Гликогеноза 1 не-а SpringerLink
Резиме
позадина. Гликогенозата 1 не-а е предизвикана од дефект на транспортерот на микрозомалниот глукоза-6-фосфат.
Дијагноза. Поради неодамнешната идентификација на генот за транспортер на микрозомална глукоза-6-фосфатаза, молекуларна генетска дијагноза во крвта е можна наместо неопходната биопсија на црниот дроб. Меѓутоа, ако молекуларната дијагноза е негативна, биопсијата на црниот дроб секогаш треба да се спроведе за соодветната ензимска дијагноза. Карактеристично за гликогенозата 1 не-а е поврзаност на хипогликемија од една страна, млечна ацидемија, неспецифично зголемување на трансаминазите, хиперлипидемија, хиперурикемија и, од друга страна, дисфункција на неутрофилните гранулоцити и неутропенија со повторливи инфекции, улцерации на оралната мукоза и гастроинтестиналниот тракт.
терапија. На метаболичката компонента на болеста може да се влијае поволно со одредена диета. На имунолошката компонента на гликогенозата 1 не-а може да се влијае со Г-ЦСФ (фактор стимулирачки за колонијата на гранулоцити). Доцните компликации како што е колитот како Крон и несаканите ефекти на Г-ЦСФ значат дека гликогенозата 1 не-а има многу полоша прогноза отколку другите гликогенози (тип 1а).
Диференцијална дијагноза. Насочената потрага по неутропенија во диференцијалната крвна слика е важна за диференцијалната дијагностичка диференцијација од гликогенозата 1а. Оваа болест може да се дијагностицира и ензимски во биопсија на црн дроб или со помош на молекуларен генетски тест опишан од 1993 година.
Апстракт
Дијагноза. Не-а болест на складирање на гликоген, тип 1 е резултат на мутација на наводен ген глукоза-6-фосфат транслоказа, кој се карактеризира неодамна. Додека дијагнозата бараше биопсија на црниот дроб порано, дијагнозата сега може првенствено да се обиде со молекуларни студии. Доколку молекуларните студии покажат негативни резултати во случаи кога клинички укажуваат на дијагноза, ензимските студии од примерокот на биопсија се уште се неопходни.
Клиничка манифестација. Клинички манифестации на болеста се хипогликемија, млечна ацидемија, хиперлипидемија, хиперурикемија, неутропенија и нарушена функција на неутрофилите, што резултира со повторливи бактериски инфекции и улцерации на оралната и цревната лигавица.
Терапија. Метаболичката компонента на болести на складирање на гликоген тип 1 не-успешно се третира со континуирана примена на јаглехидрати. Имунолошката компонента може да се третира со G-CSF што предизвикува пораст на неутрофилите со што се спречуваат повторливи инфекции. Болест за складирање на гликоген тип 1а, важна диференцијална дијагноза, сепак, нема неутропенија.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.