Истражувачки фокус во Велика Британија; педијатрија

(ПД д-р Јоханес Мејр; ПД д-р Медиа Саскија Вортман, ПД д-р Јоханес Кох; д-р Елиса Флорид; д-р Рене Фајхтингер; Мелани Ахлејтнер, м-р; маг. Керстин Граф; Карин Бригер, БМА; Катарина Кутсам, BMA; Прим. Проф. Д-р Волфганг Сперл)
Метаболизмот на митохондријалната енергија обезбедува повеќе од 90% од клеточната енергија и е од суштинско значење за повеќето органи. За функцијата на митохондриите, потребни се повеќе од 1000 различни протеини, досега се пронајдени генетски болести кај околу петтина од нив, направени се и првични описи во нашата работна група.
• Одредување на молекуларните причини за заболување кај пациенти со нарушено производство на енергија во клетките
• Дефекти во митохондријалниот систем на транспорт и кофактори на енергетскиот метаболизам
• Метаболизам на митохондријалната РНК
• Молекуларни дефекти во синтезата на АТП
• Молекуларни причини за дефектна оксидација на пируват
www.mito-center.org

истражувачки

(Проф. Д-р Барбара Кофлер; маг. Керстин Граф; м-р Сузана Брунер; м-р Андреас Колер; м-р Феликс Локер.)
Целта на проектот ТЕРАПЕП е да се утврди начинот на дејствување на малите регулаторни протеински молекули, семејството на галанин пептиди, кај акутни и хронични воспалителни болести. Последователно, ќе се процени терапевтскиот потенцијал на супстанциите базирани на галанин пептид во разни воспаленија и микробиолошка одбрана.
• Улога на галанин пептиди во кожата (заздравување на рани, псоријаза)
• Функција на галанински пептиди кај акутно и хронично воспаление
• Невропептиди како ендогени антимикробни супстанции
• Фармакологија и сигнална трансдукција на рецептори од семејството на галанин пептиди
• Идентификација на физиолошката функција на регулаторниот пептид аларин
http://www.w-fforte.at/at/laura-bassi-centres/therapep.html

(Прим. Проф. Д-р Волфганг Сперл, проф. Д-р Барбара Кофлер; д-р д-р Јоханес Мајр; д-р Нил onesонс; д-р Рене Фајхтингер; д-р Франц Зимерман; д-р Рафаел Моршер; м-р Сепидех Аминзадех; д-р. Силвија Видали)
Целта на истражувачкиот фокус е да се разјаснат механизмите што предизвикуваат изменет енергетски метаболизам (варбург ефект) кај цврсти тумори, како и терапевтската корист од дефекти во оксидативната фосфорилација и високата зависност од гликоза на клетките на ракот со помош на метаболички и диететски терапевтски пристапи.
• Промени во метаболизмот на митохондријалната енергија кај цврсти тумори (колоректални карциноми, тумори на тироидната жлезда, тумори на мозок)
• Појаснување на дефектите на нуклеарниот комплекс I во онкоцитомот
• Кетогена диета во терапија со невробластом
• Влијание на патогените мутации на митохондријалниот геном врз пролиферацијата на туморските клетки

(ПД д-р Даниел Вегубер; д-р Катарина Полмихл; д-р Анет Ивад; Верена Хеу, IBCLC; маг. Јоханес Хофман; прим. ПД. Магистер д-р Кристијан Х. Андервалд; ем. Уни. Проф. Д-р Курт Видхалм)
Во текот на „7. Рамковна програма „од студија финансирана од ЕУ ја истражува функцијата на панкреасот (бета-клетка) кај деца со прекумерна тежина и адолесценти на возраст од 10 до 18 години. Вкупно 3.000 млади пациенти ќе учествуваат во студијата. Во некои од нив - околу 200 во Салцбург - се тестираат нови терапевтски пристапи, од промени во животниот стил до нови лекови.
• Метаболен фенотип (вклучително и тест за толеранција на глукоза во уста, евгликемичен-хиперинсулинемичен клемптест)
• Магнетна резонанца (бело и кафеаво масно ткиво)
• Биолошка биологија
• Транскрипција и профилирање на протеини
• генетика
• епидемиологија и биоинформатика
• Двојно слепа рандомизирана студија за лекови
http://betajudo.org, www.gewichtig.at

(Приватдозент д-р Дитер Коцот)
Клиничката генетика се фокусира на синдромологијата. Се подразбира дека ова е анализа и дијагностицирање на видлив фенотип (надворешен изглед), особено ако е од а
Оштетување на менталниот развој е придружено. Прецизна карактеризација на соодветниот генотип, на пр., Во однос на локализацијата на точките на прекин на хромозомот, овозможува прецизни анализи на корелација на фенотип-генотип, што пак е предуслов за разјаснување на етиологијата на генетските болести.
Особено сме заинтересирани за синдромот Прадер-Вили (PWS, главен фокус на Австрија од 1999 година), во кој се проверува зачудувачката варијабилност на фенотипот за субмикроскопско модифицирање на влијанија.

