Хемофилијата не може да се излечи, но може да се управува; Тој негува жени како тебе веќе 20 години

Хемофилија е наследна генетска болест што ја компромитира способноста на крвта за згрутчување. Нормалното згрутчување на крвта зависи од дејството на тринаесет крвни фактори нумерирани од I до XIII. Овие фактори дејствуваат во синџир, во механизам што го сугерира принципот на домино. Ако еден од овие фактори е дефицитарен, процесот што доведува до коагулација е прекинат. Во најлоши случаи, крвта продолжува да тече сè додека не интервенира однадвор, преку внесување на факторот на коагулација.

Постојат два вида на хемофилија, А и Б, првиот е десет пати почест од вториот. Хемофилија А. е поврзана со дефицит на фактор VIII, и хемофилија Б., на дефицит во фактор IX.

Почнувајќи од нормалното ниво од 50 - 150% од факторот на коагулација VIII или IX, утврдени се три нивоа на сериозност на хемофилија:

лесна хемофилија - ниво на фактор 5-40%;
умерена хемофилија - ниво на фактор 1-5%;
тешка хемофилија - ниво на фактор помалку од 1%.

Од 1850 дијагностицирани пациенти во Романија, распределбата според степенот на сериозност е:

тешка форма - 60%;
просечна форма - 28%;
лесна форма - 2%.

Зошто само момчињата можат да имаат хемофилија?

Хемофилија се јавува само кај момчиња; има многу ретки случаи во кои се манифестира кај девојчиња.

Неисправниот ген, одговорен за недостаток на фактор VIII или IX на коагулација, се наоѓа на Х хромозом. Како што знаеме, женките имаат два Х-хромозома во својот генетски код. Мажјаците имаат Х-хромозом и Х-хромозом.Ако девојче има Х-хромозом што го носи генот одговорен за хемофилија, таа исто така има и Х-хромозом. нормално, што ќе може да го надомести недостатокот на неговиот пар. Момчињата, од друга страна, имаат единствен Х хромозом, нема што да ја компензираат неговата абнормалност: хромозомот Y нема слични својства.

Следствено, преносот на хемофилија ќе се одвива на следниов начин:
Мајката може да има хемофилија - има заболен Х-хромозом. Шансите за пренесување на аномалијата се 50%.

Femaleенското дете има 50% шанса да биде носител, но нема да ја манифестира болеста.
Машкото дете има 50% шанса да земе аномалија на хромозомот Х од мајката; од татко ми, тој е сигурен дека го презел хромозомот Y (а не здравиот Х хромозом) затоа што само така можел да биде момче. Со погодениот Х-хромозом земен од мајката, момчето ќе ја манифестира болеста.

Шансите девојче да има хемофилија се ретки: двајцата родители мора да бидат носители и да ги пренесат погодените Х хромозоми на детето, така што компензацијата не е можна.

Најчесто крварење не е надворешно

Хеморагии, фаворизирани од хемофилија, обично се јавуваат во зглобовите, по повод повреда, дури и помали. Каде што можеме да имаме воспаление, мал хематом, повеќе или помалку интензивна болка, хемофилија ќе крвари: крвта ќе тече и ќе се акумулира во зглобот. Со текот на времето, како резултат на повторени несреќи и крварења, коската е погодена, а зглобот ја губи својата форма и подвижност, предизвикувајќи трајна попреченост.

Хемофилијата, исто така, ризикува хеморагии во други области на телото: во внатрешните органи, во мозокот или во мускулите. Сепак, најчесто се појавуваат крварења во зглобовите.

Фреквенција со која се појавуваат заеднички крварења:

колената - 45%;
креветче - 25%;
глуждот - 15%.

Кој е третманот?

Третманот може да се направи:

итен случај, на барање;
Дома;
профилактички.

Крварењето може да се третира со администрација на слаб фактор на коагулација интравенски.

Подготовките што содржат фактори на коагулација се:

или крвни производи (плазма, криопреципитат);
или концентрати на фактори извлечени од плазмата;
или рекомбинантни фактори (добиени со биотехнологија од клеточни култури).

Третманот со плазма има голем ризик да го зарази пациентот со вирусот на хепатит Ц, како и со други болести кои се пренесуваат на овој начин. Се претпочита третман со концентрати на фактори извлечени од плазма или рекомбинантни фактори.

Профилактичкиот третман обезбедува нормален живот на хемофилијата

Профилакса во случај на хемофилија значи периодично вбризгување на фактор VIII или IX, како случај. Фреквенцијата може да се движи, по редослед, од еднаш неделно, во случај на помал недостаток на фактор на коагулација, до три пати неделно, во потешки случаи.

Ако пациентот знае дека во своето тело има фактор на коагулација неопходен за да се запре можното крварење, тој не смее да се воздржува од вообичаени физички активности за другите, но опасни за него. Тој знае дека во случај на траума, неговото тело ќе реагира на ист начин како и здравата личност.

Недостатоци на третманот

Како и во случај на дијабетичари, на пациентот му се дава инструкција за самоинјекција, метод што му дава релативна независност.

Интравенска администрација е непријатност во само-администрацијата на факторот на коагулација. Истражувачите бараат решенија за олеснување на профилактичкиот третман: или да му дадат подолг живот на администрираниот фактор, или да се администрираат орално.

Исто така, се спроведува истражување со цел развој на генетска терапија што ќе го одреди телото да го произведе тој неопходен фактор.

Одложувањето на третманот дополнително ја комплицира ситуацијата

Ако пациентот не добие третман од првите години од животот, подоцна телото повеќе нема да го препознава администрираниот фактор на коагулација, ќе развие отпорност на тоа, ќе го отфрли, со создавање на специфични инхибиторни антитела.

Ова ќе доведе до потреба од дополнителен третман за да се утврди телото да го прими внесувањето на факторот и да го интегрира во неговото правилно функционирање.

Националното здружение на хемофиличари во Романија алармира

Трошоците за третман се, за жал, доста високи: доза за инекции чини, во просек, 400-500 леи. Поради ова, во ретки случаи, семејствата можеа да обезбедат, на свој трошок, соодветна профилакса за пациентот.

Концентрирана фактор на коагулација (фактор VIII или IX) не се јавува во нашата земја. Ние сме, ако не и последни, меѓу последните во Европа што не произведува локално антихемофилни концентрати. Како такво, тоа е донесено од романските подружници на компаниите за производство од земјите на потекло (Германија, Австрија, Шпанија, итн.).

Според законските одредби, буџетот на јавното здравствено осигурување ги покрива трошоците за овој третман, но издвоените износи се целосно недоволни во однос на потребните.

Романија продолжува да биде европска земја што одвојува најмали средства за третман на хемофилија.

Додека минималните препорачани стандарди за ефективна цена во светот се 2 IU/жител/година, во Романија минатата година, потрошувачката на факторот на коагулација беше нешто повеќе од 0,6 IU/жител, со можност да се намали оваа година под 0,5 IU/жител.

Господине Николае Онига, претседателот на Националното здружение на хемофиличари во Романија, проценува дека, во споредба со доделени 32 милиони леи оваа година, потребата ќе биде околу 60 милиони леи. Ова е цената за пациентите со хемофилија да можат да водат нормален, активен живот и да не станат уште поголем товар за јавниот буџет.