Генетски студии - размножување на лабрадор

Во оваа област ќе најдете информации за наследната природа на генетските дефекти и соодветните генетски тестови.

Дебелина (АДИ)

• Опис:
  Кучињата имаат тенденција да бидат со прекумерна тежина, како и дебели и покажуваат зголемена мотивација за наградата со храна.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  претходно непознато
• Пенетрација:
  претходно непознато

Александарска болест (AXD)

• Опис:
  Невродегенеративно заболување при кое дефект на астроцитите може да доведе до прогресивна дегенерација на белата маса (супстанција алба) на мозокот и 'рбетниот мозок.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  доминантно
• Пенетрација:
  Целосно

Анхроматопсија (ACHM-1)

• Опис:
  Дисфункција на мрежничните конусни клетки одговорни за видот на бојата, кои се важни за гледање при светло дневно светло (дневно слепило).
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Центронуклеарна/наследна миопатија (ЦНМ)

• Опис:
  Состојба во која мускулите на кучето не се развиваат правилно. Зафатените кучиња имаат отсутни тетивни рефлекси, намалено зголемување на телесната тежина, мускулна слабост, абнормално држење на телото, незгодно одење и тешкотии во внесувањето храна.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Вроден мијастен синдром (CMS)

• Опис:
  Мускулна слабост по стрес или возбуда, што може да резултира со строго ограничена способност за движење на екстремитетите.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Цистинурија (CYS)

• Опис:
  Метаболичко заболување со одредени аминокиселини, што доведува до зголемено формирање на уринарни камења.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Дегенеративна миелопатија (ДМ) егзон 2

• Опис:
  Невродегенеративно заболување во кое дегенерацијата на нервите во градите и лумбалните делови на 'рбетниот мозок може да доведе до прогресивно нарушување на движењето и парализа.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  нецелосно (во зависност од возраста)

Индуциран колапс на вежбање (EIC)

• Опис:
  Невромускулна болест во која засегнатите кучиња покажуваат мускулна слабост и колапс по само краток напор.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Наследна паракератоза во носот (HNPK)

• Опис:
  Состојба на кожата што предизвикува сушење на носот на кучето. Се формира сув, лаен слој на кожа кој е поврзан со носот и не може да се излупи. Бактериска инфекција може да се појави поради пукнатини на кожата.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Хиперурикозурија (HUU/SLC)

• Опис:
  Метаболна болест со одредени нуклеински киселини, што може да доведе до камења во мочниот меур поради зголемена концентрација на урична киселина во крвта и урината.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Дискофија на рожницата на макулата (МЦБ)

• Опис:
  Развој на се повеќе заматено заматување на рожницата ("размачкана дистрофија на рожницата") како резултат на акумулација на гликозаминогликани.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Макротромбоцитопенија (МТЦ)

• Опис:
  Нарушување на згрутчување на крвта во кое се произведуваат премалку и премалку тромбоцити.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  доминантно
• Пенетрација:
  Целосно

Малигна хипертермија (MH)

• Опис:
  Болест на скелетните мускули во која администрацијата на мускулни релаксанти или испарливи анестетици може да доведе до зголемено производство на СО2 (дишење воздух и крв), палпитации и прегревање на телото.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  доминантно
• Пенетрација:
  Целосно

Myotonia congenita (MC)

• Опис:
  Болест на скелетните мускули што може да предизвика нарушувања во движењето, тешкотии при голтање и прекумерна плунка.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Нарколепсија (НАРК)

• Опис:
  Невролошка болест во која неодолива желба за спиење може да дојде во сосема погрешни периоди.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Окулоскелетна дисплазија (ОСД)/ретинална дисплазија (РД)

• Опис:
  Болест на окото што доведува до неправилен развој на мрежницата и што може да доведе до скратени екстремитети (џуџест) во исто време поради поврзано нарушување на скелетот.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  доминантно
• Пенетрација:
  нецелосни

Прогресивна ретинална атрофија (PRCD-PRA)

• Опис:
  Дегенерација на мрежницата, во која најпрво клетките на прачката ја губат својата функција и ова доведува до прогресивно ноќно слепило и губење на прилагодувањето на видот. Во понатамошниот тек на процесот, и конусните клетки се уништуваат, така што кучето на крајот станува целосно слепо.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Дефицит на пируват киназа (PK)

• Опис:
  Метаболичко заболување во кое, поради недоволен број на црвени крвни клетки, клетките можат предвреме да се распаднат и да доведат до прогресивно заболување на коскена срцевина.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Скелетна дисплазија 2 (SD2)

• Опис:
  Болест во која можат да се појават кучиња „непропорционални“ поради рано запирање на растот на коските.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Stargardt-PRA (STGD-PRA)

• Опис:
  Оштетување на видот на дневна светлина и самрак поради дегенерација на клетките на шипката и конусот.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Тромбоципопенија (TZP)

• Опис:
  Нарушување на згрутчување на крвта, што може да доведе до крварење од носот, крварење на непцата и кожата како резултат на згрутчување на крвните тромбоцити.
• Локус:
  автосомно
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

Х-поврзана миопатија (XL-MTM)

• Опис:
  Мускулно-скелетни нарушувања, што може да доведе до недоволна мускулна напнатост и маса, парализа на задните нозе и отежнато дишење.
• Локус:
  гонозомална (поврзана со Х)
• Наследство:
  рецесивно
• Пенетрација:
  Целосно

---