Хепатална гликогеноза болести на складирање на гликоген Ендокринологија и метаболизам


ТРЕТМАН

Прогноза Во минатото, многу пациенти со тип I болест починаа и прогнозата беше резервирана за оние кои преживеале. Долгорочните компликации дискутирани погоре се јавуваат кај сите возрасни лица чија болест не е соодветно третирана во детството. Раната дијагностика и започнувањето на ефективен третман имаат подобрени резултати, но не е познато дали долгорочните компликации можат да се избегнат преку ефективна контрола на срцето.
Генетика Болест на складирање на гликоген тип I е автосомно рецизивно заболување. И тип Ia и тип Ib болест се пријавени во многу етнички групи, но тип Ia е поретко кај црнците. Структурниот ген за глукоза-6-фосфатаза се наоѓа на хромозомот 17; 3 вообичаени мутации (R83C, BOX, Q347X) се одговорни за 70% од познатите алели на болеста. Откривањето на преносителот и пренаталната дијагностика се можни преку употреба на молекуларни техники.

хепатална

Болест тип III со складирање на гликоген (дефицит на ензим за лиза на гранки, гранична декстриноза) Болест од типот III е резултат на недостаток на ензим за лиза на гликогенска гранка. Ензимот и фосфорилазата за лиза на гранки се одговорни за целосната деградација на гликогенот; кога е недостаток на ензимот лиза на гранките, лизата на гликоген е нецелосна и се акумулира абнормален гликоген кој има кратки надворешни ланци и наликува на декстрин.