Хантингтонова болест предизвикува, симптоми, терапија - NetDoktor
Ингрид Милер е хемичар и медицински новинар. Таа беше главен уредник на NetDoktor.de дванаесет години. Од март 2014 година работи како хонорарен новинар и автор за Фокус Гезундхајт, здравствениот портал ellviva.de, живата издавачка куќа Кросмедија и здравствениот канал rtv.de, меѓу другите.
Хореа Хантингтон (Хантингтонова болест, застарена: Танц на Св. Витус) е болест на мозокот што се наследува. Кај луѓето со Хантингтонова болест, областите на мозокот кои се важни за контрола на мускулите и психолошка функција постепено се уништуваат. Нервните клетки полека пропаѓаат. Причината е неисправен ген Прочитајте повеќе за Хантингтоновата болест.
Хантингтонова болест: опис
Хантингтоновата болест е многу ретко наследно нарушување на мозокот, кое влијае на околу седум до десет од 100.000 луѓе во западна Европа и Северна Америка. Околу 8.000 луѓе во Германија страдаат од Хантингтонова болест.
Хантингтоновата болест може да избие на која било возраст. Првите симптоми на Хантингтонова болест често се појавуваат на возраст од 35 до 45 години, но тие исто така можат да се појават во раното детство или староста. Ова исто така зависи од тоа каде точно лежи промената (мутација) што предизвикува болест во генетската шминка. Типични симптоми се нарушувања во движењето и промени во личноста преку деменција.
Можностите за влијание врз текот на Хантингтоновата болест се ограничени. Тестирани се голем број на супстанции кои ги штитат нервните клетки и го запираат прогресивното уништување на невроните. Досега, сепак, ниту една од овие супстанции немаше значително влијание врз текот на болеста. Сепак, постојат некои достапни лекови кои можат да помогнат да се намалат симптомите на Хантингтоновата болест.
Постојат групи за поддршка кои им помагаат на луѓето со Хантингтонова болест и на нивните најблиски.
Од каде потекнува името „Болест на Хантингтон“
Корејата на Хантингтон се враќа кај американскиот лекар Georgeорџ Хантингтон, кој прв ја опиша болеста во 1872 година. Тој исто така сфати дека Хантингтоновата болест е наследна. Името потекнува од грчки - „хореја“ = „танц“. Хантингтоновата болест има неколку имиња: Хантингтонова болест, Хантингтонова болест или, во минатото, Св. Причината е што пациентите постепено ја губат контролата над своите движења - што може слабо да потсетува на танц.
Хантингтонова болест: симптоми
Хантингтонова болест: рани фази
Хантингтоновата болест често започнува со неспецифични симптоми, како што се проблеми со менталното здравје, кои напредуваат. Многу пациенти се повеќе нервозни, агресивни, депресивни или дезинхибирани; други чувствуваат губење на спонтаноста или зголемена вознемиреност.
Нарушувањата на движењето кај Хантингтоновата болест обично се состојат од ненадејни, неволни движења на главата, рацете, рацете, нозете или трупот. Во екстремни случаи, ова може да доведе до шега одење типично за болеста. Ова е причината зошто Хантингтоновата болест претходно беше наречена „Танц на Свети Вит“.
Луѓето со Хантингтонова болест честопати можат првично да ги вметнат овие претерани и несакани движења во нивните движења. За набудувачот, ова дава впечаток на претерани гестови. Во многу случаи, погодените првично не ги забележуваат нивните нарушувања во движењето како такви.
Болест на Хантингтон: Подоцнежни фази
Како што напредува Хантингтоновата болест, така се зафаќаат и мускулите на јазикот и грлото. Јазикот се чини несигурен, звуците се изговараат експлозивно. Можни се и нарушувања на голтањето - тогаш постои ризик дека погодените лица ги проголтаат компонентите на храната и развиваат пневмонија.
Како што напредува Хантингтоновата болест, пациентите често неизбежно ги губат своите ментални способности. По околу 15 години, деменцијата може да се открие кај скоро сите погодени.
Во последните фази на Хантингтоновата болест, пациентите се претежно врзани за кревет и се целосно зависни од помошта на другите.
Хантингтонова болест - како болести
Симптоми слични на Хантингтоновата болест може да бидат предизвикани и од други ненаследни причини. Примери се последиците од заразни болести или промена на хормон за време на бременоста (хореа гравидарум). Лековите и хормоналните контрацептиви (како таблетите) се поретки предизвикувачи. Ова исто така важи и за мозочни удари кои влијаат на одредени региони на мозокот. Поради нарушувања на циркулацијата во мозокот, одредена форма на хореа може да се појави дури и во староста. Се верува дека болести како хипертироидизам исто така можат да доведат до хореа. Курсот тука не е прогресивен и нарушувањата во движењето обично повторно се повлекуваат. Тешките психолошки симптоми се атипични во такви случаи.
