Гошерова болест (синдром на Гочер) - набудувач

Гошерова болест

1. Преглед

Гошеровата болест (Гошеров синдром, прочитај: go-schee) е наследна (генетска) болест на метаболизмот на липидите. Припаѓа на таканаречените болести на складирање на липиди (липидози).

гошерова

Луѓето со Гошерова болест имаат недостаток на ензимот глукоцереброзидаза. Ензимите се протеини кои ги забрзуваат хемиските процеси во организмот. Во синдромот на Гоше, нарушувањето значи дека супстанцијата глукоцереброзид, која нормално се произведува кога се распаѓаат крвните клетки, не може да се распаѓа повеќе. Гликоцереброзидот се акумулира во фагоцитите (макрофагите), кои се нормално одговорни за распаѓањето. Макрофагите со несварлив глукоцереброзид (= Гокерови клетки) се акумулираат главно во слезината, црниот дроб и коскената срцевина. Клетките на Гошер предизвикуваат зголемување и дисфункција на погодените органи.

Во зависност од тоа како напредува болеста, постојат три вида на Гошеровата болест.

  • На висцерална соодветно не-невронопатска форма главно се карактеризира со зголемен црн дроб и слезина (хепатоспленомегалија), анемија, нарушувања на коагулацијата и проблеми со коските и зглобовите.
  • Во акутна невронопатска форма Покрај оштетување на органите, постои и сериозно оштетување на нервите што доведува до смрт во текот на првите неколку години од животот.
  • На хронична невронопатска форма се разликува од акутната со поблаг тек и подоцнежен почеток на болеста.

Гошеровата болест е предизвикана од промени во генетската шминка (генетски промени, мутации), особено на генот глукоцереброзидаза на хромозомот 1.

Веќе неколку години постои можност за замена на ензимите што недостасуваат (третман со ензимска замена), што мора да се прави цел живот. Дијагнозата на болеста на Гошер се заснова на сомневање преку крв и други лабораториски тестови. Доказите се обезбедуваат со намалување на глукоцереброзидазата со помош на ензимски тест (специјална лабораторија) и откривање на клетките на Гоше во коскената срцевина. За време на бременоста, геномот може да се испита како дел од пренаталната дијагностика. Сепак, ова има смисла само ако постои итно сомневање за наследна болест.