Ген на рецептори на витамини
Ген на рецептори на витамини. Д3 (полиморфизам Fok I, B/b) -остеопороза на ризик
Генерални информации
Рецепторот на витамин Д (ВДР) е протеин вклучен во хомеостазата на калциум и исто така во прометот на коските; е локализиран интрацелуларно, специфично врзува 1,25 (OH) 2 витамин Д3 (калцитриол) и посредува во неговите ефекти. Структурно е сличен на рецепторите на тироидните хормони.
Генот што го кодира VDR се наоѓа на долгата рака на хромозомот 12, содржи 11 егзони и има должина од 75 kb; првиот егзон не е транскрибиран, егзоните 2 и 3 се вклучени во врзувањето на ДНК, а егзоните 7,8 и 9 во врската со витамин Д.
Друг полиморфизам на ВДР беше идентификуван од Грос во 1996 година со употреба на ензимот за ограничување Фоки. Во алелите што ја покажуваат страницата на дејството на ензимот FokI, назначен f, преводот е инициран на ниво на кодон за почеток на ATG, додека на ниво на алели кои ја немаат оваа локација, означен како F, преводот е инициран со 3 кодони разлика од првиот кодон . Поточно, овој полиморфизам опишува разлика од 3 аминокиселини во должината на VDR помеѓу 2 алели, што може да влијае на функцијата на протеинот. Можни се генотипови: ff, Ff и FF со приближна фреквенција кај популацијата од 11,6%, 48% и, соодветно, 40,4% 2; 3. Поврзаноста на полиморфизмот на Fok1 со BMD е контроверзна. Некои студии покажаа поврзаност на генотипот ff со помала густина на минерали во коските во споредба со генотипот FF, но други не.
Една студија објавена во 2005 година опиша значајна корелација помеѓу цревниот внес на калциум, скелетната фиксација на калциумот и полиморфизмот Fok1; се чини дека полиморфизмот Fok1 директно влијае на минерализацијата на коските за време на пубертетот, влијаејќи врз апсорпцијата на калциум; во случај на генотип ff, имаше дефицит во фиксација на калциум од 63 +/- 20 mg/ден во споредба со генотипот FF1. Според неодамнешното истражување спроведено во Иран врз група од 312 жени на возраст од 20 до 75 години, полиморфизмот
Fok1 може да го смени одговорот на витамин Д и да има предвидлива вредност на прометот на коските.
Како заклучок, има многу контрадикторни податоци за врската помеѓу полиморфизмите на генот VDR и остеопорозата. Овие разлики може да се објаснат со промена на влијанието на генетските компоненти во зависност од возраста и исхраната.
Обука на пациентот - не е потребна посебна обука.
Примерок собрани - крв ќе дојде.
Контејнер за берба - вакутаин кој содржи ЕДТА како антикоагуланс.
Количината собрана - колку што дозволува вакуумот.
Причини за одбивање на доказите - употреба на хепарин како антикоагуланс; коагулирани или хемолизирани примероци.
Стабилност на тестот - 7 дена на 2-8ºС.
Метод
Метод - реакција на полимеризација со синџири и анализа на полиморфизмот на должината на фрагментите на ограничување
(PCR - RFLP).
Референтни вредности
Genе бидат соопштени генотипите добиени по анализата на полиморфизмите на 2 B/b и Fok1 на генот VDR. Така се можни следниве генотипови: BB, Bb и bb; FF, Ff и ff3.