Хемохроматоза • Што се случува ако имате болест на складирање на железо
Хемохроматоза (исто така: болест на складирање на железо, хемосидероза) е наследна метаболна болест. Различните форми секогаш се активираат од промените во генетската шминка, што резултира со апсорпција на железо од тенкото црево, зголемувајќи се на двојно или тројно зголемено. Ironелезото се акумулира во телото и доведува до сериозно оштетување на органите доколку хемохроматозата не се третира навремено.
Строго кажано тоа е Болест за складирање на железо или хемохроматозата не е единствена болест. Наместо тоа, тоа е генерички термин за група на болести кои вклучуваат акумулација и на крај преоптоварување на телото железо придружуван. Земени заедно, различните форми на болест на складирање на железо се едни од најчестите наследни проблеми Метаболни заболувања во Северна Европа. Бројот на погодените се проценува на околу 100.000 само во Германија.
Секој осми до десетти северноевропеец ја наследува соодветната генетска предиспозиција од еден од нивните родители. Болеста може да се појави само ако предиспозицијата е наследена од двајцата родители: помеѓу 20 и 50 проценти од северноевропејците кои го прават тоа развиваат еден Болест за складирање на железо.
Хемохроматоза: мутација на гени го нарушува метаболизмот на железо
Кај сите форми на болест на складирање на железо, зголемената апсорпција на железо се јавува поради нарушувања во регулирачкиот механизам на метаболизмот на железо. Најчеста е мутација на генот HFE, така што телото не може да произведе функционален HFE.
HFE е протеин кој сигнализира до клетките на црниот дроб кај здрави луѓе кога има доволно железо во крвта. На Клетки на црниот дроб потоа се формира хормонот хепцидин, кој другиот Апсорпција на железо преку тенкото црево со исклучување на протеинот феропортин. Бидејќи Феропортин е потребно за пренесување на железо од клетките во wallидот на тенкото црево во крвта. Кај над 80 проценти од болните има промена во Ген HFE Предизвикувачи на хемохроматоза.
Апсорпцијата на железо тројно се зголеми поради болест на складирање
Ова трае организмот од погодените консумираат околу два до три пати повеќе железо. Наместо околу десет проценти од железо содржано во храната, како што обично се случува, околу 30% се апсорбираат во болест на складирање на железо. На овој начин станува збор за бавна прогресија Преоптоварување на организмот со минералот.
Ретка форма на хемохроматоза која е забележлива во детството и адолесценцијата е Синџир на сигнали за регулирање на метаболизмот на железо, како што покажаа истражувачите од Универзитетот Хајделберг: протеинот феропортин не реагира на хормонот хепцидин. Научниците зборуваат за овде Отпорност на хепцидин.
Симптомите не само што се појавуваат порано, туку и болеста трае генерално потежок тек. Без редовно Крварење Оваа форма на болест на складирање на железо доведува до смрт на возраст од 50 до 60 години.
Панкреасот е особено подложен на преоптоварување со железо
Причината е што малолетничка хемохроматоза, Како што се нарекува оваа ретка форма на болест на складирање на железо, преоптоварувањето со железо се развива многу побрзо отколку во другите форми. Како што истражувачите од Хајделберг успеаја да докажат, таа страда панкреас повеќето се под преоптоварување со железо.
Во повеќето случаи, симптомите на болест на складирање на железо се појавуваат кај мажи на возраст од 30 до 50 години и кај жени на возраст од 50 години. Мажи имаат околу пет пати поголема веројатност да имаат хемохроматоза отколку жените.
Стекнато преоптоварување на железо од трансфузија на крв
Хемохроматозата може да биде и секундарна, односно да е стекната. Ова е случај со луѓе кои имаат многу чести трансфузии на крв.
На пример, редовни трансфузии на крв се неопходни за разни нарушувања на формирањето на крв поради недостаток на крвни клетки.
Секое снабдување со крв содржи околу 200 до 250 милиграми железо, кое е врзано во црвениот пигмент во крвта на пренесените клетки. Доколку пренесените крвни клетки се расипат на крајот од нивниот животен век, ова железо се ослободува.Бидејќи телото нема начин за активно излачување на железо, ослободеното железо најпрво се чува во посебни продавници на железо. Сепак, нивниот капацитет е ограничен. Додека неколку трансфузии на крв нема да му создадат проблеми на телото, тоа ќе се промени кога ќе бидат потребни повторени трансфери. По само 20-30 преноси на крвта, организмот може да се преоптовари со железо.
Повторувани, па дури и редовни трансфери на крв обично се потребни во оние форми на тешка анемија кои се поврзани со абнормално производство на црвени крвни клетки или црвен крвен пигмент хемоглобин.
