Како откриваме генетски болести д-р
Д-р Виорика Радои/Фото: MedLife
Генетските болести може да се дијагностицираат пренатално. Цитогенетските тестови се дизајнирани за откривање на хромозомски абнормалности, што може да предизвика ментална ретардација или други фетални аномалии. Кога и како се врши пренаталниот скрининг за генетски болести? Во кои ситуации се препорачува ваква консултација? Д-р Виорика Радои, примарен лекар по медицинска генетика, одговори на прашањата на читателите.
Д-р Виорика Радои е лекар од примарна здравствена заштита во MedLife.
Белешка на уредникот:
- Со цел дискусијата да остане конзистентна и релевантна, нема да ги потврдиме коментарите што не се однесуваат на најавените теми, кои не содржат прашања или се состојат од напади врз лицето.
Режисер: Кристина Бобе
Автомобили Кајла Отис. одговори на 17 јануари 2012 година - 11:54 часот Постојана врска
Не требаше, рече тој, но започна како и да е, и ако мајка ми не ме повикаше тогаш се обложував дека ќе направеше.
verdi одговори на 18 јануари 2012 година - 12:02 часот Постојана врска
ако сестра ми има кариотип 46, хх/47, хх + М (поради ова роди 2 момчиња кои не преживеаа), какви се моите шанси да имам таков кариотип ?
Јас напоменувам дека, освен нас 2 девојчиња, мајка ми роди момче кое почина при раѓање. токму овој кариотип е одговорен за смртта на машките деца ?
Сите сме носители ?
Постои можност девојчето да се роди здраво ?
Постојано го одложував моментот да ги направам моите анализи, во идејата дека, за мене, има надежи.
verdi одговори на 18 јануари 2012 година - 12:08 часот Постојана врска
Заборавив да додадам: ризик од повторна појава 30%
Д-р Виорика Радои одговори на 24 јануари 2012 година - 22:31 часот Постојана врска
Добро попладне!
Според она што го разбирам, тоа е маркер за хромозом (но би сакал да го видам кариотипот ако е можно).
Единствениот начин да откриете дали има хромозомски промени во вас
(ризикот е мал затоа што вашата сестра има мобилен мозаик) е да изведува кариотип,
најдобро пред да забремените.
Постојат неколку работи за разјаснување, ако сакате, ве чекам да разговараме на Клиниката.
verdi одговори на 13 февруари 2012 година - 14:17 часот Постојана врска
колку чини анализата на кариотип на вашата клиника? ?
Тутан Јулија одговори на 19 јануари 2012 година - 22:08 часот Постојана врска
Имам 11-годишно дете кое има мутација A1298C хомозиготен генотип на генот MTHFR и би сакал да знам како можам да спречам тромбоемболиска епизода (веќе имав масивен ПЕТ, но срцев удар со обете мутации на генот MTHFR).
Ви благодарам.
Д-р Виорика Радои одговори на 24 јануари 2012 година - 22:35 часот Постојана врска
Добро попладне!
За почеток, треба да се дозира хомоцистеин во крвта, ако има високи вредности, ќе се препорача третман од страна на хематолог.
Го имате истиот генотип или еден од алелите е мутација 677C> T?
Сепак, потребна е годишна или двогодишна контрола од страна на хематолог.
Мируна Јонеску одговори на 19 јануари 2012 година - 22:23 часот Постојана врска
Би сакал да знам дали Марфановиот синдром може да се открие кај дете од 1 година и 3 месеци и на кое можам да му се обратам .
Ви благодарам.
Д-р Виорика Радои одговори на 24 јануари 2012 година - 22:38 часот Постојана врска
Дијагнозата на Марфановиот синдром се заснова на постоење на клинички критериуми.
Исто така, може да се направи генетско тестирање, но тестовите се многу скапи.
