Глупости од пирувична киселина - опции за третман на болести

Содржина

Клиничка слика
дијагноза
причини
преглед
Лекови
исхрана
Така се манифестира болеста
Едноставен тест ви дава сигурност
Фенилкетонурија е наследна
Одржувајте диета со низок фенилаланин цел живот
Спречете недостатоци во исхраната поврзани со диета
Следната храна, на пример, е дозволена

Клиничка слика
дијагноза
причини
преглед
Лекови
исхрана
Така се манифестира болеста
Едноставен тест ви дава сигурност
Фенилкетонуријата е наследна
Одржувајте диета со низок фенилаланин цел живот
Спречете недостатоци во исхраната поврзани со диета
Следната храна, на пример, е дозволена

Клиничка слика

Фенилкетонурија е наследно метаболичко нарушување.

Така се манифестира болеста

Постојат специфични делови во ДНК наречени гени. Секој ген е одговорен за некоја одлика. Ова може да биде, на пример, бојата на косата или бојата на очите или одреден метаболички процес. Бидејќи метаболичките процеси се закотвени и во геномот. Токму тука се појавува фенилкетонурија, бидејќи со оваа болест на телото му недостасуваат точни генетски информации за разградување на аминокиселината фенилаланин. Фенилаланинот е протеинска компонента која се содржи практично во целата храна богата со протеини. Бидејќи телото не може да ја разгради оваа компонента, таа се акумулира во телото и на крајот доведува до симптоми на труење, како што се слаба концентрација, ментална ретардација и епилептични напади. Секој 8.000-ти човек во Германија е засегнат.

Децата родени со фенилкетонурија кои не се лекуваат развиваат зголемена деменција. Тие покажуваат полесна коса и кожа поради недостаток на пигмент. Екскрецијата на фенилаланин во крвта и потта се манифестира со мирис сличен на глушец.

дијагноза

Едноставен тест ви дава сигурност

Тестовите за проверка на фенилкетонурија сега се направени кај сите новородени бебиња. Така, раниот третман може да им овозможи на повеќето болни деца да се развиваат нормално.

Фенилкетонурија е најчесто метаболичко нарушување меѓу аминокиселините. Еден случај на болеста е забележан на секои 10.000 раѓања во Германија.

причини

Фенилкетонурија е наследна

Фенилкетонурија е болест предизвикана од грешка во нашите генетски информации. Затоа е присутен од раѓање.

Носител на нашите генетски информации е таканаречена ДНК, која е присутна во секоја клетка. Кога детето е зачнато, т.е. кога ќе се оплоди јајце клетката, се комбинираат половина од генетските информации од мајката и таткото. Понекогаш грешките се провлекуваат по ДНК, кои потоа им се пренесуваат на децата.

Можете да го направите тоа:

преглед

Како што веќе знаете, во фенилкетонурија на телото му недостасуваат важни генетски информации. За жал, не е можно ова знаење да му се пренесе подоцна, на пример преку медицинска терапија. Единствено што останува да се направи е да се состави храната заедно за да се потроши што е можно помалку фенилаланин. Зафатените деца можат да се развиваат нормално само со рана и постојана диета. Бидејќи постои неизвесност за ефектите од зголемените нивоа на фенилаланин во зрелоста, на погодените сепак им се препорачува да се придржуваат до диетата со низок фенилаланин за целиот свој живот.

Лекови

Во моментов се тестира нов пристап кон третманот кај возрасни пациенти со постојана хиперфенилаланинемија или лесна фенилкетонурија. Receiveе добиете препарати со тетрахидробиоперин (BH4). Ова предизвикува пад на нивото на крвта на фенилаланин (но само привремено кај некои) без да мора да следите строга диета. Досега, сепак, недостасува долгорочно искуство и прецизно познавање на можните несакани ефекти. Терапијата е исто така екстремно скапа. Од сите овие причини, во моментов се користи само во исклучителни случаи.

Нова терапија е достапна од 2019 година во која директно се инјектира модификација на ензим што го распаѓа фенилаланинот. Лекот е зачудувачки ефикасен дури и со слаба диета, но понекогаш има сериозни несакани ефекти.

исхрана

Одржувајте диета со низок фенилаланин цел живот

Во фенилкетонурија, одредени компоненти на протеини, имено аминокиселината фенилаланин, не можат да се варат. Ова доведува до акумулација на оваа аминокиселина во телесните клетки и во телесната течност. Ова, пак, може да доведе до сериозни физички и ментални попречености на долг рок. Со цел да се спречи овој развој, диета со низок фенилаланин е неопходна за живот. За жал, аминокиселината фенилаланин е содржана практично во секој природен протеин. И покрај тоа, нашето тело зависи од протеините од храната. За да го снабдат со него во доволна количина, погодените треба да прибегнат кон вештачки составен протеин без фенилаланин. Соодветните производи се на пазарот. Во рамките на дозволената храна, препорачливо е да се составува диетата што е можно повеќе според нормална диета соодветна на возраста.

Спречете недостатоци во исхраната поврзани со диета

Сепак, бидејќи диетата е многу еднострана поради ограничениот број на дозволена природна храна, диетата може да доведе до недоволно снабдување со минерали (калциум, јод, железо, бакар, цинк), витамини (Б12, Б2, Б6 и Б1) и незаситени масни киселини. Сепак, можете да ги земете сите овие супстанции во доволни количини со помош на соодветни додатоци на храна.

Следната храна, на пример, е дозволена

Производи со малку протеини (како тестенини, леб, колачиња) направени од специјално брашно со малку протеини

за доенчиња мајчино млеко во пресметани количини, други протеини и млечни производи само како дел од специјалната диета, земајќи ги предвид количините на фенилаланин што ги содржат

Количините на фенилаланин што може да се испорачаат се наведени по килограм телесна тежина. Генерално, тие се многу ниски и се намалуваат како што растат децата. Вашиот лекар ќе ви каже кои количини се дозволени за вас или за вашето дете. Важно е строго да се придржувате до овие упатства! Постои многу добра алатка за пресметување на количината на фенилаланин во храната: компјутерот PKU од Милупа.

Студија покажа дека администрацијата на рибино масло, веројатно поради омега-3 масните киселини што ги содржи, ја подобрува способноста за концентрација и ги враќа фините моторни вештини кај погодените деца.