(Приватдозент д-р Дитер Коцот)
Интелектуална попреченост влијае на 2-3% од населението. Генетските причини играат суштинска улога во тоа. Некои од овие аномалии досега беа значително потценети во однос на фреквенцијата. Идна студија, која е планирана во текот на 3 години, има за цел да ги утврди генетските причини за пречки во учењето кај почетниците во училиштата и да ги ажурира податоците за преваленцата доколку е потребно. За ова е планиран клинички генетски преглед во комбинација со неодамна утврдената анализа на микроелементи.

(Д-р Анџелика Модер; д-р Патриша Строиц; ПД д-р Флоријан Лаглер)
Лиозозомалните болести на складирање (ЛСК) се генетски метаболички болести кои можат да доведат до откажување на важните функции на органите (на пример, во црниот дроб, бубрезите, нервното ткиво и сл.) И смрт. Индивидуалните болести се ретки (на пример, 1: 100,000), но вкупно околу секое 7000-то новороденче е под влијание на еден од скоро 50 LSK. Ефективни терапии се достапни за некои од LSK, како што се Фабриова болест, Гоше, Помпе, некои мукополисахаридози и Ниман-Пик болест. Сепак, овие болести честопати не се препознаваат или препознаваат многу доцна. Бидејќи раниот почеток на терапијата е клучен за успехот и скринингот за новороденчиња во моментов не е можен за повеќето ЛСК, развојот на инструменти за рана идентификација на пациентите со ЛСК е од голема важност како дополнение на мултидисциплинарната клиничка соработка во Центарот за ретки болести . За оваа цел се користат анализи на клинички бази на податоци (на пр. Проект NP-C) и регистри на пациенти (на пр. Анкета за резултатите од ловци) со употреба на иновативни методи за обработка на податоци (ископување податоци), како и потенцијални клинички студии.
Центар за ретки болести Салцбург
Анкета за резултатите од ловците: http://www.nature.com/gim/journal/v10/n7/full/gim200879a.html

(ПД д-р Медиа. Саскија Вортман, д-р Елиса Флорид; д-р Рене Фајхтингер; м-р Мелани Ахлејтнер; д-р д-р Јоханес Кох; д-р д-р Јоханис Мер; д-р д-р Флоријан Лаглер, д-р Јоханес Спенгер, д-р Мед Катја Штајнбрикер, прим. проф. д-р Волфганг Шперл)
Вродени метаболички болести спаѓаат во повеќе од 6000 ретки генетски болести. Ефективни третмани не се достапни за повеќето. Ова главно се должи на слабиот број на пациенти, што го отежнува спроведувањето класични (повеќецентрични рандомизирани) студии и го прави непривлечен за фармацевтската индустрија.

Академското истражување затоа игра важна улога во развојот на нови терапии за овие пациенти. Нашата група би сакала да придонесе за ова со различни стратегии:
• Користење на алтернативни дизајни за студии (на пр. N = 1 студии)
• Идентификација на основниот патомеханизам и на тој начин нови активни состојки за терапија
• Подобрување на ефективноста на утврдените терапии преку индивидуализирана терапија
• Употреба на познати активни состојки во нови апликации („пренаменување на лекови“)

(Прим. Проф. В. Сперл; д-р Анџелика Модер; д-р Мануела Бамбергер; д-р д-р Флоријан Лаглер)
Бидејќи повеќето лекови не се примарно одобрени за употреба кај деца, честопати недостасуваат важни информации за дозирање, несакани ефекти, интеракции и сл. се несоодветни за новороденчиња и мали деца. За да се отстрани овој проблем, итно се потребни клинички студии во големи национални и меѓународни соработки. Нашата работна група учествува во меѓународни повеќецентрични студии за лекови, особено со педијатриско фармаколошко и биометриско знаење. За да го направите ова, ние соработуваме во рамките на
• ЛЕНА (7-та рамковна програма на ЕУ)
• ОКИДС - (Организација за истражување на лекови за деца - Австриска платформа) Врски: ЛЕНА: http://cordis.europa.eu/projects/rcn/110066_en.html
http://okids-net.at/

Одделение за контакт

Универзитетска клиника за педијатрија и адолесцентна медицина