Исхрана кај ретки метаболички болести - Николета Петчу

Дома> Услуги> Исхрана кај ретки метаболички заболувања

Ретките метаболички болести претставуваат дисфункции во метаболизмот на еден од трите макронутриенти: протеини, јаглехидрати и липиди, со генетска промена. Во овие случаи можеме да зборуваме за вистинска персонализирана диета што одговара на генетскиот профил. Диетата за овие состојби е неопходна.
Најчесто метаболичко нарушување е ретко фенилкетонурија, што се состои во нарушување на метаболизмот на фенилаланин, есенцијална аминокиселина присутна во многу намирници. Од 1953 година, оваа состојба се третира со диета, заедно со специјално дизајнирана храна. Во отсуство на диететски третман, се јавуваат сериозни невролошки нарушувања.
Диетата и внесувањето на специјални препарати се исто така неопходни за други ретки метаболички болести, како што се тирозинемија, пропионска и метилмалонична ацидемија, леукиноза, гликогеноза, галактоземија, синдром Смит-Лемли Опиц.

---