Идентификувани генетски заштитни фактори против дебелината SpringerLink
Сите знаеме луѓе и семејства кои остануваат слаби и покрај тоа што не јадат умерено. Значи, очигледно не постојат само фактори на ризик, туку и генетски заштитни фактори против дебелината. Еден неодамна беше идентификуван.
Д-р медицински Мартин Клачен, Бремен
Познат фактор на ризик за дебелина е рецепторот на меланокортин-4 (MC4R), рецептор споен со Г-протеин, кога мутациите доведуваат до намалување на функцијата на рецепторот. Сега се идентификувани 61 варијанта на MC4R од 452.300 генетски анализи во Велика Британија и споредени со анамнестичките и антропометриските податоци познати за испитаните лица. Покрај мутациите што доведуваат до губење на функцијата, функционалните анализи во клеточните култури открија девет полиморфизми со зголемена функционалност на рецепторот. Овие варијанти на „добивка на функција“ беа клинички со значително помал БМИ (-0,38 кг/м2; р = 2 х 10 -47), пониски стапки на дебелина (коефициент на сооднос: 0,75) и дијабетес мелитус тип II поврзани.
коментира
Покрај задоволството што има и добри патофизиолошки објаснувања за заедничките искуства, оваа студија нуди и други интересни откритија: За семејните форми на дебелина, гените играат исто толку голема улога како микробиомот на цревата. Но, гените не само што оптоваруваат некои современици, туку ги штитат и другите.
Студијата покажува почетни точки за влијание врз овој рецепторски систем, кој очигледно игра важна улога во регулацијата на апетитот во мозокот. MC4R е еден од рецепторите заедно со Г-протеините што може да се најде на широк спектар на клеточни површини. За варијантите „добивка на функција“, авторите исто така го дешифрираа механизмот на дејствување на ниво на ефектор. Ова резултира во голем број на потенцијални точки на напад - исто така и за терапевтски интервенции.
Со цел да се справиме со епидемијата на дебелина, на која скоро и се предаваме и за која тешко дека имаме ефикасни стратегии, треба да се надеваме дека ќе имаме подобри интервенции во иднина. Но, ако ја видите малата разлика во БМИ на учесниците во студијата, ефект со влијание врз системот MC4R може да се постигне само за долг период на лекување. Исто така, ќе бидат потребни децении пред да бидат достапни нови лекови.
Затоа останува основно ние педијатрите да ја повлечеме сопирачката за итни случаи од раното детство и основната училишна возраст и да започнеме познати интервенции кога ќе започне дебелината.
литература
Лота Л.А. и др. Варијантите на човечко стекнување на функција MC4R покажуваат сигнална пристрасност и штитат од дебелина. Мобилен 2019; 177: 597-607