Хипофизно џуџе - хипотрофија со тежина - 7 март 2017 година - MedBlog - MedTorrents -

Џуџеста хипофиза - хипотрофија со тежина во висина

Warуџеста хипофиза е изразена и хармонична хипотрофија со тежина во висина, со дефицит на раст поголем од 3 стандардни отстапувања од просечната висина што одговара на возраста, полот и расата, утврдени со недостаток на хипофизна СТХ што се случил во детството. Машко возрасно лице на висина помала од 130 см и женка на висина помала од 120 см се смета за џуџе.

Диференцијална дијагноза

Хипотироидизам. Вродениот микседем и нетретираниот стекнат хипотироидизам влијаат на растот на раст, сегментални пропорции и енцефалитис. Изгледот е „дисхармонично џуџе“: голема глава, обемно стебло, мали екстремитети. Кожата е инфилтрирана, сува и бледа. Интелигенцијата е многу погодена - ментална ретардација.

- STH басаи и по стимулација е нормално;

- ниска функција на тироидната жлезда;

- коскената доба е драстично намалена, асоцирана со елементи на епифизална дисгенеза.

Хиперкортицизам, или ендоген или јатроген, предизвикува растројство кај деца со нормални или зголемени соматомедини.

Хипопаратиреоидизам и псевдохипопаратиреоидизам произведуваат дисхармоничен дефицит на раст, со фација на „полна месечина“, дебелост на центрипетал, скратување на екстремитетите, брахидактилија, брахиметакарпија и брахиметастарија. Дијабетес мелитус, слабо контролиран од диета и инсулинска терапија, е проследен со хепатомегалија (хепатална стеатоза), задржување на соматскиот и сексуалниот развој (синдром на Мауриак).

Раниот пубертет и псевдо-пубертетот даваат мала завршна половина, како резултат на рано заварување на рскавицата за раст. Недостаток на хормон-витамин Д (снабдување, генерирање, дејство) предизвикува промена во серумските нивоа на IGF-1 и остеокалцин, со дефицит на раст, дисхармонија, повеќе нагласени во семејните форми (витаминска резистенција) и повеќе ослабени во формите со внес или нарушување на генерацијата. STH е нормален кај тестовите за стимулација.

Гонадална дисгенеза - Тарнер синдром - е дефинирана од фундаментални елементи:

Означена хипотрофија на раст, со просечни висински вредности околу 140 см и дисхармонична (краток врат, широк граден кош, далечни брадавици, малку подолго стебло во споредба со кратки долни екстремитети).

Бројни и сериозни соматски малформации: мало вметнување на косата на челото и тилот, врат на стомакот, букално-забни абнормалности, микрокум-телегментарно крзно-ширење на навивачите на латеро-задните лица на вратот од мастоидните апофизи до рамената - валгус, коарктација на аортата и други абнормалности на срцето, дебелото црево, пигментацијата на nevi ширењето на лицето или телото итн...
Недостасува сексуализација во пубертет.
Дози на хормони - гонадотропини (FSH, LH) - се високи, а нивото на јајниците хормон е практично нула.
USG - гениталиите се женски, но хипопластичните гонади се отсутни или рудиментирани.
Цитогенетски преглед - отсутен сексуален хроматин, кариотип 45X0 или мозаици од 45X линија.

Семејно џуџестство. Бебето е родено со мала тежина и големина. Возраста на коските одговара на хронолошката возраст, сексуализацијата е нормална, STH има нормални вредности. Хондродистрофијата е генетски недостаток на растечка 'рскавица. Изглед: кратки екстремитети, нормална глава и торзото. Сексуализацијата е нормална. Неисхранетоста е најчеста причина за хипотрофија

раст во светот. Се покажа дека недостаток на соматомедин-Ц (ИГФ-1) е недоволно хранет.

Психосоцијален џуџест деца без мајчино заболување, стапката на раст е слична на онаа предизвикана од дефицитот

на СТХ. Промената во семејната средина е придружена со продолжување на нормалната стапка на раст. Дефицитот е вклучен

соматолиберинă. Синдроми на малапсорпција и хронично воспалително заболување на дебелото црево предизвикуваат хипотрофија на раст поради недостаток на IGF-1.

