Флеш-картичка KKUJ PKU
ККУЈ: ПКУ
Причина, последици, третман,
Детали
| 14 карти |
| 6 ученици |
| Германски |
| универзитет |
| 20.03.2017/20.09.2017 |
| Нема информации |
Управување со папки за KKUJ: PKU
Изберете ги папките во кои сакате да ги додадете или отстраните „KKUJ: PKU“
Опишете ја клиничката слика фенилкетонурија (PKU) (причина, проблем во метаболизмот)
Се наследува како автосомна рецесивна одлика. Со други зборови, и двајцата родители мора да бидат носители -> постои веројатност 1: 4 дека детето е засегнато во секоја бременост. Во класична фенилкетонурија, ензимот фенилалаин хидроксилаза (PAH) е дефектен -> нема конверзија на фенилаланин во тирозин во црниот дроб наместо> зголемено ниво на фенилаланин во крвта> токсичност-> влијае на нервниот систем
Покрај тоа, превозниците што пренесуваат AS на крвно-мозочната бариера се преоптоварени -> земаат други AS, кои повеќе не можат да се снабдуваат за синтеза на важни протеини во мозокот
Исто така, постои недостаток на тирозин и меланин -> тирозин станува есенцијална аминокиселина.
Како се дијагностицира ПУК?
Во раните 1960-ти, Роберт Гатри разви тест за рано откривање на фенилкетонурија, кој затоа беше наречен Гатри тест.
Овој тест е составен дел од скринингот за новороденчиња во Швајцарија од 1965 година.
- 3-4 дена, за да немате лажни негативни вредности
- е на доброволна основа
- Прво се проверува дали детето реагира чувствително на BH4
- Ако не -> диета со малку фенилаланин
Кои се високите нивоа на фенилаланин во крвта?
Нивото на Phe е премногу високо (микромол/l):
- 0-2 Ј> 300
- 2-10J> 400
- 10 Ј> 600
- > 16 J> 1200 (DE, Ö) подобро> 600, бидејќи мора да се очекува оштетување
- Womenени со PKU кои сакаат да имаат деца и за време на СС:> 300!