Фреквенција на синдромот Тарнер, симптоми, опции за третман - NetDoktor

Мареике Милер е хонорарен писател во медицинскиот тим НетДоктор и асистент доктор по неврохирургија во Дизелдорф. Студирала хумана медицина во Магдебург и стекнала многу практично медицинско искуство за време на престојот во странство на четири различни континенти.

На Тарнеров синдром (Синдром на Улрих-Тарнер, УТС, моносомија Х) е генетско заболување. Пациентите се секогаш женски и се издвојуваат заради нискиот раст. Бидејќи нивните јајници се претежно лоши, тие обично се стерилни. Хормонската терапија може да го зголеми растот и да започне пубертет. Прочитајте сè за Тарнеровиот синдром овде.

Тарнеров синдром: опис

Тарнеровиот синдром е познат и како моносомија Х. Се јавува кај 1 од 2.500 новороденчиња. Womenените со Тарнер синдром немаат функционални јајници. Тарнеровиот синдром се нарекува синдром затоа што има неколку знаци на болеста кои се јавуваат истовремено и се поврзани. Една, исто така, зборува за комплекс на симптоми.

Симптомите на Тарнеровиот синдром беа идентификувани уште во 1929 година од страна на германскиот педијатар др. Ото Улрих и во 1938 година од страна на американскиот лекар др. Опиша Хенри Тарнер. Затоа, името на Улрих-Тарнер синдром (УТС) се користи и за оваа болест. Сепак, дури во 1959 година се покажа дека сексот хромозом што недостасува е причина.

Моносомијата Х е релативно честа. Се претпоставува дека секој десетти спонтан абортус во првиот триместар од бременоста е предизвикан од него. Вкупно 99 проценти од фетусите со хромозом поставен „45, X0“ умираат за време на бременоста.

Тарнер синдром: симптоми

Пациентите со Тарнер синдром се секогаш жени. Карактеристиките на Тарнеровиот синдром се разновидни и не секогаш се појавуваат целосно кај сите пациенти. Тие исто така зависат од возраста, што значи дека некои симптоми се појавуваат пред или кратко по раѓањето, додека други знаци се појавуваат само во понатамошниот тек на животот.

Додека некои симптоми се благи или можат да бидат отсутни, низок раст со просечна висина од 148 см е типичен за Тарнеровиот синдром.

Пациентите со Тарнер синдром се чести во сите фази од животот

скратени коски на средната рака
длабока линија на коса и проширено кожно преклопување на страната помеѓу вратот и рамената (кожа на крило, pterygium colli)
Малформации на внатрешните органи: на пр. Б. срцеви мани (вклучително и коарктација на аортата, дефект на атријален септал) или малформации на бубрезите (на пример, бубрег од потковица)

Симптоми на возрасен зависен Тарнер

Новороденчињата често имаат лимфедема на грбот на рацете и нозете. Ова е акумулација на течност во кожата предизвикана од неисправни лимфни системи.

Доенчињата со Тарнер синдром често ги имаат следниве симптоми:

широк и рамен граден кош (штитен градниот кош) со широко распоредени брадавици
многу молови (наеви)
почетна остеопороза (губење на коска)

Недефективните јајници стануваат забележливи во адолесценцијата. Ако има јајници, тие продолжуваат да уназадуваат. Обично, сепак, од самиот почеток се присутни само насоки на сврзно ткиво (ленти со гонади). Ова го спречува пубертетот. Девојките со Тарнер синдром немаат менструално крварење. Лекарите тогаш зборуваат и за примарна аменореа.

Повеќе карактеристики на синдромот Тарнер

Други знаци што можат да се појават со Тарнер синдром вклучуваат:

Малформации на увото
Губење на слух
Неразвиени (хипопластични) гениталии

Менталниот развој кај пациенти со Тарнер синдром е обично нормален. Сепак, поради губење на слухот, проблеми во учењето може да се појават на училиште.

Тарнеров синдром: причини и фактори на ризик

Тарнеров синдром: Објаснувања на зборовите

За да ви помогнеме да го разберете Тарнеровиот синдром, еве неколку дефиниции за поимите.

Тарнеровиот синдром е предизвикан од хромозомска аберација. Лекарите разбираат дека ова значи дека бројот или структурата на хромозомите е нарушена. Нашите генетски информации се чуваат на хромозомите. Во секоја клетка обично има 46 хромозоми. Ова исто така вклучува два сексуални хромозоми. Кај женскиот кариотип (хромозомски сет) тие се означени како XX, кај мажот како XY. Нормален кариотип е опишан како 46, XX и 46, XY, соодветно. Ако недостасува хромозом, се зборува за моносомија.