Терапевтски принципи и методи

Патоген третман: корекција на нарушувања во растот и придружни ендокрини нарушувања. кај џуџеста хипофиза

поради недостаток на СТХ -. STH се администрира како лек
синтетизирана од Ешерихија коли на која бил пресаден човечкиот ген

Илуматроп (Ели Лили) 4 и 16 IU ампули;

Saizen (Сероно), препорачаната доза е 0,06 mg/kg/тело (0,2 Ul/kg/тело) во текот на 1 ден, или 0,035 mg/kg/тело (0,1 Ul/kg/тело) дневно навечер, пред спиење. Ефектот на егзогено администрираниот STH е сè подобар, колку порано е возраста на започнување на третманот, бидејќи одговорот на рскавицата на раст на STH се намалува постепено со напредувањето на возраста.

Во хипоталамусни форми, со комплетна хипофиза, може да се примени третман со синтетички соматолиберин. Ако џуџеста хипофиза е придружена со нарушувања на хипофизата зависни ендокрини жлезди, овие нарушувања ќе бидат корегирани.

Нарушувања на тироидната жлезда - хормони на тироидната жлезда. кај џуџиња на хипофизата поврзана со недостаток на АЦТХ-глукокортикоид.

анаболни супстанции - синтетички стероиди со структура слична на тестостерон. Овие супстанции стимулираат

раст на половината со зголемување на синтезата на протеини воопшто, вклучително и во 'рскавицата на раст на долгите коски и секрецијата на STH

ендогени. Дозата што се користи кај пациенти со одложен развој на коските е околу 1 mg/kg/тело месечно интрамускулно

за ретаболил и 0,1-0,15 мг/кг/тело на ден орално за метандростенолон. Третманот обично започнува на возраст од 5-7 години и се прави во лекови од 2-3 месеци со интервали од 2-4 недели и се прекинува кога:

коскената возраст е еднаква или ја надминува хронолошката возраст;
се појавуваат знаци на пубертет (анаболни стероиди ја инхибираат пулсатилната гонадотропна секреција со негативни повратни информации);
несакани ефекти како што се хирзутизам, соматска вирилизација (клиторимегалија).

Корекција на гонадална инсуфициенција. Бидејќи половите хормони и гонадотропините ја забрзуваат диференцијацијата на скелетот и осификација на 'рскавицата за раст, оваа корекција ќе се изврши само по пубертетот. На момчињата на возраст од 15-16 години им се даваат гонадотропини - хорионски гонадотропин во дози од 1000 - 1500 IU/m 2-3 пати неделно за 2-3 месеци во интервали од 3 месеци. Во случај на недоволен ефект, се администрираат мали дози на deandrogens на возраст од 16 години (метилтестостерон во доза од 5-10 mg/ден сублингвално).

На девојчињата постари од 16 години им се дава естроген со ниски дози, имитирајќи го нормалниот менструален циклус (3 недели секој месец). Во втората фаза од циклусот, може да се администрира хорионски гонадотропин 1000 - 1500 IU од 3-5

еднаш неделно или препарати со гестагеничко дејство (бременост, прогестерон). По затворањето на областите за раст, индицирана е постојана терапија за замена со гонадални хормони во терапевтски дози според пол за да се обезбеди нормален развој на гениталиите, секундарни сексуални знаци, либидо и сексуална моќ. На младите им се даваат лекови со долгорочно дејство на андрогени

Индицирана е висококалорична диета, со протеини, јаглехидрати, Ca, P соли, витамини, Zn препарати кои ја стимулираат активноста на IGF-1. Прогнозата зависи од предизвикувачкиот фактор на болеста. Во генетските форми на џуџест карактер, прогнозата за живот е поволна. Во случај на аденом на хипофизата и органски лезии на ЦНС, се одредува според динамиката на еволуцијата на основниот патолошки процес. Современите методи на лекување значително го зголемија физичкиот и работниот капацитет на пациентите, рекумот и нивниот животен век. За време на активен третман, пациентите бараат медицински прегледи на секои 2-3 месеци, во терапија за одржување - на секои 6-12 месеци.

Изборот на професија според физичките и менталните можности на пациентите има исконска важност во нивната социјална адаптација. Разумно е да се избере професија која не бара зголемен физички напор, но што овозможува манифестирање на интелектуални способности.