Генетика - курсеви
Текст на генетика - курсеви
1. ИСТОРИЈА, ЦЕЛ И Влијание на генетиката Еволуција: емпириска генетика, класична генетика и модерна генетика
1.1. ИСТОРИЈА 1.1.1. Емпириска генетика - Парадигма: генетика со најдолга еволуција со најново созревање, моментално со најбрз напредок, од кој се очекуваат најмногу, но кои се нудат најмалку. Неолитска - емпириска генетика заснована на многу мал обем на информации ooo емпириска селекција - растителни сорти и раси на животни попродуктивни документи (фрески од египетски гробници, барелјефи од Сумер) видови предмет на генетска манипулација (овци, кози, сммила, вечера, вол )
антиката - набудувања за фамилијарна патологија (хемофилија во Талмуд) o Аристотел - траги формирани од искуство или честички од несреќа што минуваат од телото до спермата - пренесени на
средниот век - теорија на преформација - опсезите содржат минијатурен човек на почетокот на векот XIX - слепило во боја - D. Далтон 1882 година - неврофиброматоза - болест на Фон Реклингхаузен
1.1.2.а. Парадигма на класична генетика: научните основи на генетиката - поставени од духовник со математичка обука сек. XIX - трите столба на современите биолошки науки: оо 1839 година - Теорија на клетки на Шлајден и Шван 1859 година - Дарвиновата еволутивна теорија 1865 година - теорија на наследство - Јохан Грегор Мендел - клигар - експерименти за хибридизација на растенијата од августински ред 20 години експерименти - избор и вкрстување на грашок (P. sativum) концептот дека наследноста се должи на други наследни фактори - работи според некои постојани правила
- предвидување - размножување со наследни ликови на законите на Мендел - игнорирани 35 години - повторно откриени во 1900 година (Х. Де Вриј, Ц. Коренс и Е. фон Цермак - независни едни од други Парадигма на класична генетика: ген = карактер или генетика класична = формална генетика - генетика на пре-ДНК генетски пренос - јасни правила без привлечност за природата на генетскиот материјал
обемот на научни набудувања - многу високи o истражувања на видови со краток век на траење, овие аквизиции дозволија скок во следната фаза
1.1.2.б. Класична генетика други откритија ооооо 1879 година - Флеминг - откријте некои трупови поврзани со митоза 1888 година - Стразбургер - откријте ги истите корпускули поврзани со мејоза 1888 година - Валдајер - им предлага термин хромозоми 1901 година - Де Вриес - предлага поим мутација = модификација на наследни фактори 1902 година - ВЦ Фараби - ја опишува автосомно доминантната брахидактилија кај луѓето 1906 година - В. Бејтсон - го предлага терминот генетика - нова биолошка наука или предмет - проучување на наследноста и варијабилноста на живите организми
1908 година - генетика на население - Харди (математичар), Вајнберг (лекар) 1909 година - В. Јохансен - замена на терминот наследен фактор со родот ги воведува поимите генотип и фенотип
1909 година - A. Garrod 4 метаболички болести пренесени автосомно-рецесивно албинизам, алкаптунурија, цистинурија и пентозурија Garrod - нормална биохемиска варијабилност - генетски шифрирана
1910 година - Т. Морган - студии за овесни мускули (Дрософила меланогастер) 1912 година - Морган и Кател - откривање на процесот на преминување 1912 година - Морган и Линч - откривање на генетска врска 1915 година - Морган, Стуртевант, Млер, Мостови - хромозомска теорија на наследство 1927 година - Млер - го открива првиот мутаген агенс - Х-зраци 1927 година - Рајт - го опишува генетскиот нанос 1928 година - Хајц - ги опишува хетерохроматинот и еухроматинот 1928 година - Грифит - открива генетска трансформација во пневмококите 1933 година - Халдан и други савани - воведува генетска анализа од педигре 1940 година - Форд - го опишува генетскиот полиморфизам
1.1.3.а. Парадигма на модерна генетика на модерната генетика - ген = протеин 1920-1940 година: критички забелешки - поврзаноста на генетската биохемија го зголеми интересот на генетичарите за истражувачки теми како што се: oooo биохемиска природа на генот како се чуваат информациите во молекулите за пренесување на информации од генерација до молекула промени во молекуларните информации во мутирани организми
1869 година - одреден вид молекула - нуклеинските киселини го игнорираа и потоа го отфрлија - структурата на оваа молекула беше непозната
Заклучуваат генските принципи на Мендел како дискретна материјална структура - поддршката на генетскиот материјал може да биде протеини
1941 година - Мутациите Бидл и Татум резултираат во модификација на ензимите, гените ги контролираат биохемиските реакции = гените ги кодираат протеините ја менуваат парадигмата на класичната генетика - ген - протеин, кој стана парадигма на модерната генетика
1.1.3.б. Модерна генетика 1944 година - Ејвери, Меклеод и Мекарти - поддршка на наследството е молекулата на ДНК 1944 година - Е. Шродингер - го дефинира генот во молекуларна смисла 1952 година - Херши и Чејс кај вирусите материјална поддршка на наследството е ДНК 1946 година - Ледерберг и Татум - генетска рекомбинација во бактерии 1947 година - Делбрук, Бејли и Херши - генетска рекомбинација кај вируси 1952 година - ЈД Вотсон и Ф. Крик - Студии за дифракција на Х-зраци за откривање на структурата на ДНК - концепт на структура на страници со статии со двоен хеликс - Структура за деоксирибонуклеинска киселина
