Информации PCD
Што значи примарна цилијарна дискинезија?
Примарната цилијарна дискинезија (ПЦД) е клинички и генетски хетерогена група на вродени болести кои се базираат на дефект на подвижните цилии. Кај околу половина од погодените, постои и аранжман со ретровизорна слика на внатрешните органи (Situs inversus) ПЦД со Situs inversus е познат како синдром на Картагенер. ПЦД влијае на околу 500 000 луѓе ширум светот. За жал, дијагнозата се поставува само во мал дел од пациентите. Ова е затоа што болеста е непозната и за многу лекари. Покрај тоа, прегледите потребни за дијагностицирање на болеста одземаат многу време, скапи се достапни само во неколку специјализирани центри.
Кои се цилиите и каква е нивната улога во ПСБ?
Cilia се тенки компоненти налик на коса од скоро секоја клетка во човечкото тело. Дишните патишта се наредени со милијарди мобилни цилии од горните дишни патишта (нос, параназални синуси) до најмалите бронхиите на белите дробови. Со координирани движења на мозочен удар, цилиите добиваат важна транспортна функција и на тој начин помагаат во чистење на дишните патишта. Луѓето со ПЦД немаат цилијарни функции за да ја извршат оваа работа. Како резултат, се повеќе и повеќе слуз се собира во дишните патишта, што не може да се отстрани. Ова предизвикува чести инфекции на белите дробови, средните уши и синусите. Со текот на времето, овие инфекции стануваат хронични и доведуваат до трајно оштетување, особено на белите дробови.
Како се дијагностицира PCD?
Дијагнозата на ПЦД е комплексна, скапа и зависи од искуството на испитувачот. НЕ концентрацијата на носот може да се утврди при прелиминарната дијагноза. Пациентите со ПЦД имаат значително намалена концентрација на НО во носот. Стандардните вредности зависат од користениот уред и од маневрот за мерење и затоа не се директно споредливи едни со други. Резултатот треба да се даде како назална стапка на производство на НЕ со цел да се поправат различните спецификации на уредот. Дополнителни информации може да се најдат на следниов линк („СОП мерење на носот НЕ“). Доказите за намалена концентрација на НО во носот, секако не се доволни за да се дијагностицира ПЦД.
Во скоро сите случаи, дијагнозата може да се постави со анализа на клетките на цилиите на носната лигавица. За таа цел, клеточните клетки се добиваат од носот со помош на мека четка. Ова е брзо (20 секунди) и исто така може да се направи нежно со новороденчиња и доенчиња. Отстранувањето на ткивото од бронхиите е потребно само во исклучителни случаи. Ова обично се прави како дел од веќе неопходната бронхоскопија (рефлексија на дишните патишта), на пример, за да се разјаснат тешкотиите во дишењето. Во согласност со европските упатства (видете преземање на „изјава за консензус“ на дното на страницата), се користат три методи за дијагностицирање на ПЦД. Нашата клиника е единствениот центар во светот што ги користи сите три методи:
Јас. Прво на сите, функцијата на цилијарното се анализира со користење на директно добиени клетки на дишните патишта Видео микроскопија со висока фреквенција.
Овде искусниот испитувач може да утврди со висок степен на сигурност дали е присутен ПЦД или не. Во најчестата причина за PCD, губење на надворешната рака на динеин (ODA), што исто така може да се идентификува ултраструктурно, цилиите се неподвижни или покажуваат само мало грчење.
DNAH5 е дел од ОДА, мутациите во соодветниот ген обично доведуваат до губење на ОДА.
Другите промени потешко се гледаат, бидејќи тие само го модифицираат движењето (на пример, тврд или хиперкинетичен ритам).