Институт за клиничка хемија и лабораториска медицина
Забелешка: Навременото лекување не може целосно да ги спречи последиците од болеста кај сите горенаведени болести. Навременото лекување му овозможува на засегнатото дете да се развива нормално во повеќето случаи.
Хормонални нарушувања
Адреногенитален синдром
Хормонално нарушување поради дефект на надбубрежниот кортекс: маскулинизација кај девојчиња, можен фатален исход во кризи со губење сол. Третман со хормони. (Фреквенција: приближно 1/10 000 новороденчиња)
Хипотироидизам
Вродена хипофункција на тироидната жлезда: Сериозно нарушување на менталниот и физичкиот развој. Третман со хормони. (Фреквенција: приближно 1/4000 новороденчиња)
Амино ацидопатии
Фенилкетонурија
Дефект во метаболизмот на аминокиселината фенилаланин: напади, спастичност, интелектуална попреченост. Третман со специјална диета (фреквенција: околу 1/10.000 новороденчиња)
Болест на јаворов сируп
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: интелектуална попреченост, кома, можен фатален исход. Третман со специјална диета (фреквенција: околу 1/200 000 новороденчиња).
Тирозинемија тип I
Дефект во метаболизмот на тирозин аминокиселина: формирање на штетни метаболички производи може да доведе до сериозно оштетување на црниот дроб, бубрезите, мозокот и/или нервите. Третман со специјална диета во комбинација со третман со лекови со нитизинон (NTBC). (Фреквенција прибл. 1/135,000 новороденчиња).
Дефекти на оксидација на масни киселини
Недостаток на MCAD
Дефект во производството на енергија од масни киселини: метаболички кризи, кома, можен фатален исход. Третман со администрација на карнитин, избегнување периоди на глад. (Фреквенција: приближно 1/10 000 новороденчиња)
LCHAD/VLCAD
Дефект во метаболизмот на масните киселини со долг ланец: метаболички кризи, кома, слабост на мускулите и срцевиот мускул, можен фатален исход. Третман со специјална диета, избегнување на фазите на глад. (Фреквенција: приближно 1/80,000 новороденчиња)
Карнитин метаболички дефекти
Дефект во метаболизмот на масни киселини: метаболички кризи, кома, можен фатален исход. Третман со специјална диета. (Фреквенција: приближно 1/100,000 новороденчиња)
Цистична фиброза
Исто така наречена цистична фиброза. Дефект на транспортен протеин (CFTR): нарушување на размената на сол во клетките на жлездата. Вискозна слуз во респираторниот тракт и органи, трајно воспаление. Третман: вдишување, физиотерапија, специјална диета, лекови. (Фреквенција: 1 од 3.300 новороденчиња
Органоацидурија
Глутарна ацидурија тип I
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: трајно нарушување на движењето, ненадејни метаболички кризи. Третман преку специјална диета и администрација на аминокиселини. (Фреквенција: приближно 1/80.000 новороденчиња)
Изовалерична ацидемија
Дефект во распаѓањето на аминокиселините: ментална ретардација, кома, третман со специјална диета и администрација на аминокиселини. (Фреквенција: приближно 1/50 000 новороденчиња)
Други болести
Недостаток на биотинидаза
Дефект во метаболизмот на витамин биотин: промени во кожата, метаболички кризи, интелектуална попреченост. Третман со примена на биотин. (Фреквенција: приближно 1/80.000 новороденчиња)
Галактоземија
Дефект во метаболизмот на лактозата: слепило, физички и ментален хендикеп, откажување на црниот дроб, можен фатален исход. Третман со специјална диета. (Фреквенција: приближно 1/40,000 новороденчиња)
Тешка комбинирана имунодефициенција (SCID)
Целосен недостаток на имунолошка одбрана: висока подложност на инфекции спарени со компликации на инфекции дури и во повој. Строги хигиенски мерки на претпазливост. Терапија: трансплантација на коскена срцевина или матични клетки, ензимска терапија за замена. Воздржете се од доење, вакцинирање во живо, трансфузија на нетретирани крвни производи; ако не се лекуваат, повеќето деца умираат во рок од 1-2 години. (Фреквенција 1/32.500)