Хантингтонова болест: причини и фактори на ризик
Хантингтоновата болест е предизвикана од генетска смрт на нервните клетки во одредени области на мозокот. Болеста може да влијае и на мажите и на жените, бидејќи одговорниот ген не е наследен на секс-поврзан начин - т.е. не на половите хромозоми Х и Y, туку на автозомите. Ова се оние хромозоми кои не го одредуваат полот и кои се достапни во две копии (една од мајката, една од таткото).
Секое дете од родител што носи неисправен ген, ризикува 50% од добивање на дефектен ген и развој на Хантингтонова болест. Експертите зборуваат за автосомно доминантно наследство. Доминантно значи дека болеста избива дури и ако соодветниот ген се смени само на еден од двата спарени хромозоми.
Хантингтонова болест - мистериозно наследно заболување
Лариса Мелвил го заврши своето стажирање во уредничкиот тим на NetDoktor.de. Откако студирала биологија на универзитетите Лудвиг Максимилијанс и Техничкиот универзитет во Минхен, таа прво ги запозна дигиталните медиуми на Интернет во Фокус, а потоа реши да го научи медицинското новинарство од нула.
Lifeивот под Дамокловиот меч
Неизлечива и - сепак - фатална
Грешка во четвртиот хромозом
Епидемија е секогаш можна
Prancing прошетка
Проблеми со јазикот и голтањето
Во потрага по заздравување
Наследување - грешка на четвртиот хромозом
Молекуларната азбука на генетскиот материјал (деоксирибонуклеинска киселина, кратка ДНК или ДНК) се состои од четири нуклеински киселини: аденин, тимин, гванин и цитозин. Нови комбинации на овие четири букви ја формираат целата генетска информација, која се чува во форма на структури слични на конец, т.н. хромозоми.
Кај Хантингтоновата болест, еден ген од четвртиот хромозом е променет (исто така наречен ген на Хантингтон). Идентификуван е во 1993 година. Протеинот кодиран од овој ген не работи правилно, што на крајот доведува до симптоми на Хантингтонова болест.
Кај здрави луѓе, трите нуклеински киселини цитозин-аденин-гванин се повторуваат 10 до 30 пати во оваа област на четвртиот хромозом. Со повеќе од 36 повторувања на цитозин-аденин-гванин (повторувања на CAG или тројки на CAG), болеста на Хантингтон избива. 30 до 35 повторувања на CAG се сметаат за сива зона.
Кај околу еден до три проценти од болните, ниту еден роднина во крвта не може да се најде со Хантингтоновата болест. Или станува збор за целосно нова промена на генот, таканаречена нова мутација. Или, пак, еден од родителите на ХБ страдачот имал 30 до 35 повторувања и тие не добиле болест. Во следната генерација, бројот на повторувања често се зголемува. Ако повеќе од 36 деца ќе развијат Хантингтонова болест.
Колку повеќе повторувања на CAG се сметаат на хромозомот четири, порано избива Хантингтоновата болест и побрзо напредува болеста.
Смртта на нервните клетки кај Хантингтоновата болест влијае на церебралниот кортекс и пред се на таканаречените базални ганглии. Ова се големи групи на нервни клетки во внатрешноста на двете половини на мозокот, кои, меѓу другото, играат улога во координираната низа на движења.
Хантингтонова болест: прегледи и дијагноза
Ако постои сомневање за хореа на Хантингтон, најдобро е да се посети специјализиран центар за болести на Хантингтон со соодветно искусни невролози. Општите лекари, а понекогаш и „нормалните“ невролози никогаш не виделе пациент со оваа болест.
На почетокот на дијагнозата на Хантингтоновата болест има детално истражување, вклучително и семејна историја (анамнеза). За лекарот е интересно дали блиски роднини (родители, баби и дедовци) имаат Хантингтонова болест. Исто така, важни за дијагнозата се симптомите на Хантингтоновата болест (во почетните фази може да укажуваат и на други болести), текот на болеста и абнормалностите при невролошкиот преглед.
Дијагнозата се потврдува со тест на крвта. Прекумерниот број повторувања на истиот базен пар (CAG) во одреден ген на хромозомот четири може да се открие со употреба на молекуларно генетско тестирање.
Ако не може да се најде генетска промена, крвта се зема повторно за да се исклучат болести кои првично можат да покажат симптоми слични на Хантингтоновата болест. Меѓу другото, се утврдуваат вредностите на тироидната жлезда и концентрацијата на одредени автоантитела (антитела насочени против сопствените материи на организмот) во крвта.
