Хипоспадија и крипторхизам - малформации на машките гениталии се резултат на генетски дефекти

Крипторхидизам и хипоспадија се две добро познати малформации кај машките новороденчиња. Во крипторхизам, тестисите не мигрирале целосно од внатрешноста на телото во скротумот. Од друга страна, кај хипоспадија, устата на уретрата е наклонета кон стомакот; така е повеќе на долната страна на пенисот.

Двете нарушувања во развојот се вродени и се развиваат во матката. Веќе некое време, истражувачите истражуваат како настанале малформациите и сега наишле на одговорен ген. Долго време се сомневаше дека деформитетите се јавуваат затоа што ембрионот развива хормонална нерамнотежа за време на бременоста. Веројатно постои нерамнотежа помеѓу естрогените и андрогените.

Грешка во генот VAMP7 предизвикува нарушувања во развојот

Ова сега е потврдено со студијата, која поблиску го испитала функционирањето на гените. Беше можно да се работи со 116 деца кои страдале од една од деформитетите. Геномот на момчињата беше детално испитан и беше откриена неверојатна грешка во генот VAMP7.

Работата на генот сега беше испитана повнимателно и беше откриено дека генот, меѓу другото, ја промовира работата на рецепторот на естроген. Ова е приклучна точка за женските хормони. Грешка во генот VAMP7 многу веројатно може да направи поефикасна обработка на женските хормони. Тоа неизбежно би довело до нерамнотежа помеѓу машките и женските хормони. Кога намерно се смени генот VAMP7 кај лабораториски животни, повеќето машки кученца се родија со разни деформитети на гениталиите.

Иако ова е прв успех да се објасни потеклото на развојните нарушувања на пенисот, истражувачите исто така нагласуваат дека не можат да се објаснат сите малформации со тоа. Значи, другите гени или други фактори мора да играат улога.

---