хемохроматоза
Хемохроматозата е наследна болест во која телото апсорбира и складира премногу железо. Прекумерна акумулација на железо се јавува во некои органи, особено во црниот дроб, и може да предизвика сериозно оштетување. Во отсуство на третман, болеста може да предизвика инсуфициенција на овие органи.
Ironелезото е основна хранлива состојка која се наоѓа во многу намирници. За да се задоволат потребите на организмот, здравите луѓе генерално апсорбираат околу 10% од железо во храната што ја јадат. Луѓето со хемохроматоза апсорбираат голем дел од потребите на организмот. Телото нема природни методи за елиминирање на вишокот железо, што доведува до акумулација на овој вишок железо во органите.
ПРИЧИНА
Генетската или наследна хемохроматоза е поврзана со дефект на генот наречен HFE, кој ја регулира количината на железо апсорбирано од храната.
Иако хемохроматозата е присутна при раѓање, симптомите ретко се појавуваат пред зрелоста.
Лицето кое го наследило дефектниот ген од двајцата родители може да развие хемохроматоза. Лицето кое го наследило дефектниот ген од самохран родител е само носител на болеста и обично не ја развива болеста.
Јувенилна хемохроматоза и неонатална хемохроматоза се две форми на болеста кои не се предизвикани од дефект на HFE. Причината е непозната. Малолетничка форма предизвикува сериозен вишок на железо, заболување на црниот дроб и срцеви заболувања кај адолесценти и млади возрасни лица од 15 до 30 години, а неонаталната форма ги предизвикува истите проблеми кај новороденчињата.
Дијагностички
Тестовите на крвта за серумско железо (сидеремија) и вкупниот капацитет за врзување на железо (CTLF) се ефективни тестови за скрининг.
Подеднакво добра дополнителна анализа е мерење на нивото на феритин во серумот, кои се покачени кај пациенти со хемохроматоза.
Ако овие анализи упорно се зголемуваат, треба да се изврши генетски тест за генски мутации на HFE.
Доколку има докази за оштетување на црниот дроб, треба да се изврши биопсија на црниот дроб за да се утврди степенот на оштетување на црниот дроб. Вишокот железо е исто така вообичаено присутно кај пациенти со алкохолно заболување на црниот дроб или хроничен вирусен хепатитис. Биопсијата на црниот дроб е единствениот начин да се утврди дали пациентите со овие болести имаат и вишок железо.
Третман
Третманот за хемохроматоза е едноставен, ефтин и безбеден.
Првиот чекор е да се отстрани вишокот железо од телото. Постапката се нарекува флеботомија и вклучува собирање крв (слично на случајот со крводарителите).
Во зависност од тежината на вишокот железо, 473 ml крв ќе се соберат 1-2 пати неделно за неколку месеци до една година, понекогаш и подолго. Целта е да се вратат нивоата на железо во нормала и да се одржат таму.
Откако нивото на железо ќе се нормализира, преминете на терапија за одржување, што значи собирање 473 ml крв на секои 2-4 месеци, во текот на целиот живот. На некои луѓе им треба почесто. Годишен тест на крвта ќе помогне да се одреди фреквенцијата на земање примероци од крв.
Луѓето со хемохроматоза не треба да земаат додатоци на железо. Оние со оштетување на црниот дроб не треба да консумираат алкохол, бидејќи алкохолот може дополнително да го оштети црниот дроб.