Фосфат дијабетес - причини, симптоми и третман
Кај Фосфат дијабетес тоа е болест во која телото лачи премногу фосфат во урината. Кај здрави луѓе, фосфатот се филтрира од таканаречената предна урина. Бубрезите се главно одговорни за овој процес. Екскрецијата на фосфат го нарушува растот на коските, така што фосфатниот дијабетес е сличен на рахитис.
Содржина
Што е фосфат дијабетес?
На Фосфат дијабетес понекогаш се нарекува и Рахитис отпорен на витамин Д. или идиопатски синдром Дебре де Тони-Фанкони назначен. Основно за разбирање на болеста е фактот дека калциумот се чува во човечките коски. Фосфатот игра клучна улога во овој процес.
Болеста обично започнува во детството. Во основа, фосфатниот дијабетес се јавува двапати почесто кај жени отколку кај машки пациенти. Сепак, во повеќето случаи болеста е полесна кај девојчињата. Фосфатниот дијабетес не е заразен за другите луѓе. Во принцип, болеста е форма на рахитис што е предизвикана како резултат на хипофосфатемија.
причини
На овој начин, еден мутиран алел е доволен да предизвика фосфат дијабетес. Во принцип, точниот механизам со кој потекнува е во голема мера неистражен. Некои лекари се сомневаат дека соодветниот ген е вклучен во синтезата на мембранските протеини. На овој начин се контролира задржувањето на фосфатот во организмот или во бубрезите.
Како резултат на мутацијата, овој процес е неточен. Во основа, калциумот и фосфатот се поврзани во човечката крв. Ова е исто така познато како производ на калциум фосфат. Кога количината на фосфат се намалува, калциумот се намалува. Како резултат, помал дел од калциумот се складира во коските.
Сепак, калциумот е основен градежен блок за коските за да се обезбеди нивна стабилност. Поради оваа причина, големи количини на калциум се неопходни за да се обезбеди здрав раст на коските во детството. Ова е причината зошто карактеристични деформации на коските се развиваат во контекст на фосфат дијабетес.
Покрај тоа, фосфатниот дијабетес значи дека и покрај недоволната концентрација на фосфат, не се ослободува витамин Д од организмот. Ова е вообичаен процес на регулирање кај здрави лица. Несоодветна реапсорпција на фосфатот се одвива во бубрезите. Затоа, хипофосфатемијата може да се открие во серумот на крвта. Како резултат на тоа, нарушена е минерализацијата на коските.
Симптоми, заболувања и знаци
Фосфатниот дијабетес се покажува во различни симптоми. Во повеќето случаи, симптомите на болеста започнуваат кај двегодишни деца. Првите деформации на коските се видливи кај пациентите. Овие се појавуваат, на пример, во форма на изразени лак и геноа.
Одењето честопати е растојано од нозете и се лута. Покрај тоа, погодените деца се често премногу мали за нивната возраст и исто така може да страдаат од нарушен развој на забите. Во некои случаи, се развива губење на слухот на средното уво, бидејќи малите коски во ушниот канал не се развиваат правилно. Ова е особено случај ако има недоволен третман. Исто така е можно вар да се таложи во бубрезите како резултат на фосфат дијабетес.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата на фосфатниот дијабетес може да се постави со помош на разни прегледи. Прво, анамнезата се одвива помеѓу заболениот пациент или неговите родители и лекарот. Клиничките симптоми потоа внимателно се разгледуваат. Поради возраста на пациентот во времето на првиот почеток, сомневањето за фосфат дијабетес често паѓа брзо.
Тестовите на крвта покажуваат намалена концентрација на фосфат во серумот на крвта. Во исто време, калцитриол и калциум се присутни во вообичаени количини. Прегледите на Х-зраци покажуваат рахитски деформации на коските.
Овие се особено видливи во таканаречените области на раст на коските на подлактицата. Во напредните фази на болеста, промените може да се детектираат и во колена на зглобовите. Покрај тоа, постојат индикации за присуство на остеомалација. Исто така е важно да се спроведе темелна диференцијална дијагноза.
