Гошерова болест; Општество на Гошер Германија д

Гошеровата болест е автосомно рецесивно заболување и најчеста болест на лизозомно складирање со фреквенција од околу 1 на 20.000 луѓе. Таа е предизвикана од недостаток на специфичен ензим (глукоцереброзидаза) во телото, што пак е предизвикано од генетска мутација наследена од двајцата родители (автосомно рецесивно наследување). Ова доведува до акумулација на подлогата глукоцереброзид, кој се чува во слезината, црниот дроб, бубрезите, белите дробови, мозокот и коскената срцевина. Секој курс на болеста може да биде различен, варијациите се движат од надворешни симптоми без сериозни до тешка попреченост и смрт.

Симптомите вклучуваат зголемена слезина и црн дроб, дисфункција на црниот дроб, коскени заболувања или болни дефекти на коските, невролошки компликации, отекување на лимфните јазли и (повремено) дефекти на зглобовите, надуен стомак, кафеава боја на кожа, анемија, мал број на тромбоцити во крвта и наслаги на жолти маснотии на дермисот на окото. Најтешко погодените луѓе исто така можат да бидат поподложни на инфекции. И покрај фактот дека болеста на Гоше се состои од фенотип со различен степен на сериозност, таа е поделена на три подтипа во зависност од присуството или отсуството на невролошка инволвираност.

Гошеровата болест е позната како „болест на складирање на липиди“ во која абнормални количини на липиди, т.н. „гликосфинголипиди“, се складираат во специјални ретикулоендотелијални клетки. Во класични случаи, јадрото се турка до работ на клетката и клетката е исполнета со абнормални липиди.

---