Примери на болести кои можат да предизвикаат такви форми на анемија се миелодиспластичен синдром (МДС), таласемија (медитеранска анемија) или српеста анемија.
За да се спречи преоптоварување со железо, на заболените пациенти често им се даваат таканаречени хелатори на железо, кои му овозможуваат на телото да излачува вишок железо преку бубрезите.
Како се манифестира хемохроматозата?
Типични симптоми на болест на складирање на железо се:
- Непријатност во зглобовите
- Состојби на исцрпеност
- Подложност на инфекција
- немоќ
- Болест на срцевиот мускул
- Дијабетес мелитус.
Сепак, кај многу страдаат, болеста се случува и случајно во едно Тест на крвта пронајдени без никакви претходни поплаки. Како резултат на преоптоварување со железо во телото, кај некои пациенти се развива цироза на црниот дроб, при што црниот дроб е делумно неоперативен сврзното ткиво се преобразува. Ракот на црниот дроб е исто така можна последица на болеста. Ваквите секундарни заболувања на болеста складирање на железо во голема мера може да се избегнат ако болеста се дијагностицира навремено и се третира постојано.
Крварење за терапија на заболување од складирање на железо
Терапијата за заболување од складирање на железо главно се состои од крварење со цел да се отстрани железото. На почетокот на терапијата, крварењето е потребно секоја недела до две недели до Концентрација на железо се израмни во прифатлив опсег. Во зависност од преоптоварувањето со железо, ова може да трае до две години. Потоа, крвопролевањето на секои три месеци е обично доволно, при што терапијата мора да се продолжи доживотно.
Алтернатива е поефикасна, но и скапа Афереза на еритроцити, форма на миење крв. Се претпочита само на поедноставно и поевтино крварење во оправдани индивидуални случаи, на пример, ако тешка анемија или друга основна болест забранува крварење. И во овие случаи Лекови се користат што го врзуваат железото, како што е активната состојка Дефероксамин.
Добра прогноза со навремено лекување на хемохроматоза
Дали не е премногу сериозно во времето на првичната дијагноза на хемохроматоза? Оштетување на органите може да дојде преку доследна терапија метаболичко заболување нормално Очекуван животен век може да се постигне.
Истражувачите на медицинското училиште во Хановер се изјаснија во корист на воведување на а Проекции за рано откривање на болест на складирање на железо откако ја видоа користа од таквата превентивна мерка потврдена во модел експеримент.
Диета за преоптоварување со железо
Телото прима железо природно само од храна. Theелезото содржано во него телото се апсорбира само во мала мера, така што оброците само ја покриваат вистинската дневна потреба од железо од еден до два милиграми.
Ако преоптоварувањето со железо се должи на наследна причина, што е придружено со двојно или тројно зголемување на внесувањето на железо од цревата, вкупната содржина на храна во храната треба да биде само четири до пет милиграми на ден, ако е можно. Диетата со малку железо затоа го поддржува третманот.
Медитеранска диета и црн чај за преоптоварување на железо
Сепак, некои лекари не заговараат строга диета без месо и риба. Наместо тоа, тие препорачуваат урамнотежена диета со малку месо, како што е вообичаена во медитеранските земји („медитеранска диета“). Ова вклучува многу свеж зеленчук и салата, маслиново масло, леб, тестенини, ориз, риба и морски плодови Натамошно намалување на внесот на железо.
Во случај на преоптоварување на железо поради повторени трансфузии на крв, апсорпцијата на железо од цревата е значително намалена бидејќи телото се обидува да се спротивстави на преоптоварувањето. Ова ќе ја намали изложеноста на железо од храната. Затоа, лекарите препорачуваат овие пациенти да најдат рамнотежа помеѓу диетата со малку железо и квалитетот на животот. Потрошувачката на месо треба да биде што е можно помалку, но не е потребно без него целосно.
Исхраната со сиромашно железо може да се користи само како поддршка, но терапијата за преоптоварување на железо со, на пример, хелатори на железо или крварење не е замена за тоа.
Алкохолот е особено штетен
Депозитите на железо не само што претставуваат закана за организмот сами по себе, туку исто така можат да ги зголемат штетните ефекти на токсините или инфекциите. Ова е особено точно за алкохолот. Дури и малите наслаги на железо во црниот дроб можат значително да ги интензивираат штетните ефекти на алкохолот врз органот. Дури и повеќе отколку здравите луѓе, пациентите со преоптоварување со железо треба да ја ограничат потрошувачката на алкохол или, во најдобар случај, да избегнуваат алкохолни пијалоци целосно.
Редовната физичка активност е дел од здравиот начин на живот. Како и да е, пациентите со преоптоварување со железо треба да ги почитуваат ограничувањата на перформансите на сопственото тело. За време на физички напор, затоа е препорачливо да се прави пауза од време на време.