Можете да ме контактирате во Медлајф, Заминете. на мајки - фетална медицина од Кал.Гривитеи бр.365
Д-р Виорика Радои одговори на 18 февруари 2012 година - 16:33 часот Постојана врска
Д-р Виорика Радои одговори на 18 февруари 2012 година - 17:03 часот Постојана врска
Наследна бубрежна тубуларна ацидоза може да биде предизвикана од мутации во неколку различни гени и со различни видови на пренесување (ризикот од повторна појава за нова бременост варира)
Молекуларната дијагноза мора да се постави кај заболено лице (дете) со цел потоа да се постави пренатална дијагноза.
Ве чекам на консултација во Медфајл Гривита, за да дознаете повеќе детали за семејната историја и клиничките манифестации на бебето.
octavia одговори на 20 јануари 2012 година - 18:27 часот Постојана врска
Ве молам, кажете ми дали сè уште можам да имам здрави деца и која е причината земајќи ги предвид резултатите од амиоцентезата, имено:
Следејќи ја анализата на 26-те маркери од интерес на ниво на хромозоми 13, 18, 21, X и Y, присуството на
триплоиди: трисомија 21, трисомија 18, трисомија 13, трисомија XXY.
Д-р Виорика Радои одговори на 24 јануари 2012 година - 22:42 часот Постојана врска
Габриел Еванс. одговори на 24 јануари 2012 година - 11:52 часот Постојана врска
Што се однесува до генската банка, секоја земја има такво нешто, проблемот е да можете да ги одржувате чистите сорти откако ќе ги донесете во градината.
Анонимусите одговорија на 30 јануари 2012 година - 20:49 часот Постојана врска
Здраво! Ве молам, кажете ми кои се ризиците за детето ако дедото по татко страда од ретинитис пигментоза (тагеторетинална дегенерација) - тој е слеп. Идниот татко (кој има нормален вид) може да направи генетски тест за да ни каже точно каква е веројатноста за пренесување на болеста.?
Д-р Виорика Радои одговори на 6 февруари 2012 година - 08:30 часот Постојана врска
Ретинитис пигментоза е генетско заболување предизвикано од мутации на неколку различни гени, со различни начини на пренесување.
Постои можност за пренатална дијагноза (што ќе ни каже дали фетусот е засегнат или не). За да се постигне ова, вклучениот ген мора да биде познат.
Сорина Јон одговори на 14 февруари 2012 година - 11:02 часот Постојана врска
Имам 4 ипол месечно момче на кое му беше дијагностицирана бубрежна тубуларна ацидоза и ми беше кажано дека е толку мало, болеста не се стекнува, туку се пренесува генетски.
Може да ни кажете кои тестови треба да ги направиме јас и мојот сопруг за да го идентификуваме проблемот.
Ние сме доста загрижени затоа што нашето бебе веќе има камења во бубрезите и ни беше кажано да бидеме многу внимателни ако сакаме друго дете.
Напоменувам дека во семејството свекор ми има камења во бубрезите. Дали мислите дека предиспозицијата за проблеми со бубрезите можеби е пренесена од него?
Благодарам.
Марија одговори на 23 март 2012 година - 9:53 часот Постојана врска
Здраво,
Сакам да ве прашам дали мојот сопруг или јас можеме да бидеме носители на цистична фиброза, ако не сме имале семејство со оваа болест, ниту јас, ниту мојот сопруг. Тука мислам на родители, браќа, чичковци, тетки, братучеди, баби и дедовци, прадедовци. итн.
Д-р Виорика Радои одговори на 26 март 2012 година - 12:21 часот Постојана врска
Цистична фиброза (цистична фиброза) е најчестата автосомно рецесивно генетско заболување кај кавкаската популација.
1/20 - 1/25 индивидуи од кавкаската популација (од кои и ние сме) е здрав носител на мутација на генот што предизвикува цистична фиброза.
Со оглед на високата фреквенција на болеста и сериозноста на манифестациите на болеста, цистичната фиброза е една од болестите за кои е оправдано скринингот на здрави носители.
