Хемофилија Моето здравје
Хемофилија, или хемофилија, е вродено, наследно нарушување на системот за згрутчување на крвта што речиси само ги погодува мажите. Како по правило, погодените треба да го заменат факторот на коагулација на крв што недостасува за цел живот. Во хемофилија А фактор VIII, во хемофилија Б фактор IX.
дефиниција
Хемофилија е вродено, наследно нарушување на системот за згрутчување на крвта. Во секојдневниот живот, хемофилијата понекогаш се нарекува хемофилија. Хемофилија се јавува речиси без исклучок кај мажите. Метаболизмот на погодените лица е само несоодветно способен да произведе одредени фактори на коагулација. Затоа, крвта на овие луѓе тешко може да згрутчи. Ова е причината зошто пациентите со хемофилија крварат полесно, побрзо и потешко отколку здравите луѓе. Поради зголемената тенденција за крварење, пациентите со хемофилија колоквијално се нарекуваат хемофиличари.
Форми на хемофилија
Хемофилија буквално значи „зголемена тенденција за крварење“. Од медицинска гледна точка, се прави разлика помеѓу 2 главни форми: хемофилија А и хемофилија Б.
- Кај хемофилија А, факторот на коагулација на крв VIII е само недоволно формиран
- Кај хемофилија Б, факторот IA на коагулацијата недостасува
Покрај хемофилија А и Б, постојат и ретки и многу ретки форми на вродени, наследни нарушувања на коагулацијата на крвта. Ова вклучува:
- Парахемофилија (недостаток на фактор V)
- Хипопроконвертинемија (недостаток на фактор VII)
- Дефект на факторот Stuart Prower (недостаток на фактор X)
- Хемофилија Ц (недостаток на фактор XI)
- Хагеман синдром (недостаток на фактор XII)
- Недостаток на фибриназа (недостаток на фактор XIII)
Синдром на фон Вилебранд-Јургенс
Друго познато, наследно нарушување на коагулацијата на крвта е синдромот фон Вилебранд-Јиргенс (vWS). Околу 800.000 луѓе во Германија живеат со ова нарушување на коагулацијата. Пациентите со vWS можат само недоволно да го развијат факторот фон Вилебранд. Овој фактор не е независен фактор на коагулација на крв, но носител на протеин од фактор VIII. Како и со хемофилија, пациентите со vWS исто така живеат со зголемена тенденција за крварење и соодветните последици.
фреквенција
Според центарот за хемофилија во Минхен, околу 10.000 луѓе живеат со хемофилија во Германија. Повеќето, околу 80 проценти, развиваат хемофилија А, останатите 20 проценти страдаат од хемофилија Б.
Симптоми
Пациентите со хемофилија се повеќе склони кон крварење и крварат значително побрзо и почесто од луѓето со здрав систем на згрутчување на крвта. Крварењето може да се појави дури и со најмали повреди или без надворешни или внатрешни влијанија. Обично, раните крварат подолго и повеќе отколку кај здрави луѓе. Често, површно затворените рани повторно се распарчуваат и повторно почнуваат да крварат. Исто така, често има крварење во ткивото, кое станува видливо како модринки.
Крварење во мускулите и зглобовите
Многу пациенти со хемофилија стравуваат од крварење во нивните мускули. Дури и инјекција во мускулот може да доведе до широко крварење на мускулите и болна ограничена подвижност во случај на хемофилија. Не е невообичаено обилното крварење да предизвика трајно оштетување на мускулите, вклучително и трајна мускулна слабост. Покрај тоа, мускулното крварење може да ги стисне нервите во близина и да предизвика силна болка, сензорни нарушувања и ограничена подвижност.
Исто така, се стравува од крварење од зглобовите. Лекарите зборуваат за хемартроза. Крварењето во големи зглобови како што се коленото и рамото може да предизвика трајно оштетување на зглобовите. Без третман, постои ризик од предвремено остеоартритис и неповратно зацврстување на зглобовите.
Крварење во органи
Внатрешното крварење во органи како што се бубрезите или црниот дроб, телесните шуплини како што се стомакот и мозочните хеморагии се многу опасни. Во зависност од големината на крварењето, пациентите со хемофилија се во животна опасност при вакви настани. Затоа, секоја тапа повреда или насилство мора веднаш да се разјасни од лекар.
причини
Хемофилија е предизвикана од недоволно производство на одредени фактори на згрутчување на крвта. Луѓето имаат вкупно 13 фактори на коагулација на крв, кои се означуваат со римски броеви од I до XIII. Овие фактори на коагулација на крв работат заедно во софистициран систем и осигуруваат дека крварењето е запрено брзо и ефикасно. Штом фактор недостасува или е недоволно присутен, згрутчувањето на крвта повеќе не работи по желба.
Дефектните фактори на згрутчување на крвта се наследуваат. Хемофилија е т.н. рецесивно наследство поврзано со Х. Едноставно кажано, ова значи дека мајките пренесуваат хемофилија, а мажите ја добиваат. Подолу можете да го прочитате деталниот опис.