Одреди оштетување на нервите
За да се утврди степенот на оштетување на нервите, луѓето со Хантингтонова болест исто така се испитуваат невролошки, невропсихолошки и психијатриски. Овие прегледи ги вршат или искусни лекари или специјално обучени невропсихолози.
Испити за сликање како еден Компјутерска томографија (КТ) или Магнетна резонанца (МНР) на мозокот може да покаже распаѓање на одделни области на мозокот (на пример т.н. опашка јадро и церебрален кортекс). Исто така електрофизиолошка дијагностика може да обезбеди важни информации за Хантингтоновата болест во одделни случаи.
Генетско тестирање за Хантингтонова болест
Дури и здрави луѓе со зголемен ризик од болест на Хантингтон можат да направат генетски тест. Лекарите зборуваат за предвидувачка дијагностика или предвидувачка дијагностика. Овој тест е јасен начин да се утврди дали некој ќе развие Хантингтонова болест или не.
Сепак, ова знаење да се биде носител на оваа генетска промена може да има огромно влијание врз психата на погодените. Оттука, постојат упатства за добивање генетски тест за Хантингтоновата болест. Засегнатите лица, меѓу другото, мора претходно да бидат информирани за ризиците. Не може да се спроведе генетско тестирање на малолетници. Дури и во случај на лица на барање на трети лица, на пример лекари, осигурителни компании, агенции за посвојување или работодавци.
Хантингтонова болест: третман
Лекови за болест на Хантингтон
Хантингтоновата болест не може да се лекува каузално и не се лекува. Сепак, одредени лекови ќе ги ублажат симптомите. Активните состојки тиаприд и тетрабеназин можат да го ограничат прекумерното и неконтролирано движење со спротивставување на сопствената гласнина на допамин во организмот. Во депресивни расположенија, антидепресивите од групата на селективни инхибитори на повторното внесување на серотонин (SSRI) или сулпирид можат да ги намалат симптомите.
Нема официјална препорака за терапија против развој на деменција кај Хантингтоновата болест. Во некои студии, активната состојка мемантин можеше да ја забави менталната деградација.
Покрај терапијата заснована на лекови Хантингтонова болест, супортивните мерки како што се физиотерапија, работна терапија и говорна терапија можат да помогнат во ублажување на симптомите. На пример, специјални вежби можат да ги подобрат нарушувањата на говорот или голтањето. Покрај тоа, работната терапија може да се користи за обука на активностите од секојдневниот живот. Ова им овозможува на луѓето со Хантингтонова болест да останат независни подолго. Психотерапијата им помага на многу заболени подобро да се справат со болеста. Групите за самопомош се исто така голема поддршка за многумина.
Бидејќи многу луѓе со Хантингтонова болест значително губат телесната тежина во текот на нивната болест, логично е калоричната диета. Во некои случаи, малата прекумерна тежина ги подобрува симптомите на Хантингтоновата болест.
Истражување на болести на Хантингтон
Терапиите што би можеле да го запрат основниот процес на распаѓање кај Хантингтоновата болест сè уште не се познати. Различни нови пристапи се водат во терапијата со лекови Хантингтонова болест, но тие се уште се во експериментална фаза. Високите дози на CoEnzyme Q10 покажаа малку позитивни ефекти во студиите, но во целина тие не влијаат на текот на болеста. КоЕнзим Q10 е протеин кој се јавува природно во организмот и ги штити клетките од оштетување.
Друга активна состојка што се користи за лекување на Хантингтоновата болест е етил икосапентик, лек специјално развиен за Хантингтоновата болест кој е направен од компонентата на рибино масло еикозапентаеноична киселина. Етил-икосапент е наменет да спречи оштетување на одредени клеточни компоненти кои играат улога во смртта на клетките и да ја зголеми ефикасноста на заболените нервни клетки. Овој лек исто така не беше во можност да донесе какво било подобрување во нарушувањата на движењето.
Прочитајте повеќе за терапиите
Прочитајте повеќе за терапиите што можат да помогнат тука:
Хантингтонова болест: тек на болеста и прогноза
Хантингтоновата болест нема лек. Погодените умираат во просек 19 години по почетокот на Хантингтоновата болест. Ова е само просечна вредност, што значи дека одделни луѓе исто така можат да умрат многу подоцна или порано од последиците на Хантингтоновата болест.
Симптомите што ги развиваат засегнатите и колку добро реагираат на различните лекови варираат во голема мера. Само специјалисти кои секојдневно се справуваат со Хантингтоновата болест се доволно запознаени со многу специфики на болеста. Затоа се препорачува пациентите со ХД редовно да проверуваат во еден од центрите за ХД во Германија, со цел да ја прилагодат индивидуалната терапија на тековниот тек на болеста.