Генетски грешки и нивни последици - Хамбургер Абендблат
Како се појавуваат дефекти во метаболизмот што можат да доведат до сериозни болести? Ова е меѓународниот конгрес со 1400 учесници од 58 земји.
Фенилкетонурија, болест на Гоше - ова се егзотични болести кои ретко кој ги знае. Ова се само два примери на илјадници метаболички нарушувања кои се ретки како индивидуални болести, но се широко распространети. „Секој 1000-ти човек страда од вродена метаболичка болест“, вели проф. Рене Сантер од Детската клиника во Медицинскиот центар на универзитетот Епендорф (УКЕ). Ова значи тешка судбина за погодените деца и нивните семејства, бидејќи со многу од овие болести децата страдаат од тешка попреченост и често умираат на млада возраст. Иако некои од овие метаболички болести можат да се лекуваат денес, медицината сè уште ги бара механизмите што стојат зад многу од овие болести.
За ова станува збор за конгресот на Меѓународното друштво за вродени метаболички болести, кој започна вчера во CCH и ќе трае до 7 септември.
Проф. Рене Сантер и проф. Курт Улрих, директор на детската клиника УКЕ, поканија експерти од целиот свет во Хамбург да ги презентираат најновите откритија за оваа група на болести. Се очекуваат 1400 педијатри, биохемичари и молекуларни биолози од 58 земји. „Целта е подобро да се разбере потеклото на овие болести со цел понатамошно развивање на грижа и терапија за пациентите“, вели Улрих.
Истражувањата се фокусираат на молекуларната биолошка основа на ваквите болести. Ние бараме грешки во геномот кои се одговорни за ваквите нарушувања и нивните ефекти во рамките на телесните клетки.
За разлика од минатото, научниците сега претпоставуваат дека не само еден недостаток на ген игра важна улога. "Затоа што денес знаеме дека клиничкиот тек на метаболичкото нарушување може да биде многу различен со една иста генетска промена. Затоа сега претпоставуваме дека клиничката слика е делумно одредена од други наследни, но и ненаследни фактори, чијашто интеракција функционира на променетиот ген “, вели Улрих. "Таканаречената епигенетика ги истражува наследните промени во регулацијата на генот. Факторите што не се во нашиот генетски состав вклучуваат, на пример, диета, температура или одредени хемиски реакции во телото што можат да влијаат на таквата мутација на генот", објаснува Сантер.
Метаболичките нарушувања можат да влијаат на различни области на телесните клетки. Еден фокус на конгресот се болести на складирање во таканаречените лизозоми. "Тие се, така да се каже, контејнери за отпадоци на клетките. Во нив, метаболичките производи се распаѓаат со помош на ензими", вели Сантер. Ако само еден од овие ензими не работи правилно, се јавува болест на складирање и супстанциите се таложат во ткивото. Со текот на времето, ова влијае на функциите на органите. "Постојат болести кои влијаат само на црниот дроб или само на срцето. Во најлош случај, супстанциите се депонираат во мозокот, што потоа доведува до зголемување на интелектуалната попреченост", вели Сантер.
Но, она што научниците го знаат и денес: Овој еден дефект има пошироко влијание. "Тоа предизвикува метаболизмот на клетките да ја изгуби својата рамнотежа и на тој начин другите супстанции повеќе не се распаѓаат и исто така се депонираат. Затоа е можно мозокот да е оштетен од супстанца што се акумулира само затоа што дефект на ензимот предизвикува распаѓање друга супстанца “, објаснува Улрих. Такво оштетување на мозокот се јавува, на пример, затоа што депозитите предизвикуваат воспаленија, кои потоа ги напаѓаат и уништуваат нервните клетки.
Ова знаење им дава на истражувачите основа за развој на нови опции за третман. Лекарите водат четири различни стратегии. "За болести кои не влијаат на мозокот, се развиваат терапии за замена на ензими. Ензимите што недостасуваат вештачки се репродуцираат така што ќе можат да се апсорбираат од клетките во погодените органи. За некои болести, ензимската терапија за замена целосно ја смени претходно лошата прогноза “, вели Сантер.
Тие исто така експериментираат со лекови кои спречуваат воспалителен одговор во мозокот. Друга почетна точка е да се користат специјални лекови за да се блокира производството на организмот од страна на организмот, што не се распаѓа. Четвртиот начин е трансплантација на коскена срцевина. "Пациентот прима крвни клетки кои го содржат ензимот што недостасува во неговите клетки. Сепак, многу од овие терапевтски пристапи сè уште се во фаза на истражување", вели Улрих.
Фенилкетонурија е метаболна болест која со години се третира со одлични резултати со диетален третман. „Со ензимска терапија за замена, сега можеме да ја третираме болеста на Гоше на таков начин што повеќето деца можат да водат нормален живот“, нагласуваат двајцата експерти. За многу слични наследни метаболички болести, споредливи препарати сега излегуваат на пазарот.