Хемофилија → Прочитајте сè за болеста и терапијата овде
Генетски причини: вака се развива хемофилија
Хемофилија е наследна рецесивна болест. Таа е предизвикана од промена поврзана со мутација на хромозомот Х, што осигурува дека не можат да се формираат разни фактори на коагулација во крвта. Фактори на коагулација се протеини кои заедно со крвните тромбоцити запечатуваат дупки во theидовите на крвните садови и со тоа започнуваат згрутчување на крвта. Womenените ретко заболуваат од хемофилија затоа што имаат два Х-хромозома, па доколку се појави мутација, неисправниот хромозом обично се заменува со вториот, здрав. Дури и ако наследната болест не се манифестира во нив, жените можат да ја пренесат хемофилијата на своите деца како вектор. Од друга страна, сексуалниот хромозомски пар XY мажи содржи само еден хромозом X, така што тие развиваат хемофилија веднаш штом овој хромозом е под влијание на мутацијата.
Форми на хемофилија
Во зависност од тоа кој фактор на коагулација недостасува на пациентот, се прави разлика помеѓу хемофилија А и хемофилија Б. Во хемофилија А, премалку од таканаречениот фактор на коагулација VIII е присутен во крвта. Околу еден од 10.000 луѓе во Германија е зафатен од оваа форма на хемофилија. Пациентите со хемофилија Б немаат фактор на коагулација IX. Оваа форма на хемофилија е уште поретка - околу еден од 30 000 луѓе во Германија страдаат од тоа.
Покрај тоа, постојат нарушувања на коагулацијата кои не се вклучени во хемофилијата. На пример, синдромот Вилебранд-Јиргенс, кој се разликува од хемофилија по тоа што е наследен како автосомно доминантна одлика. Мутацијата што доведува до зголемена тенденција за крварење не е на половите хромозоми, туку на еден од 22 други хромозоми, т.н. автозоми.
Клиничка слика: симптоми на хемофилија
Главните симптоми на хемофилија се зголемено крварење кај погодените. Тежината и локацијата на појавата може да варираат во зависност од тежината на наследната болест. Клиничката слика обично се манифестира во детството. Засегнатите луѓе имаат доживотно висок ризик од зголемено крварење.
Дури и полесни повреди може да доведат до изразени модринки наречени хематоми. Типично е и крварење од зглобовите, кое не само што е многу болно, туку ако не се лекува, може да предизвика трајно оштетување на зглобовите. Честите модринки предизвикуваат зголемување на зглобните капсули и се зголемува количината на синовијална течност што ја содржат. Ова доведува до поголем ризик од последователно крварење и може да доведе до симптоми слични на остеоартритис, познати како хемартроза.
Мускулното крварење може да се појави кај погодените после падови или несреќи. Ова често екстремно долготрајно крварење може неповратно да ги оштети мускулите. Во некои случаи, се јавува и мускулна контракција, што резултира во погрешно усогласување на зглобовите или повреди на притисокот на околните нерви. Мускулно крварење може да се појави, на пример, со интрамускулна вакцинација. Поради оваа причина, вакцините треба да се администрираат само поткожно кај пациенти со хемофилија, т.е. инјектирани под кожата.
Постои смртна опасност за пациенти со хемофилија со внатрешно крварење. Повредите на главата може да предизвикаат опасно по живот крварење во шуплината на черепот ако на пациентот не му се инјектира фактор на коагулација. Крварењето од основата на јазикот, подот на устата или во грлото понекогаш може да биде опасно по живот, бидејќи може да ги стесни дишните патишта.
Опции за терапија за хемофилија
Не постои целосен лек за хемофилија. Пациентите имаат зголемена склоност да крварат во текот на целиот живот, но можат да водат вообичаен живот со соодветна терапија. Важно е за погодените да избегнуваат повреди и дополнително да не го нарушуваат згрутчувањето на крвта со лекови или слично. Во денешно време, факторите на коагулација што недостасуваат може да се заменат со помош на концентрати на фактори. Овие препарати содржат фактори на коагулација добиени од плазма кај луѓето. Покрај тоа, имало и фактори на коагулација произведени од генетскиот инженеринг од 90-тите години на минатиот век.
Кој третман на лекови се разгледува зависи од тоа колку е сериозна наследната болест кај соодветниот пациент. Пациентите со тешка хемофилија имаат потреба од долгорочен профилактички третман, при што редовно им се дава факторот на коагулација што недостасува со инјекција. Кај пациенти со хемофилија А, факторот VIII мора да се администрира два до три пати неделно. Спротивно на тоа, пациентите со хемофилија Б добиваат фактор IX само еднаш или двапати неделно, бидејќи тој се распаѓа побавно во телото. Овој превентивен третман спречува појава на спонтано крварење. Исто така, пациентот може да го спроведе дома откако ќе добие соодветно упатство од лекарот.
Таканаречениот третман на барање обично се спроведува кај луѓе кои имаат лесна или умерена хемофилија. На пациентите им се дава факторот на коагулација што недостасува кога има потреба - на пример, во случај на акутно крварење или ако е неизбежна операција.