Генетски фактори на ризик за заболување на панкреасот
Наследен панкреатит (мутации PRSS1)
Наследни форми на хроничен панкреатит се познати уште од 1996 година, со семејство во западен Кентаки има незначителен дел од откритието. Во големи делови на Кентаки, хроничниот панкреатит беше познат само како „болест на Слоне“, бидејќи многу од над 700 членови на семејството страдаа од панкреатична болест во адолесценцијата. Во 1996 година, за време на семејна прослава, беше земен примерок од крв од 70 членови на семејството за ДНК анализа и беа идентификувани соодветните генски мутации во катјонскиот трипсиноген (PRSS1). Овие мутации доведуваат до зголемена ензимска активност на трипсин, еден од главните дигестивни ензими во панкреасот.
Оваа промена го зголемува ризикот од „панкреасно само-варење“.
Денес, критериумите како што е необјаснето заболување на панкреасот со ран почеток на болеста кај неколку членови на семејството се добри показатели за спроведување на генетски тест со сомневање за наследен панкреатит.
Други генетски фактори на ризик за заболување на панкреасот
(Мутации SPINK1 и CFTR)
Од откривањето на PRSS1 мутациите, други гени се идентификувани како предизвикувачи и фактори на ризик за панкреатит. Тоа се мутации во природен антагонист и заштитен фактор на панкреасот, инхибитор на протеиназа тип Казал 1 (SPINK1) и ген на цистична фиброза (CFTR), кој поддржува нормална дренажа на секрецијата на панкреасот. Мутациите N34S SPINK1 често се идентификуваат како можен дополнителен фактор на ризик кај пациенти со таканаречен идиопатски панкреатит (нема семејна историја и нема друга причина за панкреатит), тропски панкреатит или пациенти со хроничен панкреатит од друго потекло. Истото важи и за мутации на CFTR (вкупно се познати повеќе од 1500) што може да доведе до внатрешно панкреасно само-варење поради силната секреција на панкреасот и придружната нарушена дренажа.
Програма за испитување во центарот на панкреасот
на кампусот Кил во УКШ
Испитувањето за наследни мутации е корисно откако ќе се исклучат вообичаени причини како што се заболување на жолчни камења, злоупотреба на алкохол или лекови кои предизвикуваат панкреатит. Покрај тоа, деталното испитување на семејната историја е од големо значење и може да потврди можно сомневање. Тестирањето за наследна мутација е едноставно и се одвива во крвта на пациентот. За оваа генетска анализа, пациентот е информиран и треба да даде писмена согласност.
Ризик од рак на панкреас
Покрај непосредното значење за пациентот со хронично заболување на панкреасот, кој честопати мора да страда од предрасуди на алкохолизам или „само-вина“, клиничкото значење е резултат на познавањето на 20-годишното клиничко истражување.
Се покажа дека ризикот од карцином на панкреас кај пациенти со чести PRSS1 мутации (N29I и R122H) е значително поголем и продолжува да се зголемува со возраста (кумулативен ризик до 70 годишна возраст приближно 40%). Особено овие пациенти имаат корист од тесна врска со центар кој има соодветна дијагностичка и хируршка експертиза.
Во центарот на панкреасот во УКШ, кампусот Кил, пациентите со наследни заболувања на панкреасот се згрижени на интердисциплинарна основа и се изготвува индивидуален план за дијагноза и терапија. Доколку е неопходна операција, особено во случај на наследен хроничен панкреатит, може да се спроведат интервенции за зачувување на органи по мерка на панкреасот со цел да се спречи инсулин-зависен дијабетес мелитус.