Тарнеров синдром: различни кариотипи

Различни кариотипи можат да доведат до Тарнер синдром:

45, X0: Околу 50% од погодените имаат само 45 наместо 46 хромозоми во сите телесни клетки. Недостасува сексуален хромозом (X или Y). Ова е познато како моносомија Х.
45, X0/46, XX или 45, X0/46, XY: Повеќе од 20% од пациентите имаат и клетки со комплетен збир на хромозоми (46, XX) и клетки со моносомија X (45, X0). Ова се нарекува мозаик
46, XX: Околу 30% од погодените имаат комплетен збир на хромозоми во сите клетки (46, XX), но еден Х хромозом е структурно променет

Како се појавува моносомија Х.?

Се верува дека синдромот Тарнер е предизвикан од созревањето на сперматичните клетки на таткото. Ова е оправдано со фактот дека студиите покажуваат дека сегашниот Х хромозом бил наследен од мајката во скоро 80 проценти од случаите.

Родителите на дете со Тарнер синдром не се изложени на зголемен ризик да имаат уште едно дете со иста болест. Покрај тоа, возраста на мајката не се смета за фактор на ризик за развој на Тарнер-ов синдром.

Тарнер синдром: Истражувања и дијагноза

Тарнеровиот синдром може да се дијагностицира во различно време. Честопати, малите деца први се забележуваат поради нискиот раст, така што педијатарот организира понатамошни прегледи. Во понатамошниот тек на болеста, гинеколозите и хуманите генетичари, исто така, играат улога. Ако вашиот педијатар се сомнева во Тарнер синдром, тој најпрво ќе ве праша детално за медицинската историја (анамнеза). Меѓу другото, тој може да ги постави следниве прашања:

Дали сте свесни за некои наследни болести во вашето семејство?
Вашето дете отсекогаш било помало од соиграчите на иста возраст?
Дали забележавте отечени раце или нозе на вашето бебе кога се роди?

Тарнер синдром: физички преглед

Главниот фокус на физичкиот преглед за синдромот Тарнер е на инспекцијата. Педијатарот внимателно ги разгледува одделните делови на телото и обрнува внимание на абнормалности како што се кратки метакарпални коски, патерица коли, молови (наеви), форма на градниот кош, растојание на брадавиците и големината на телото.

За време на аускултацијата, лекарот може да утврди можна срцева малформација. Ултразвукот може да открие малформации на бубрегот.

Тарнер синдром: тест на крвта

Откако ќе се земе примерок од крв, во лабораторијата може да се утврдат различни нивоа на хормони. Пациентите со Тарнер синдром обично имаат високо ниво на FSH и LH и многу малку естроген во крвта.

Покрај тоа, отстранетите крвни клетки може да се видат под микроскоп и да се анализира бројот и структурата на хромозомите. На овој начин, моносомијата Х лесно може да се препознае, бидејќи наместо два сексуални хромозоми има само еден.

Тарнеров синдром: пренатални испити

Со помош на пренатални прегледи (пренатална дијагноза), Тарнеровиот синдром може да се дијагностицира кај деца во матката. Тоа работи со инвазивни процедури како што се амниоцентеза или преглед на плацентата (земање примероци од хорионски ресички). Нивниот недостаток, сепак, е зголемен ризик од спонтан абортус, бидејќи на бремената жена е потребна интервенција за да земе примерок (отстранување на амнионска течност или примерок од плацентата).

Имајте го овој недостаток неинвазивни пренатални тестови на крвта како Хармонија-тест, ПренаТест и Панорама-тест не. Ова е затоа што за овие прегледи е потребен само примерок од крв од бремена жена. Во него може да се најдат траги од геном на детето, што може да се испита за хромозомски абнормалности како што е синдромот Тарнер. Резултатот од тестот е доста сигурен. Меѓутоа, во зависност од тестот и обемот на анализата, ваквиот преглед чини неколку стотици евра, плус трошоците за потребните медицински услуги (како што се генетско советување и земање примероци од крв). Како по правило, бремените жени треба сами да плаќаат за сето ова. Компаниите за здравствено осигурување ги покриваат трошоците само во одделни случаи.

Тарнер синдром: третман

За лекување на низок раст, терапијата со хормон за раст треба да започне уште во детството. На овој начин може да се постигне зголемување на должината од 5 до 8 сантиметри. За ова, хормонот за раст мора да се инјектира во поткожното масно ткиво (поткожно) секој ден.

На возраст од 12 до 13 години, искусен педијатриски ендокринолог или детски гинеколог треба да започне пубертет со лекови. За таа цел, препаратите со естроген се земаат секој ден од 6 до 18 месеци. Потоа се воспоставува нормален четиринеделен циклус во кој се земаат естрогени 3 недели, кои потоа се паузираат 1 недела.

Нискиот раст и отсуството на пубертет честопати се стресни за пациентите со Тарнер синдром, така што споменатите терапии можат да ја зголемат благосостојбата. Покрај тоа, естрогените помагаат да се спротивстават на раниот почеток на остеопороза.