Финансирање на истражување за нарушувања во развојот на клетките Врвни вести Тековна наука
Европската унија го финансира истражувачкиот проект „ПредАктин“ за истражување генетски дефект на актинот, што предизвикува масивни развојни нарушувања.
Флуоресцентната слика на микроскоп на фибробласт покажува филаментозни структури на цитоскелетот, кои се состојат од бета-актин (зелена) и гама-актин (црвена).
Актинот е важен структурен протеин во нашето тело. Како главна компонента на клеточната структура, гарантира дека нашите клетки одржуваат стабилна форма. Луѓето произведуваат шест таканаречени актински изоформи, кои се многу слични по структурата. Наследените или спонтано случени мутации во гените на актинските изоформи ACTB и ACTG1 предизвикуваат промени во протеините, што може да доведе до развојни нарушувања и неправилен развој на церебралниот кортекс. Овие нарушувања, познати како немускулни актинопатии (НМА), спаѓаат во ретките болести.
Подобро да се предвиди прогресијата на болеста и да се развијат нови стратегии за третман
За да може подобро да се предвиди екстремно разновидниот тек на болеста и да се развијат нови стратегии за третман, тимот околу професорот др. Дитмар Манстејн, директор на Институтот за биофизичка хемија на медицинското училиште во Хановер (МХХ), заедно со групи научници од Дрезден, Стразбур, Фиренца и Будимпешта за генетските причини и нивните ефекти. Проектот „ПредАктин“ (Предвидување на клинички резултат на немускулни актинопатии) се поддржува во рамките на програмата за истражување „Хоризонт 2020“ на Европската унија со вкупно 1,2 милиони евра - од кои Институтот МХХ добива 392 000 евра.
Разновидност на болести
„Актините не само што даваат значителен придонес во стабилноста на клетките, тие исто така се вклучени во голем број динамички процеси и активни транспортни процеси“, објаснува професорот Манстејн. „Сите промени што влијаат на нивната динамика имаат драматични ефекти врз изгледот и функцијата на клетката, па дури и на целиот организам. Пациентите со наследна НМА страдаат од разни болести со различен степен на сериозност. Спектарот се движи од непотребни прсти или прсти (полидактилија) и срцеви бубрези до ограничувања на сетилната перцепција.
Многу прашања сè уште се отворени
И покрај интензивните истражувања, многу важни прашања сè уште не се разјаснети - на пример, за таканаречените епигенетски фактори, кои не го менуваат генетскиот материјал, но влијаат на активноста на гените. Како дел од проектот Пред-Актин, истражувачкиот тим сега сака да ги разјасни сложените механизми што доведуваат до НМА и врската помеѓу различните генетски дефекти и добиените клинички слики. За таа цел, се испитуваат процесите зависни од актин во изолирани протеини, клетки, органи и цели организми. Информациите потоа се собираат и се спојуваат. Знаењето добиено од ова треба да се користи како основа за понатамошни клинички студии.