Галактоземија - симптоми, дијагноза и третман
Постојат три форми на оваа болест - класична форма (тип I), која е исто така најтешка, галактоземија тип II и галактоземија тип III. галактоземија се карактеризира со отсуство на ензими вклучени во метаболизмот на галактозата (нејзино претворање во гликоза) и има последица на нејзиното акумулирање и средностите во ткивата.
Некои средни метаболити се токсични за бубрезите, црниот дроб и мозокот, додека други може да се таложат во леќата, а осмотските промени што ги генерираат придонесуваат за катаракта. .
Причини за галактоземија
Лактозата, која е најважниот јаглени хидрати во млекото, е дисахарид кој содржи глукоза и галактоза; по ингестијата се распаѓа во цревата. Нормално, галактозата апсорбирана од цревата се претвора во глукоза во црниот дроб.
Галактозата што се формира во човечкото тело може да се сретне:
- енергетска улога (претежно галактоза) со нејзино претворање во глукоза и потоа „горење“ во Кребсовиот циклус
- пластична улога што се користи во синтезата на мембранските гликопротеини
Причината за галактоземија o е мутација на ГАЛТ генот (со автозомно рецесивно пренесување). Сепак, не сите луѓе со намалена активност на ГАЛТ во нивните клетки имаат класична галактоземија. Мајчин дефицит на галактокиназа заедно со лактоза администрирана за време на бременоста може да придонесе за формирање на катаракта за време на феталниот развој.
Симптоми на галактоземија
Симптоми на галактоземија Класиците обично се појавуваат неколку дена или недели по раѓањето. Новороденчето не може да внесува мајчино млеко или млеко во прав, има повраќање, не може да се храни и има потешкотии при одење.
Со текот на времето, може да се развие жолтица, хепатомегалија и нарушувања на црниот дроб. Катарактата обично не е присутна при раѓање, но се развива постепено за неколку недели до неколку месеци. Ментална ретардација станува очигледна по 6-12 месеци и обично е неповратна. Новороденчињата со класична галактоземија најверојатно ќе развијат бактериски септички состојби (особено со ешерихија коли) и ова може да биде главната причина за смрт кај новороденчињата.
Единствената постојана карактеристика на недостаток на галакто киназа е формирање на катаракта. Други манифестации на галактоземија се:
- хепатомегалија
- откажување на црниот дроб
- невролошки нарушувања
- одложен развој на невромотор
Со текот на времето, состојбата предизвикува нарушен раст, ментална ретардација, цироза на црниот дроб и инсуфициенција на јајниците (кај жени).
 |
Дијагноза на галактоземија
Дијагноза на галактоземија може да се посомнева во случај на доцнење во развојот. Лабораториските тестови откриваат покачена серумска галактоза, галактуријаза и - што е најважно - намалена активност на галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза.
Мерењето на оваа активност во сува капка крв е многу чест начин за скрининг на новороденчињата. Пренаталната дијагноза е можна, но носи премногу ризици.
Третман на галактоземија
Раната идентификација на овие пациенти овозможува воспоставување на третман и подобрување на нивниот квалитет на живот. Третман на галактоземија се состои во елиминирање од исхраната на производи што содржат галактоза, особено млеко и како долгорочна последица има намалување на морбидитетот предизвикан од акутните ефекти на токсичните метаболити на галактозата.
Иако препаратите за соја содржат полисахариди поврзани со галактоза, се чини дека тие се толерираат добро бидејќи врската со галактоза сè уште не е ослободена.
Воспоставувањето диета без галактоза обично доведува до подобрување на сите клинички карактеристики, освен ментална ретардација. Пациентите треба да бидат на диети без галактоза доживотно или барем додека не достигнат соодветно ниво на физички и невролошки развој.