Хомоцистинурија - германска интересна група фенилкетонурија и сродна вродена

Што е хомоцистинурија?

Хомоцистинурија е вродено метаболичко нарушување кое влијае на многу малку луѓе ширум светот. Протеинот содржан во храната се претвора во разни градежни блокови во нашето тело. Еден од овие градежни блокови е хомоцистеин, аминокиселина што се распаѓа кај здрави луѓе. Ако сте болни од хомоцистинурија, ова распаѓање е нарушено и постои опасна акумулација на хомоцистеин во телото.

Кога нивото на хомоцистеин во крвта е многу високо, телото излачува хомоцистеин во урината. Така настанало името хомоцистинурија. Хомоцистинуријата е вродена - се пренесува преку гените, т.е. таткото и мајката пренеле дефектен ген на своето дете.

Ако има премногу хомоцистеин во нашето тело, симптомите на болеста може да варираат во голема мера. Во суштина, можат да бидат засегнати четири системи на органи.

Крвни садови:

зголемен ризик од тромбоемболиски компликации како што се згрутчување на крвта, мозочни удари и срцеви удари

Очи:

екстремна кратковидост, зголемен интраокуларен притисок, дислокација на леќата

Коскениот систем:

Нарушување на растот на должината, проблеми со зглобовите и лигаментите, остеопороза

Нервен систем:

Иако многу пациенти со хомоцистинурија покажуваат нормален ментален развој, има пациенти кои покажуваат доцнења во развојот и тешкотии во учењето до изразени интелектуални попречености. Може да се појават напади (епилепсија).

Хомоцистинурија е состојба која може да се лекува. Со постојана терапија, многу од овие симптоми може да се спречат. Третманот се заснова на строго диета сиромашна со протеини и/или лекови.

---