Наследување на хемофилија
Патолошките промени во факторите на коагулација VIII (хемофилија А) и IX (хемофилија Б) се наследуваат преку Х-хромозомот. Womenените имаат два Х-хромозома, еден од нивниот татко и еден од нивната мајка. Мажите, од друга страна, имаат Х-хромозом и Y-хромозом, Х-хромозом од мајката и Y-хромозом од татко.
Кај жените, неправилното формирање на еден Х хромозом обично може да се компензира со другиот Х хромозом. Ова не работи кај мажите, бидејќи нема втор Х-хромозом. Ова е причината зошто скоро исклучиво момчињата и мажите развиваат хемофилија.
Во многу ретки случаи, жените исто така развиваат хемофилија. Ова може да се случи ако таткото има хемофилија, а мајката е носител на хемофилија.
Синдром на Улрих-Тарнер
Друга можност е многу ретко хромозомско нарушување наречено Улрих-Тарнер синдром. Womenените со оваа состојба имаат само еден функционален Х хромозом. Ако ова е дефектно, не може да се балансира со втор Х-хромозом и жената ќе развие хемофилија.
испитување
Обично семејната историја и симптомите се доволни за да се постави сомневање за дијагноза на хемофилија. Детална анализа на коагулација обезбедува безбедност. Со хуман генетски тест, жените можат да утврдат дали се носители на хемофилија. Најдобри контакти за дијагностицирање на хемофилија се специјалисти во специјализирани центри за хемофилија.
третман
Терапија со хемофилија со фактори на згрутчување на крвта
Денес, индивидуалните фактори на коагулација на крв се користат како подготвени концентрати на факторот на коагулација на крв како превентивна мерка или се заменуваат доколку е потребно. На овој начин, повеќето крварења, вклучително и последични оштетувања, може да се спречат. Како по правило, пациентите со хемофилија А и Б, неколку пати неделно инјектираат фактор на коагулација на крв што недостасува или има дефект.
Пациентите со хемофилија понекогаш формираат неутрализирачки антитела против факторите на коагулација во концентратот на факторот. Потоа, тие се насочуваат против потребниот фактор на коагулација и го деактивираат. Откако ќе се инјектира концентрат на факторот, нивото на факторот на коагулација не се зголемува по желба.
Особено, пациентите со хемофилија А развиваат такви антитела. Доколку се присутни само неколку антитела, дозата на факторот VIII може да се зголеми со цел да се постигне доволно способност за коагулација на крв. Ако има голем број антитела, тие мора да бидат безопасни - со таканаречена терапија за елиминација или третман на имунолошка толеранција.
Нова пресвртница во третманот на хемофилија А.
Во ноември 2015 година, се претпоставува дека е поставена нова пресвртница во терапијата со хемофилија А. Партнерите за соработка Соби и Биоген развија Елокта, нов лек кој е одобрен од Комисијата на ЕУ за профилакса и третман на крварење кај пациенти со хемофилија А (вроден недостаток на фактор VIII). Лекот со активна состојка efmoroctocog alfa (rFVIIIFc) е првиот лек со проширена заштита од крварење. Според одобрението, Елокта е погодна за сите возрасни групи и е наменета за интервентна терапија. Може да се инјектира по потреба или профилактички.
Најголемата предност на Елокта е продолжениот полуживот. Администрирано превентивно, лекот треба да заштити од епизоди на крварење навремено и, пред сè, одржливо. Елокта треба да се инјектира само на секои 3 до 5 дена. Ова значи дека е можно вообичаено секојдневно живеење кај пациентите со хемофилија А.
Самопомош при хемофилија
Родителите разбирливо се грижат малку повеќе кога нивното дете има хемофилија. Групите за самопомош помагаат да се избегне прекумерно заштитно однесување и да им се даде на децата потребна слобода. Стар ден: родители на деца од хемофилија ББ: Мало девојче се искачило во градината за качување Самопомош со хемофилија е исклучително сложена тема, за која ќе најдете многу предлози во бројните форуми за хемофилија и групите за самопомош. Во овој момент, само еден аспект што илустрира колку можат да бидат корисни групи за самопомош за родителите на деца со хемофилија.
Помош за родители на деца со хемофилија
Не е лесно за деца со хемофилија. Многу често тоа е помалку од децата и од болеста отколку од родителите. Разбирливата грижа на родителите дека детето може да биде повредено, честопати доведува до презаштитно однесување. Значи, однесувањето што го ограничува развојот на децата предизвикува отпор кај децата. Ова создава конфликти кои не можат секогаш да се избегнат. Разменувајќи идеи со други родители во групи за самопомош, засегнатите родители можат да направат многу за да ги имаат потребните спорови со своите деца со хемофилија и да не ги оптоваруваат децата со непотребни конфликти.
Тек на болеста
Хемофилија и денес не се лекува. Третманот на хемофилија продолжува да дава нови достигнувања и значително се подобрува во последниве години. Во минатото, во случај на акутно крварење, беа достапни само директни трансфери на крв или резерви на крв за да се замени изгубената крв.
превенција
Нормално, погодените не можат да спречат хемофилија затоа што станува збор за наследна болест. Пред да забременат, жените можат да откријат дали наследуваат хемофилија со неисправен Х-хромозом. Ова е особено препорачливо ако потенцијалниот татко е самиот хемофиличар.