Хантингтонова болест Универзитетска болница Фрајбург

Главна навигација:

  • Универзитетска болница .
    • Изјава за мисија .
    • Менаџмент на болница .
    • факти и бројки .
    • Донирајте овде .
    • Спонзори и иницијативи .
    • одржување .
    • администрација .
    • Други објекти .
    • еднаква можност .
    • Етички комитет .
    • Настани .
    • Пријавување на вработените .
  • третман .
    • Клиники/институти .
    • Интердисциплинарни институции .
    • Престој во болница .
    • квалитет .
    • Ваше мислење .
  • истражување .
    • Истражување-
      фокус .
    • Истражување-
      База на податоци .
    • Истражувања Деканарија .
    • Истражување-
      обука .
    • истражување
      од А до Ш. .
    • Централна канцеларија за трансфер на технологија .
    • ФРЕИДОК Плус .
  • Образование .
    • Студирање во Фрајбург .
    • Библиотека на Универзитетскиот медицински центар Фрајбург .
  • Кариера .
    • обука .
    • Практиканти .
    • Доброволна служба .
    • Образование .
    • Понуди за работа .
    • Влегување во медицинска сестра .
    • Меѓународни медицински сестри .
    • Семејство и работа .
    • Дополнително образование и обука .
  • Притиснете .
    • Контакт .
    • Претплатете се на новости .
    • Билтен .
    • Соопштенија за јавноста .
    • Публикации .
    • Организација на настанот .
    • Култура .
    • Притиснете фотографии .
    • Стручна комисија за допинг .
    • Програма за обука на интензивна нега .
  • Универзитетска болница .
  • третман .
  • истражување .
  • Образование .
  • Кариера .
  • Притиснете .
  • итни случаи .
  • Клиники .
  • Како да не најдете .
  • Меѓународни пациенти .

Контекст навигација:

  • .
  • Клиника за неврологија и неврофизиологија .
  • третман .
    • Нарушувања на движењето .
      • Паркинсонова болест .
      • тремор .
      • Дистонија .
      • Хореа Хантингтон .
      • Длабока стимулација на мозокот .
    • епилепсија .
    • Воспаление и инфекција .
    • главоболка .
    • Амиотрофична латерална склероза .
    • деменција .
    • Неврогеријатрија и деменција .
    • мозочен удар .
    • вртоглавица .
    • тумор .
  • клиника .
  • истражување .
  • Настава и понатамошно образование .
  • партнер .
  • Контакт и упатства .
  • внатрешна област .

Нарушување на движењето на Хантингтоновата болест

На Хантингтонова болест е наследна, дегенеративна дисфункција на мозокот. Болеста беше именувана по лекарот орџ Хантингтон, кој прв го опиша во 1872 година. Оттука, болеста исто така Болест на Хантингтон наречен. Ознаката Хореа Хантингтон започнува од грчкиот збор "хореа" = танц и се однесува на карактеристичните нарушувања на движењето кои се дел од болеста. Оттука и името на болеста порано Витус танц.

болест

Симптоми на Хантингтонова болест

Први знаци на Болест на Хантингтон може да биде:

  • Преголема надградба (Хиперкинеза, хореа) или недостаток на движење (хипокинеза) на рацете, нозете, лицето
  • Нарушувања на рамнотежата
  • Оштетување на Фини моторни вештини или Трепери
  • Проблеми во однесувањето, како на пр агресивно или дезинхибирано однесување
  • Пензија, недостаток на погон, безволност, емоционална лабилност, депресија
  • Тешкотија во концентрацијата, Нарушувања на меморијата, нарушена изведба или намалена еластичност и нарушувања на спиењето
  • Исто така може психијатриски нарушувања како што се халуцинации, опсесивно-компулсивно нарушување и промени во личноста.

Во текот на Хантингтоновата болест неволни движења може да доведат до неможност за одење. Говорни нарушувања (дизартрија) и тешкотии при голтање може да резултираат, така што може да биде потребно хранење преку цевка. Понекогаш се развива деменција.

Кариограм на здрав човек. (Благодарност: Национален институт за истражување на човечки геном.)

