Гошерова болест ретка наследна метаболна болест ›
Здравствени вести од Австрија
Гошеровата болест (се изговара „Гоши“) е многу ретка наследна болест што избива само во многу малку случаи (фреквенција на фреквенција: околу 1 од 50.000 луѓе). И таткото и мајката мора да бидат носители на оваа болест и дури и тогаш не е сигурно дека и двата носачи гени се наследни. За жал, болеста ретко се дијагностицира правилно, исто така затоа што секој тек на болеста може да биде различен. Варијациите се движат од без надворешни симптоми до тешка попреченост и смрт. Засегнатите обично ја добиваат вистинската терапија само по многу долг пат на страдање со сериозно оштетување на органите.
1-ви октомври е Меѓународен ден на Гошеровата болест. Болеста е именувана по францускиот лекар Филип Чарлс Ернест Гошер, кој во 1882 година првпат ја опишал болеста кај пациент чиј црн дроб и слезината биле значително зголемени. Поради генетски дефект, ензимот глукоцереброзидаза не се произведува доволно или воопшто не се произведува во лизозомите. Како резултат на недостаток на овој ензим, масните супстанции кои не се распаднати се акумулираат како материи за складирање во фагоцитите (макрофагите) на организмот и така отекуваат за да формираат густи „Гошерови клетки“. Овие Гошерови клетки се акумулираат во различни органи и на тој начин доведуваат до карактеристичен клинички изглед на болеста.
Болеста честопати останува незабележана со години и се третираат само симптомите. За жал, предупредувачките знаци за присуство на Гошеровата болест се многу неспецифични. Специфичните тест процедури можат да овозможат брза дијагностика, но постои недостаток на свесност за болеста, како во јавноста, така и во специјалистичките кругови.
Гошерова болест: непозната, неоткриена и опасна по живот
На 1-ви октомври, светското внимание ќе биде свртено кон грижите на луѓето со Гошеровата болест. Ова е важно затоа што дијагнозата често се занемарува и болеста се препознава предоцна. „Не е невообичаено дијагнозата да се поставува по неколку години. Ова може да биде опасно по живот за погодените, на пример, ако веќе се манифестирала долгорочна штета. Претпоставуваме дека само 30 проценти од погодените се дијагностицирани во Австрија “, објаснува ПД д-р. Флоријан Б. Лаглер, директор на Институтот за вродени метаболички болести на медицинскиот приватен универзитет Парацелсус во Салцбург. „Постојат добри и недвосмислени дијагностички процедури. Проблемот, како и кај многу ретки болести, е патот до дијагнозата “.
Роман Пихлер, претседател на Австриското друштво за болести на Гоше (ÖGG), го посочува основниот проблем на ретки болести: „Јас ги разбирам проблемите со кои се соочуваат лекарите, на пример, како треба матичен лекар да заклучи дека ретка болест е присутна за неколку минути - има премногу малку време! За нас е важно пациентите да бидат сфатени сериозно со својата болка. Многу луѓе со ретки болести сè уште пријавуваат дека на крајот ќе им биде дијагностициран „евентуален психолошки проблем“. Лекарите, исто така, мора да признаат дека не можат да ги знаат сите болести, но дека сè уште се појавуваат - иако ретко “.
Гошеровата болест спаѓа во групата ретки болести на складирање на маснотии. Поради генетски дефект, ензимот глукоцереброзидаза не се произведува доволно или воопшто не се произведува. Во просек, само еден од 40 000 луѓе се разболува. Болеста ги напаѓа коските, внатрешните органи и системот за формирање на крв и може да се манифестира во детството или во адолесценцијата или зрелоста. Ако се дијагностицира подоцна, крвта, слезината, црниот дроб и коските, меѓу другото, се оштетени. Со започнување на терапијата доволно рано, може да се избегнат секундарни болести и да се подобри квалитетот на животот.
Честото крварење од носот може да укаже на болеста на Гоше
Честото крварење од носот, крварење на непцата или чести „модринки“ (хематоми) - честопати без очигледна причина - не се секогаш безопасни. Тие можат да бидат типичен симптом на Гошеровата болест. Ако пациентите со повторливи крварења од носот или чести модринки исто така пријавуваат симптоми како што се замор, болка во коските, надуеност или болка во горниот дел на стомакот, ова може да укаже на болест на Гоше. Инхибиран раст или слабо зголемување на телесната тежина се исто така типични знаци на предупредување кај децата.
Тест носи јасност
Едноставен тест за сува крв може брзо да обезбеди медицинска звучна сигурност. Ако се појави типична комбинација на симптоми, секој доктор може да нарача бесплатно и не бирократски дијагностички комплет, кој се проценува во специјална лабораторија бесплатно.
Крвниот тест ја одредува активноста на глукоцереброзидазата (тест на ензимска активност). Ако се намали активноста на ензимот глукоцереброзидаза во белите крвни клетки, ова укажува на Гошеровиот синдром е испратен во специјализирана лабораторија, тестот не вклучува дополнителни напори за пациентот.
„Дијагнозата е многу едноставна: боцкање со прст како при мерење на шеќер во крвта, неколку капки крв на картичката за филтрирање за скрининг тестот! Ако скринингот покажува абнормалности, се спроведува генетски тест во центар за ретки болести. Ако дијагнозата е позитивна, терапијата може да се започне веднаш “, објаснува Лаглер.
„Кај повеќето пациенти симптомите се реверзибилни. Сега се достапни неколку многу добри терапии. Имаме 30-годишно искуство со инфузиона терапија спроведена на секои 14 дена, а исто така е додадена и орална форма на терапија, погодна за одредени случаи. Инфузиона терапија може да се спроведе и дома во домашна терапија. “
Центри за ретки болести
Конечно, Лаглер им го покажува патот на специјалистите: „Во случај на неспецифични поплаки што се повторуваат и не можат да бидат назначени, матичниот лекар или педијатар треба да го упатат засегнатиот пациент во центар за ретки болести. Особено со комбинации на коскени проблеми, абнормална крвна слика и абнормалности во внатрешните органи. Ретки метаболички болести како што е болеста на Гоше може да се дијагностицираат многу брзо во овие високо специјализирани центри. Специјалистите во центрите сакаат да бидат доделени повеќе пациенти “.
Постојат 4 центри во Австрија: Центарот за ретки болести Салцбург (ЗСК Салцбург), Виенскиот центар за ретки и недијагностицирани болести (ЦЕРУД Виенски центар за ретки и недијагностицирани болести) на Медицинскиот универзитет во Виена во кампусот на Општата болница на градот Виена, Центар за ретки болести во Инсбрук - ЗСКИ и еден на Медицинскиот универзитет во Грац.
¹ Др. Флоријан Б. Лаглер, медицински приватен универзитет Парацелсус во Салцбург
Society Австриско здружение за болести на Гоше (ÖGG)