Кабуки синдром - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Клинички симптоми

Кај Синдром Кабуки тоа е генетско нарушување при кое, покрај карактеристичните фенотипски абнормалности (види подолу), се развива ментална ретардација и скоро секогаш низок раст. Иако аномалиите на лицето често се видливи кај новороденчето, тие стануваат сè поизразени во првите години од животот. Зголемената подложност на инфекции во областа на горните дишни патишта е исто така особено забележлива од самиот почеток. Дебелината често се развива за време на пубертетот.

синдром

Кабуки синдромот се карактеризира со следниве симптоми и главни откритија:

генетика

Нг и сор. (2010) откри 33 различни мутации на генот KMT2D пронајден во 35 од 53 семејства (66%) со синдром Кабуки, додека мутација на KMT2D не е откриена кај ниту едно од 190 контролни лица. Мутациите во KMT2D се главната причина за синдромот Кабуки. Мутации во генот KDM6A да бидат откриени (X хромозомски). Мутациите во двата гени се јавуваат и кај жени и кај мажи. Како по правило, ова се нови мутации.

KMT2D кодови за хистонска метилтрансфераза H3K4 што функционира како активатор на епигенетска транскрипција за време на растот и развојот. Слично на KMT2D, KDM6A е исто така вклучен во хистонска метилација како H3K27 деметилаза.