ИМД Институт за медицинска дијагностика, женска лабораторија за хиперандрогенемија - Основна дијагностика

клиника

Клинички симптоми на хиперандрогенемија се андрогенизација како што се:

Хирзутизам, акни, себореја и алопеција
Нарушувања на менструалниот циклус, полицистични јајници, стерилитет
Метаболичен синдром (инсулинска резистенција/ограничена толеранција на глукоза, адипситас, нарушувања на метаболизмот на липидите)

Хиперандрогенемија кај жени претставува значителен ризик по здравјето:

Зголемен кардиоваскуларен ризик
Компликации на стерилитет и бременост
3 пати зголемен ризик од рак на ендометриумот

причини

Причини за хиперандрогенемија може да бидат:

Синдром на полицистични јајници
Прекумерна стимулација на синтезата на андрогени во слојот тека на јајниците од страна на ендогени супстанции како што се LH, инсулин и IGF-1.
Дефекти на ензимите во биосинтезата на стероидите, дефектите на рецепторите во јајниците и надбубрежната жлезда
Класичен и некласичен адреногенитален синдром
Зголемена периферна конверзија (особено во масното ткиво)
Хормонски активни тумори кои лачат андрогени сами (јајници, надбубрежна жлезда)
Хормонски активни тумори кои го стимулираат формирањето на андрогени во надбубрежната жлезда и јајниците (пролактиноми; тумори кои лачат АЦТХ на хипофизата или ектопичните органи, на пр., Бронхиите; тумори кои лачат HCG или LH)

Лабораториски дијагностички параметри

SHBG (глобулин што го врзува половиот хормон) е најважниот протеин кој врзува андрогени, кој се синтетизира во црниот дроб.

Само слободните андрогени се биолошки ефикасни. На определувањето на слободниот тестостерон може да се влијае силно пренаналитички и не е доволно чувствително. Одредувањето на индексот на слободен андроген е поволно како едноставен, индиректен параметар.

FAI = вкупен тестостерон/SHBG x 100%

Изложеност на естрадиол/етинил естрадиол
Хипертироидизам
Анти-епилептична терапија
Оштетување на црниот дроб

Дебелина (инсулин)
Вишок на андрогени
Хипотироидизам

Количникот на LH/FSH е мерка на тонот на LH, кој често се зголемува кај хиперандрогенемија, како резултат на зголемената стапка на пулс на GnRH.

Инсулинот ја зголемува синтезата на јајниците со андрогени со посредство на LH. Тој е зголемен во инсулинска резистенција како дел од метаболички синдром и кај синдром на полицистични јајници.

Пронајден е патолошки индекс ХОМА за инсулинска резистенција, пресметан од шеќер во крвта и инсулин на гладно; продолжен oGTT (определување на БГ и инсулин) појасно го покажува степенот на инсулинска резистенција.

Анти-милеријанскиот хормон е често значително зголемен во PCO и со тоа служи како понатамошен чувствителен маркер.

Зголемената секреција на андрогени во надбубрежната жлезда често е предизвикана од недостаток на 21-хидроксилаза во смисла на некласичен (доцен почеток) адреногенитален синдром (AGS) .

Клинички релевантен недостаток на 21-хидроксилаза обично може да се препознае со значително зголемување на 17-хидроксипрогестерон.

Во лесни форми на АГС, патолошко зголемување на 17-хидроксипрогестерон може да се открие само во тестот за АЦТХ. Зголемените вредности на DHEAS и/или вкупниот тестостерон исто така можат да бидат индикација за AGS со доцен почеток. Може да се изврши анализа на мутација на генската локација 21-хидроксилаза (CYP21) за дополнително разјаснување на можниот AGS.

Андростенедион и андростандиол-глукуронид се метаболити на дихидротестостерон. Тие го рефлектираат периферниот метаболизам на андрогени (активност на 5-α-редуктаза).

Андростандиол-глукуронид и дихидротестостерон се произведуваат претежно во периферните целни ткива како што се кожата, особено околу фоликулите на косата. Стимулацијата со поголеми количини на андростандиол-глукуронид и/или дихидротестостерон доведува до прекумерно формирање на влакна - ова е особено видливо во области каде косата обично не е присутна кај жените (хирзутизам).

Определувањето на андростандиол-глукуронид и дихидротестостерон е индиректен метод за одредување на активноста на 5алфа-редуктаза. И двата параметра се одлични маркери за одредување на периферната андрогена конверзија во фоликулите на кожата и косата.Затоа тие се исклучително корисни при дијагностицирање и третман на хирзутизам и други клинички слики со изразени симптоми на андрогенизација, особено ако другите андрогени не покажуваат абнормалности.

Дијагноза

Зависноста од циклусот и дневните флуктуации (минимум навечер) мора да се посвети посебно внимание при утврдување на стероидни хормони.

Примерокот на крв за сите горенаведени хормони треба да биде стандардизиран на почетокот на циклусот (од 3-ти до 5-ти ден) помеѓу 7 и 10 часот.

Карактеристики на одделни случаи може да направат различни или дополнителни испитувања неопходни. Затоа, ве молиме да не известите за сомнежната дијагноза, денот на циклусот, историјата на циклусот и лековите, висината и телесната тежина.

Ако постои сомневање за хиперандрогенемија:
Тотален тестостерон, SHBG, DHEAS, андростендион, LH, FSH, естрадиол
За абнормалности во ниво 1:
17OH-прогестерон, кортизол, TSH, пролактин, HOMA индекс, AMH доколку е потребно орален тест за толеранција на глукоза од 75 g (гликоза и инсулин)
За абнормалности во ниво 2:
Краток тест на дексаметазон, долг тест на дексаметазон, тест на ACTH
Нема абнормалности во фаза 1 и 2 и покрај кожните симптоми на андрогенизација:
Дихидротестостерон, андростандиол-глукуронид
Молекуларна генетска дијагноза на AGS
Тестови за сликање ако постои сомневање за тумор