pdf

[8] Неинвазивна дијагноза на фетална анеуплоидија со ДНК секвенционирање на пушка од мајчинска крв - http://www.pnas.org/content/105/42/16266.long

Редовните посети на лекар за време на бременоста се од витално значење и за вашето здравје и за в.

Дијагностичките тестови точно покажуваат дали фетусот има дефект при раѓање. Но, за разлика од тестовите за фрлање.

[P] TORCH е кратенка за Т - Токсоплазмоза О - Други инфекции Р - Рубеола, Ц - Цитомегаловирус, (a vi.

  • Календар за бременост
  • Зачнување
  • знаци и симптоми
  • Пренатална нега
  • Болести за време на бременоста
  • Лекови и бременост
  • Пренатални медицински тестови
  • Препораки за време на бременоста
  • Исхрана за време на бременоста
  • абортус
  • царски
  • По раѓањето
  • Истражувања за бременост и операции
  • Раѓањето
  • Близна бременост
  • Витамини и минерали во бременоста
  • доење
  • Плодност и неплодност
  • Чести прашања

Илјадници статии засновани на студии и научни докази на теми од интерес:

Детално се дискутира за над 2000 состојби, од причини до третман:

Дали имате медицинско прашање? Ова е местото каде го наоѓате одговорот.

Медицински вести, новини и настани

Дали барате лекар или медицинска услуга? Тука ќе најдете над 10.000 медицински ординации и клиники

Над 40.000 производи, потрошен материјал, медицински помагала и опрема.

Добредојдовте на најголемиот медицински индекс во Романија!

„Активно“ е како Ромедик сака да се грижи особено за вас.