Ако сè уште имате прашања, можете да пристапите до врската http://vioricaradoi.medlive.ro
ИРИНА одговори на 9 април 2012 година - 13:47 часот Постојана врска
Јас имам 33 години и сум во 5 недела бремена со моето второ дете. Првото е 6 ипол годишно девојче кое е полуздраво. На момчето на мојот брат од 2 месеци му беше дијагностицирана мускулна атрофија на 'рбетниот столб по генетски тестови и исто така е носител на рецесија. моето прашање е какви тестови треба да направам и дали препорачувате амниоцентеза.
Д-р Виорика Радои одговори на 11 април 2012 година - 10:43 часот Постојана врска
Здраво!
исто така можете да го направите генетскиот тест за СМА за да видите дали сте носител. Ако вие и вашиот сопруг сте носители, само тогаш се препорачува амниоцентеза и тестирање на АМС во амнионска течност.
Овие тестови може да се направат и на Медлајф.
Д-р Виорика Радои одговори на 12 ноември 2012 година - 21:44 часот Постојана врска
Мутациите откриени кај вашето мало девојче не и даваат никакви клинички манифестации.
Флорина одговори на 10 април 2012 година - 20:37 часот Постојана врска
Здраво. Имав спонтан абортус поради триплоидија на фетусот. Ни препорачаа да го направиме кариотипот на мојот сопруг и мојот. Сопругот излезе нормален, но мојот излезе вака: 46xx, inv9 (p24.3q34.1) ( 20) Ми беше препорачано да направам хорионска биопсија за следната бременост. Сакам да знам дали ќе можам да имам здрави деца и дали ова враќање ќе ми предизвика болест во иднина.
Д-р Виорика Радои одговори на 11 април 2012 година - 11:56 часот Постојана врска
Ве молам, испратете ми кариотип (слика на хромозом) ако е можно.
Во случај на структурна хромозомска промена кај еден од партнерите, постои и можност да имате здрави деца, но постои и ризик од некои спонтани абортуси или да се види дете со вродени малформации поради неурамнотежени структурни хромозомски промени. Оваа последна опција може да се потврди со пренатална дијагноза.
Д-р Виорика Радои одговори на 9 јули 2012 година - 21:56 часот Постојана врска
Генетскиот дефект кој стои зад болеста Пертес е непознат. Повеќето случаи се спорадични (случајни).
ПЕТРОНЕЛА одговори на 12 април 2012 година - 12:47 часот Постојана врска
Здраво. Јас имам 33 години, девојче е 3 години и 5 месеци и бремена сум за 35 недели. После 32-неделниот ултразвук, имав зголемени вредности на IR (IR IR = 0,5/IR лево = 0,43) во артериите на матката и ме испратија да направам некои тестови поврзани со тромбофилија. Резултатите излегоа и навистина се плашам што не знам што точно значат оние што не поминаа добро:
- Фактор V Лајден (G1691A) негативен
- Фактор II (G20210A) негативен
- MTHFR (C677T) Позитивно-хетерозиготна
- MTHFR (A1298C) негативно
Антитромбин III (плазма, SysmexCA 1500)
- Исполнети хромогена 99,9% 90,00 - 130,20
Протеин Ц - активност (плазма, Sysmex CA 1500)
- Исполнети хромогена 111,6% 70,0 - 140,0
Протеин С - активност (плазма, CA 1500)
- Исполнети хромогени 33,7% Мажи: 75 - 130
Womenени: 59 - 118
Womenените кои се лекуваат со
орални контрацептиви: 52 - 118
Антикоагулантен лупус (плазма, Sysmex CA 1500)
- Автоматски метод 48,5 сек. 35,80 - 47,80
- Потврда за ЛА 39,1 сек 33,30 - 39,30
- Сооднос 1,24 1,01 - 1,26
Имунологија
IgG антифосфолипидни антитела
- TIE Негативен метод
Кои се овие резултати што не одеа добро: MTHFR (C677T) Позитивно-хетерозиготна, Протеин С 33,7%, Лупус антикоагуланс (плазма, Sysmex CA 1500) - Автоматски метод 48,5 сек./35,80 - 47,80, за бременост од 35 недели ? Споменувам дека во моментов го следам третманот само со витамини: Елевит, Тардиферон, Каптафер, Без бања. Го чекам вашиот одговор.Благодарам многу.
