Грикогеноза на сирачиња тип 3

црниот дроб

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Гликогеноза тип 3

Гликогеноза тип 3 (болест на Кори или Форбс, GSD3), предизвикана од недостаток на амило-1,6-глукозидаза („ензим за дегранирање“, ГДЕ), е форма на складирање на гликоген со сериозна мускулна слабост и хепатопатија.

ОРФА: 366

Резиме

Епидемиологија

Преваленцата при раѓање се проценува на околу 1: 100,000, во Северна Африка болеста може да биде почеста.

Клинички опис

Симптомите започнуваат во раното детство со хепатомегалија, ретардиран раст и повремени грчеви поврзани со хипогликемија. Хепатомегалија може да се поврати во зрелоста. Мускулната слабост полека напредува. Други вообичаени знаци се хипотонија и хипертрофична кардиомиопатија. За време на пубертетот често има подобрување, освен во неколку случаи на цироза и миопатија. Лабораториски откритија кај погодени деца вклучуваат хипогликемија без ацидоза, хипертриглицеридемија и зголемено ниво на трансаминази во крвта.

Етиологија

Причината за недостаток на GDE се мутации на генот AGL (1p21). Заедно со гликоген фосфорилаза, ГДЕ е вклучен во катаболизмот на гликогенот. Недостаток на ензим е или во црниот дроб и мускулите (ГСД 3а) или само во црниот дроб (ГСД 3б). Наследството е автосомно рецесивно.

Дијагностички процедури

Дијагнозата се базира на откривање на недостаток на ензим кај виталните леукоцити, кај фибробластите или биопсија на црн дроб или мускул. За разлика од ГСД тип 1 (види таму), реакцијата на глукагон се јавува после јадење.

Диференцијална дијагноза

Диференцијалните дијагнози се други форми на заболување за складирање на гликоген (види ги овие термини).

Пренатална дијагностика

Пренатална дијагноза е можна преку ензимско мерење и/или ДНК анализа.

Менаџмент и третман

Третманот се спроведува со специфична диета, при хипогликемија ноќе со ентерална исхрана преку назогастрична цевка, преку чести оброци и со додавање на неварен скроб во храната. Високо протеинска диета се препорачува и за пациенти со миопатија.

прогноза

Компликации како што се откажување на црниот дроб или хепатоцелуларен карцином ретко се појавуваат.

Рецензент: Д-р Розелин ФРОИСАРТ - Последно ажурирање: Септември 2009 година