Генските промени во аутизмот се исто така одговорни за гастроинтестинални нарушувања
Хумани генетичари од Хајделберг открија дека одредена форма на аутизам, како и дигестивни проблеми и болест на хранопроводот имаат заедничка генетска причина/објавување во PNAS
Аутистичните лица често имаат и гастроинтестинални нарушувања. Научниците од Хајделберг, Вирцбург и Улм за прв пат покажаа кај глувците дека нарушувањето во развојот и претходно занемарените дигестивни проблеми на пациентот можат да бидат директно поврзани. Тие беа во можност да докажат, како што во моментов известуваат во списанието PNAS, во генот Foxp1, кој е активен не само во мозокот, туку и во дигестивниот тракт. Вродени дефекти во овој момент во геномот се изразени и во појава на таканаречено нарушување на аутистичниот спектар со социјални дефицити, стереотипно однесување и намалени когнитивни способности, и - кај многу од погодените - во нарушување на работата на цревата и функционално нарушување хранопроводот.
„Ако овој резултат од истражувањето може да се пренесе на луѓето, тоа може да има директни ефекти врз советите дадени на пациенти и роднини“, вели постариот автор професор др. Гудрун Раполд, директор на Одделот за молекуларна хумана генетика, Институт за хумана генетика при универзитетската болница во Хајделберг: „На ограничената функционалност на хранопроводот и цревата, на пример, може да и се спротивстави со адаптирана диета и медицински третман. Пред сè, сега е јасно дека гастроинтестиналниот проблем не е предизвикан само од лековите што треба да ги земат засегнатите или нивните девијантни навики во исхраната - како што се претпоставуваше досега “.
Болести на гастроинтестиналниот тракт или дигестивни проблеми се јавуваат почесто од просекот кај луѓе со нарушување на аутистичниот спектар - ова е докажано со меѓународни студии во последниве години. Сепак, овие поплаки сè уште не се систематски запишани. Покрај тоа, на некои засегнати лица им е тешко да комуницираат поради нивната ограничена комуникација и интелектуални способности, на пример кога голтањето или варењето предизвикуваат проблеми. Во таканаречениот синдром FOXP1, кој е едно од најчестите аутистични заболувања, гастроинтестиналните проблеми се опишани и кај повеќе од половина од погодените. Тимот околу Гудрун Раполд во Институтот за хумана генетика во Хајделберг и проф. Андреас Фрибе, физиолошки институт на Универзитетот во Вирцбург, сега систематски користи глувци со ист генетски дефект што развиваат клиничка слика што одговара на луѓето.
Поголемиот дел од гените поврзани со аутизмот се активни во мозокот и дигестивниот тракт
Глувците покажале поинакво однесување во исхраната и трошеле помалку храна и вода отколку глувците без оваа генетска промена. Дебелото црево и хранопроводот покажаа намалена дебелина на мускулниот слој. Мускулот на сфинктерот на влезот на желудникот покажа нарушена функција, што значи дека не се отвора правилно при голтање (ахалазија). Бидејќи поминувањето на храната е отежнето, ова долгорочно може да доведе до сериозно оштетување и испакнување на хранопроводот. Покрај тоа, цревниот транзит беше значително забавен. „Ахалазијата и промената на цревната перисталтика откриена кај моделот на глушец најверојатно се причина за тешкотии при голтање и запек што често се јавуваат кај пациенти со синдром FOXP1“, заклучува водечкиот автор на студијата, др. Хенинг Фролих.
Генот Foxp1 содржи нацрт за протеин кој пак ја контролира активноста на бројни други гени. Некои од нив, кои веќе се идентификувани во мозокот, исто така се регулираат во хранопроводот од страна на Фоксп1, откриле научниците. „Всушност, огромното мнозинство на гени кои се директно поврзани со аутизмот се активни и во мозокот и во гастроинтестиналниот тракт. Затоа може да се претпостави дека дефектите во овие гени ја нарушуваат и функцијата на мозокот и цревата. Тоа сè уште треба да се разјасни “, вели проф. Раполд. „Разбирањето на улогата на овие гени во развојот на цревната дисфункција кај аутизмот, исто така, може да ни помогне на долг рок да ги разјасниме генетските причини за вообичаени функционални гастроинтестинални заболувања во кои е нарушена комуникацијата помеѓу стомакот и мозокот“, додава проф. Беат Нислер, раководител на работната група „Генетика на неврогастроентеролошки нарушувања“ на Институтот за хумана генетика.
литература
Merry H, et al. (2019) Дисфункција на гастроинтестиналниот тракт кај аутизмот прикажана со променета подвижност и ахалазија кај глувците Foxp1 +/-. Зборник на трудови од Националната академија на науките на Соединетите Американски Држави.