Овде е релевантно дека фосфатниот дијабетес има одредени сличности со хипофосфатазијата. Затоа е можно двете болести да се мешаат. Покрај тоа, мора да се провери присуството на бубрежна остеодистрофија.
Компликации
Ако погрешно усогласеноста е особено изразена поради фосфат дијабетес, тие мора да се поправат ортопедски. Ако тоа не се случи, возрасните во меѓувреме се соочуваат со понатамошни компликации поради предвремени знаци на абење на зглобовите. Кај пациенти со фосфат дијабетес, промените на забите може да се појават како резултат на нарушената рамнотежа на фосфатот.
Фистули, улцерирани или воспалени совети на коренот, исто така, може да вклучат коска на вилицата. Засегнатите се изложени на ризик од предвремено губење на забите доколку забите не се лекуваат веднаш. Кариесот и пародонтот болест се почести кај луѓето со фосфат дијабетес. Добрата стоматолошка нега е неопходна за да се избегнат такви компликации.
Може да има дополнителни компликации во третманот на фосфат дијабетес. Најчесто користената терапија со фосфат и калцитриол покажува несакани ефекти кај најмалку половина од погодените. Една од нив е зголемување на калцификацијата на бубрезите. Ако кристалните наслаги во бубрезите се многу изразени, ова може да доведе до висок крвен притисок и нарушен ефект на филтерот кај двата бубреза. Понатамошно лекување бара внимателен медицински надзор.
Кога треба да одите на лекар?
Доколку има неправилности во процесот на раст и развој на детето, потребен е лекар. Деформациите на структурата на телото, особеностите на коските и лошото држење на телото треба да се дискутираат со лекар. Ако имате силни нозе на лак или тропате на колена, искривено држење на телото или потешкотии при движење, потребен е лекар. Лекар треба да се претстави на лекар ако имате посебни карактеристики на одењето, несигурности или зголемен ризик од несреќи и падови.
Првите неправилности во фосфатниот дијабетес се појавуваат кај деца на возраст од околу две години. Во понатамошниот тек на болеста, постои зголемување на симптомите со истовремено намалување на благосостојбата. Нарушувањата во растот на забите или абнормалностите во дигестивниот процес мора да ги процени лекар. Ако има нарушување на функцијата на бубрезите, одбивање да се пие или болка во бубрезите, веднаш треба да се консултирате со лекар. Треба да се претстави лекар со промени во изгледот на кожата или при мокрење.
Доколку има какви било емоционални или ментални проблеми покрај физичките поплаки, исто така се препорачува да се консултирате со лекар. Во случај на однесување од повлекување, социјална изолација или рамнодушност, на засегнатото лице му треба помош. Случаењето или ненормалното однесување треба да се разберат како предупредувања. Постои нарушување на здравјето што треба да се разјасни и испита. Страв, чувство на срам, нарушувања на спиењето или губење на апетит се знаци на стресна состојба што треба да се разјасни.
Третман и терапија
Во принцип, фосфатниот дијабетес се третира симптоматски, бидејќи причините не можат да се отстранат. Главниот фокус на терапијата е администрација на калцитриол и фосфат. Важно е да се започне со третман со лекови што е можно порано. На овој начин, може да се избегне оштетување и деформација на коските до одреден степен. Покрај тоа, неопходни се редовни прегледи на бубрезите, бидејќи се претпочита развој на нефрокалциноза.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Фосфатниот дијабетес е посебна форма на рахитис што ретко се јавува. Првите симптоми се појавуваат од двегодишна возраст. Постојат абнормалности во одењето, низок раст и забележително нарушување во развојот на забот. Сомнително е дали овие доведуваат до поставување на диференцијална дијагноза. Сепак, прогнозата на фосфатниот дијабетес многу зависи од тоа колку рано ќе се открие болеста.
