Генетски тест за дијабетес тип II кому му е потребен и што треба да се направи
Блог - Како да се утврди предиспозицијата за дијабетес тип 2?
Ендокрините дисфункции се дијагностицираат кај многу пациенти (околу 135 милиони луѓе) и нивниот број се зголемува секоја година за околу 5-7%. Но, статистичките податоци за 2018 година (Светска здравствена организација) покажуваат дека има поголем број на луѓе со дијабетес, соодветно 285 милиони луѓе. Прогнозите се обесхрабрувачки, бидејќи се очекува бројот да се зголеми двојно до 2030 година.
Овие податоци се просечни, бидејќи во различни региони инциденцата на болеста варира. Бројот на случаи на дијабетес тип 2 е поголем во земјите на југ и запад, на исток има помалку пациенти.
Оваа болест има неколку фактори, се појавува на позадината на дејството на неколку негативни фактори, но главната улога во појавата на патолошкиот процес е наследена.
Улогата на генетиката во дијагностицирање на болести
Секој од нас има збир на хромозоми кои содржат гени, кои се одговорни за кодирање на протеинските структури. За време на деталното истражување на човечкиот геном, откриено е дека слични гени кај две лица може да се разликуваат. Разликата е предизвикана од одредени мутации, кои директно влијаат на генетската предиспозиција за болести на ендокриниот систем.
Современите технологии овозможуваат сложени тестови за утврдување на дефекти на генот на инсулин. Недостаток на инсулин, како и отпорност на организмот кон него, е главната причина за дијабетес. Резултатите добиени од анализите се сметаат за вистински и објективни, па затоа може да се искористат за изготвување на шема за превенција на болести.
Кои гени влијаат на развојот на болеста?
Истражувањето за геномот кај човекот вклучува одредување на гените со мутации, кои се факторите што предизвикуваат болест. Тие се нарекуваат генетски маркери, со нивна помош може да се идентификуваат групи луѓе со висок ризик од развој на патологија и започнат третман. Веќе се познати скоро 100 генетски маркери на сите видови дијабетес. Првиот беше генот TCF7L2, кој влијае на лачењето на инсулин. Гените FTO и MC4R исто така имаат важна улога во обезбедувањето на процесот на распаѓање на шеќерот.
Метаболичкиот процес е регулиран од протеини, кои се „програмираат“ од одредени делови на ДНК. Така, промените во генот ADAMTS9 доведуваат до намалена чувствителност на инсулин во периферните ткива, а мутациите во гените KCNJ11 и KCNQ1 доведуваат до зголемено ниво на гликоза.
Студијата за системот за компатибилност на човечкото ткиво (HLA) овозможи да се утврди неговата врска со зголемениот ризик од наследен дијабетес тип 2. Хистолошките антигени за компатибилност се комплекс на гени и протеини. Тие се оние кои го контролираат формирањето на имунолошкиот одговор на интеракцијата на клетките што ја генерираат. Во ХЛА постојат гени одговорни за идентификување на туѓи тела, што има важна улога во развојот на болеста. Најважната улога ја играат DQA1, DQB1 и DRB1.
Генетските маркери овозможуваат определување не само на наследни болести, туку и на мултифакторни. Овие вклучуваат дијабетес, исхемична срцева болест, атеросклероза, автоимуни аномалии на тироидната жлезда, рак. Структурата на ДНК игра важна улога во развојот на предиспозиција за гоење, алкохолизам и други патолошки состојби.
Со изведување на генетски тест во центарот на Генобиозата, може да се утврди постоење на мутации во ДНК-делови одговорни за наследна предиспозиција за дијабетес тип 2. Имајќи ги овие информации, ќе можете да спречите развој на патологија во најраната фаза.