Причини и наследство

Хантингтоновата болест е генетска (наследна) болест. Тоа значи: може да се пренесува од една на друга генерација. Во 1993 година, научниците го откриле генот што го содржел Болест на Хантингтон предизвикани, идентификувани.

Гените се состојат од долг синџир на хемиски градежни блокови. Има премногу од овие градежни блокови кај заболените од Хантингтонова болест, имено кај нив Градежен блок на CAG, во одредена точка на четвртиот хромозом. Протеинот кој е кодиран од овој ген не работи правилно и на крајот доведува до симптоми на Хантингтоновата болест. Иако постојат две копии на секој ген во секоја клетка во телото, еден мутиран (изменет) или издолжен ген е доволен да предизвика Хантингтонова болест.

Секој дете на родител со ген ХД има 50:50 шанси да го наследи мутираниот ген. Ако детето го наследи мутираниот ген, на крајот ќе се развие болеста. Ова обично се случува само во Зрелоста. Ако детето не го наследи ХД генот, ниту тие, ниту нивните деца нема да заболат од оваа болест: ХД не прескокнува генерации.

Во Европа се претпоставува дека има 6 до 12 лица погодени на 100.000 жители. Во Германија се проценува дека околу 10 000 луѓе се погодени од Хантингтонова болест и други 50 000 кои се изложени на ризик да ја наследат болеста затоа што едниот родител е (или бил) погоден од Хантингтоновата болест (во Северна Америка има околу 30 000 Болни луѓе и други 150.000 таканаречени ризични лица). За повеќето од погодените, болеста се јавува во средна зрелост меѓутоа, кај 10% од избувнувањето на болеста се јавува пред возраст од 20 години (малолетничка болест Хантингтон), за уште 10% по 55-та година од животот. Мажите и жените можат да го наследат генот и на тој начин да ја развијат болеста. ХД се јавува кај сите етнички групи, но е најраспространет меѓу европското население. Кај околу 5-10% од носителите на HD гени, спонтаните мутации се одговорни за промената на гените.

дијагноза

Хантингтоновата болест се дијагностицира со помош на а Генетско тестирање, што се спроведува од 5ml од крвта на пациентот. Пред и по тестот, се спроведува генетско советување и едукација.

Понекогаш симптомите на болеста се јасни, но генетскиот тест не ја открива очекуваната мутација. Списокот на други болести со хореиформни нарушувања вклучува други генетски болести како што се болеста на складирање на бакар, Вилсонова болест, спиноцеребеларна атаксија типови 1, 2, 3, 17, Фридрих атаксија, болести слични на Хантингонова болест, невроакантоцитоза. Други болести со хореа може да се појават, меѓу другото, како резултат на мозочни удари, нарушувања на тироидната жлезда или употреба на лекови кои влијаат на метаболизмот на допамин.

терапија

Во моментов нема лек за болеста Хантингтон. Пациентите се третираат симптоматски, т.е. се обидува да ги ублажи индивидуалните симптоми:

  • Преголема надградба се третираат со антагонисти на допамин рецептори (тиаприд), депресанти на допамин (тетрабеназин) или атипични антипсихотици.
  • Мали движења може да се третира со лекови против Паркинсон.
  • На депресија може да се третира со, на пример, инхибитори на повторното внесување на серотонин или антагонисти на рецептори на допамин.
  • Зголемен Раздразливост, агресивност или Психози често може добро да се контролира со атипични невролептици.
  • Против заканувачки Губење на тежина Се препорачува висококалорична диета со најмногу 6 до 8 оброци на ден.
  • Редовни апликации со употреба на физиотерапија, говорна терапија или работна терапија се важни.

Бидејќи во моментот нема достапни невропротективни агенси за третман на Хантингтоновата болест, болеста неизбежно доведува до зголемување на загубата на нервните клетки во стриатумот, но исто така и во кортексот и мозочното стебло. Некој се обидува да ја надмине оваа загуба на клетките Трансплантација на матични клетки рамнотежа во мозокот. Оваа нова опција за терапија се истражува на Универзитетскиот медицински центар Фрајбург.