Со навремено лекување, најдобри се изгледите за малку пациенти. Ако фосфатниот дијабетес не се лекува навреме, постои ризик од деформации на скелетот и трајно губење на слухот во внатрешното уво. Деформитетите на скелетот може да се корегираат хируршки само откако ќе заврши растот на коските. Дотогаш, треба да се види детски ортопед. Ако веќе има губење на слухот на внатрешното уво, тоа обично повеќе не може да се санира. Сепак, постојат начини да ги ублажите.
Сепак, лекувањето на ова нарушување е сложено и внимателно. Кај фосфатниот дијабетес, на младите пациенти обично треба да им се даваат фосфат и калцитриол. Неопходно е постојано следење на екскрецијата на калциум во урината. Администрацијата на калцитриол може да доведе до хиперкалцемија со гадење и повраќање при предозирање. Покрај тоа, лековите може да доведат до нефрокалциноза. Вториот може да доведе до откажување на бубрезите. Тоа значи години на дијализа. На крајот се јавува потреба да се најде бубрег донатор. Затоа се корисни редовни ултразвучни прегледи.
превенција
Мерките за спречување на фосфатниот дијабетес не се познати, бидејќи болеста е наследна. Медицински прегледи мора да се започнат кога ќе се појават првите симптоми на болеста, бидејќи почетокот на терапијата значително ја подобрува прогнозата на фосфатниот дијабетес.
После нега
Во повеќето случаи, лицето кое е зафатено со фосфат дијабетес нема на располагање никакви посебни и директни мерки за следење, така што треба да се одвива брза дијагноза и последователен третман на болеста кај оваа болест. Како по правило, само-заздравување не може да се појави, иако болеста може да доведе до сериозни компликации ако не се лекува.
Затоа, при првите знаци и симптоми на болеста, пациентот треба да контактира со лекар. Самиот третман се спроведува со помош на разни лекови, при што обично не е можно целосно лекување на фосфат дијабетес. Пациентите се зависни од доживотна терапија.
Секогаш е важно редовно да земате лекови и да продолжите да ја користите препорачаната доза со цел правилно и трајно ублажување на симптомите. Исто така, неопходни се редовни контроли од лекар. Можните малформации на коските може да бидат ублажени со хируршки интервенции, при што засегнатото лице треба да се одмори и да се одмори по ваквата операција. Оваа болест може да го намали очекуваниот животен век на заболеното лице, иако општо предвидување за понатамошниот тек обично не е можно.
Можете да го направите тоа сами
Според сегашната состојба на истражување, фосфатниот дијабетес се смета за генетски и не може да се третира каузално. Затоа, нема мерки за самопомош што имаат каузален ефект. Колку побрзо болеста се препознае и соодветно се лекува, толку се намалуваат очекуваните долгорочни ефекти.
Бидејќи вродениот фосфат дијабетес веќе се покажува во детството, пред се родителите се соочуваат со предизвик. Ако потекнувате од семејство во кое веќе се појавил фосфатен дијабетес, треба да ги знаете симптомите и, дури и ако сте здрави, да ги гледате своите деца за нив. Доколку се појават заостанувања во растот или други абнормалности, веднаш треба да се консултирате со лекар. Исклучително важно е да му се укаже на лекарот што лекува дека има случаи на фосфат дијабетес во семејства. Бидејќи оваа болест е прилично ретко нарушување, во спротивно постои ризик да се препознае предоцна. Дијагнозата која е предоцна, сепак, честопати резултира со неправилен развој на ушниот канал кај погоденото мало дете, што повеќе не е реверзибилно.
Родителите не треба да го оставаат лекувањето на своето дете само на матичниот лекар, туку инсистираат во секој случај да се консултира лекар кој веќе има искуство во третман на фосфат дијабетес. Погодените добиваат поддршка за наоѓање на соодветен лекар од Медицинското здружение. Покрај тоа, веќе неколку години постои здружение за самопомош што ги советува пациентите и нивните роднини.