(Природа 1953, 171: 737) 1952 година - Барбара Мекклинток - концепт на непроменливи локуси или транспонзони 1958 година - Меселсон и Стал - репликацијата на ДНК е полуконзервативна 1961 година - Ниренберг, Матаеи и Очоа - генетскиот код кај основните тројки 1961 година - Јокоб и Монод - концептот на оперон - генетска регулација кај прокариотите 1969 година - Лин и Арбер, соодветно Меселсон и Јуан - ензими за ограничување 1970 година - Х. Темин и Д. Балтимор - обратна транскриптаза 1974 година - Корнберг, Олинс и Олин - молекуларна структура на хроматинот
1977 година - Сангер; Максам и Гилберт - ДНК секвенционирање 1977, 1978 - Шарп; Гилберт и Тонегава - дисконтинуирана структура на генот од 1979 година - Хорана - ин витро синтеза на генот од 1979 година - Кан - дијагностичка употреба на рекомбинантна ДНК технологија 1980 година - Андерсон и сор. - секвенционирање на патогмата на генетиката во митохондријалниот геном: ген = полипептид, ген = мапирање на специфичен производ на човечки нуклеарен геном - клонирање на организми кај цицачи 1988 - Организација на хуман геном - Проект за хуман геном
1.2.1. ЦЕЛ НА ГЕНЕТИКА генетика = проучување на наследството и варијабилноста на живите организми o наследност = биолошка сличност помеѓу потомците и потомците варијабилност = биолошки разлики помеѓу потомците и потомците
Други начини да се дефинира предметот на генетиката се: генетика - проучување на структурите, механизмите и законите на наследност и варијабилност на конзервативизмот на наследноста - одржување низ генерации на карактерите на класата, поредокот, родот, видот и различноста на сортата = дискретни промени = алтернативни варијанти на карактерот
генотип = дискретна структура од наследна наследност конфигурација на гени на алели кои кодираат одредена одлика
фенотип = карактер поврзан со генотип со различни екстензии на молекуларна, клеточна (ткивна), морфолошка, физиолошка или психо-однесувањето
генетика - врски со медицински, земјоделски, ветеринарни, технолошки науки о хумана генетика = поле на примена на генетика кај луѓето медицинска генетика = наследност и варијабилност - во корелација со здравјето и болеста
медицинска генетика = дисциплина на синтеза помеѓу човечка генетика и хумана патологија оооо дијагноза, профилакса и третман на болести со генетска компонента „Сето тоа од медицина што е генетска, а исто така и од генетско медицинско“ (МекКусик) концепти и знаење од основната и клиничката област врски со основните дисциплини молекуларна генетика = биохемија - клеточна биологија - генетика
цитогенетика = цитологија - генетска имуногенетика = имунологија - генетска фармакогенетика = фармакологија - генетска
врски со клинички науки педијатрија, неврологија, дерматологија, онкологија, клиничка имуногенетика 1.3. Влијанието на генетиката
во биолошки науки (агрономија и сточарство) во медицински науки генетски инженеринг - влијание врз технологијата и индустријата
o поврзаност на генетиката со биотехнолошките компании - објект - производство на стоки со биотехнолошки методи во правната медицина, правдата и идејната и практична форензика
1.3.1.а. Влијание на генетиката во медицинскиот критериум за класифицирање на болести од генетска гледна точка:
тип на геном (нуклеарно или митохондријално) ниво на организација на генетски материјал (хромозоми или гени) погодени клеточни линии (герминативни или соматски) специфична позиција на промена и етиолошко влијание
класификација на болести од генетска гледна точка:
а) хромозомски синдроми - промени во еден или повеќе нуклеарни хромозоми, во сите клетки или само во некои клеточни линии б) в) наследни болести - промената има значително влијание врз нуклеарен ген во сите клетки, но се изразува само во некои клетки генетски условени болести - промени во разни нуклеарни гени, секој со незначително влијание, заедно имаат додаток што создава предиспозиција за болест, која се манифестира во присуство на фактори на животната средина г) д) карциноми - наследни промени во сите клетки ) стекнати (во некои клеточни линии) од нуклеарниот геном, заедно со факторите на животната средина, се одлучувачки како етиологија на митохондријални заболувања - предизвикани од промени во цитоплазматскиот геном
1.3.1.б. Влијанието на генетиката во медицината
генетска дијагноза: пренатална или постнатална
o пресимптоматски (предвидувачки) o постмортален. генетска или индивидуална дијагноза
o фамилијарна - откривање на хетерозиготност o колективитети - епидемиолошка дијагноза o поврзаност помеѓу донатори и приматели на ткива и форензички органи
наследна патологија - овозможува разбирање на функцијата на гените, разбирање на биохемиските основи на болестите, разбирање на нормалните биохемиски механизми, градење на елаборат на терапевтска стратегија