Како Алексиа синдромот се дијагностицира со логопедската терапија Алексиа
Како се дијагностицира Ашеровиот синдром ?
Бидејќи Ашеровиот синдром влијае на слухот, рамнотежата и видот, дијагнозата на нарушувањето обично се поставува по проценка на трите типа на синдром. .
Евалуацијата на очите може да вклучува визуелен тест за мерење на периферниот вид на лицето, електроретинограм (ERG) кој го мери електричниот одговор на чувствителните клетки на светлината на очите и преглед на мрежницата за да се погледне мрежницата и другите структури зад окото.
Електрокулографија која мери неволни движења на очите, што може да значи проблем со рамнотежата .
Раната дијагноза на Ашеровиот синдром е многу важна.
Колку побрзо родителите знаат дали детето има Ашеров синдром, толку побрзо детето може да започне специјални образовни програми за обука, како и управување со губење на слухот и видот. .
Како да се третираат Ашеровиот синдром ?
Во моментов не постои третман за Ашеровиот синдром .
Најдобриот третман вклучува рана идентификација, така што образовните програми можат да започнат што е можно побрзо.
Точната природа на овие програми ќе зависи од сериозноста и губењето на видот, како и од возраста и способностите на лицето. .
Третманот обично вклучува слушни помагала, слушни помагала, кохлеарни импланти или други методи на комуникација, како што се водење и обука; независни комуникациски услуги и услуги за обука - што може да вклучува инструкции по брајово писмо, услуги со оштетен вид или обука за слух .
Некои офталмолози веруваат дека висока доза на палмитат витамин А може да ја забави прогресијата на пигментозата на ретинитис, но не и да ја запре. Ова верување произлегува од резултатите на долгорочна клиничка студија поддржана од Националниот институт за очи и Фондацијата за борба против слепилото. .
Врз основа на овие откритија, истражувачите препорачуваат дека повеќето возрасни пациенти со чести форми на ПР можат да земаат дневно додаток од 15.000 IU (меѓународни единици) на палмитат витамин А под строг стручен надзор. (Луѓето со тип 1 Ашеров синдром не учествуваа во студијата, како заклучок, високи дози на витамин А не се препорачуваат кај овие пациенти.)
Луѓето кои размислуваат за третман на витамин А, треба претходно да разговараат за оваа опција за третман со својот лекар.
Другите упатства за овој третман вклучуваат:
- Не заменувајте палмитат витамин А со додаток на бета-каротин .
- не земајте додатоци на витамин А повисока од препорачаната доза од 15,000 IU, или менувајте ја вашата исхрана за да изберете храна богата со витамин А.
- Womenените кои сакаат да забременат треба да престанат да земаат високи дози на додаток на витамин А три месеци пред зачнувањето, поради зголемениот ризик од дефекти при раѓање. .
Засегнатите од овој синдром се раѓаат со слаб слух, а потоа го губат видот.
Слепило се јавува подоцна и се должи на болест на окото наречена ретинитис пигментоза.
Болеста е неизлечива, но се чини дека може да се користи терапија за да се овозможи замена на генот што недостасува, во моментот кога се работи на истражување и во лабораторијата е можно да се направи форма на болеста реверзибилна.