Д-р Виорика Радои одговори на 19 април 2012 година - 08:29 часот Постојана врска
Мутацијата MTHFR C677T во хетерозиготна состојба не треба да предизвикува промени во коагулацијата (и онака може да се потврди со дозирање на хомоцистеин).
S протеинот може да се намали физиолошки (тоа е нормално) за време на бременоста.
Сепак, треба да се следи отпорот на артериите на матката (ултразвук).
Корисно е да побарате совет од хематолог.
ИРИНА одговори на 12 април 2012 година - 16:08 часот Постојана врска
благодарам за одговорот но сепак имам прашање ... дали можам да го полагам SMA тестот во првата фаза и, во зависност од резултатот, дали и мојот сопруг ќе го стори истото? тоа е, ако не сум превозник, се сомневам дека повеќе не е потребно мојот сопруг да го стори истото. Може ли да дојдам на медицински живот и едноставно да го побарам овој тест или треба да закажам консултација со вас? Ви благодарам.
Д-р Виорика Радои одговори на 19 април 2012 година - 08:32 часот Постојана врска
Многу е добро да го направите тестот сами и ако сте носител, ќе го тестираме и вашиот сопруг
Може да дојдете во Медлајф, секој ден од 8,00 до 14,00 часот, за да се соберете на патот на Гривита бр.365, кај медицински производи за мајки - фетуси
Александру Борис. одговори на 17 април 2012 година - 7:43 часот Постојана врска
Според изјавата на генералниот директор на СЗО, Маргарет Чан, од 16 март 2012 година (http://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/health-news/.), Модерната медицина е во ќор-сокак целосно незнаење за појавите и еволуцијата на животот и вирусите (неефикасност на антибиотици, криза на матични клетки, децентрализација на центриоларната клеточна оска и карцином, зголемени срцеви заболувања, намален имунитет и 100% неплодност на деца произведени ин витро, итн.).
Веројатно ќе се насмевнете на она што ќе ви го кажам.
Дали некогаш сте имале проблем со корекција на хромозомите преку невидени влијанија под микроскопот на мајчината и татковската митохондрија, кои се приклучуваат при оплодувањето и формираат митохондријално јадро Адам мтДНА и Ева мтДНК во додатокот на ксифоид, наречен библиски Адамово ребро (види Павле, Евреите 4). )?
Овие аспекти ги земаат предвид не само органската биохемија и соодветните медицински третмани, туку и био-магнетизмот (види истражување на романскиот лекар Николае Оприс од Универзитетот Корнел), наречено класично - човечката душа.
За оние кои се заинтересирани, пронајдете ја на мрежата научната студија од областа на био-магнетизмот: Миохондријална теорија за пренесување на податоци на ДНК Адам - ISBN 978-606-92107-1-0
Александру Борис. одговори на 17 април 2012 година - 7:56 часот Постојана врска
Прочитајте ја статијата http://www.msnbc.msn.com/id/26680088/, што покажува недоволно познати ризици што родителите што раѓаат нова генерација мора да ги преземат.
Поради присуството на микробиомот, еден вид енергетска аура на живи организми, трпеливо чекам, покрај класичната упатна картичка од матичниот лекар, лекарот специјалист да побара и билет за упатување од семејниот пастор, соодветно на религијата трпелив.
verdi одговори на 19 април 2012 година - 12:23 часот Постојана врска
за анализа на кариотип, кои се чекорите што треба да се следат ?
цената од 360 ја вклучува целата или само цената на анализата и ќе бидат платени други дополнителни трошоци ?
Д-р Виорика Радои одговори на 21 април 2012 година - 21:38 часот Постојана врска
Венска крв се собира за кариотип. Цената на 360 RON е цената на анализата. Доколку сакате и консултацијата се плаќа дополнително (100 РОН).
Ан-Мери одговори на 26 октомври 2012 година - 12:28 часот Постојана врска
Добра вечер, имам 34 години и би сакал да ми одговорите колку е сериозна мојата тромбофилија откриена пред 2 години. Имам двојна хетерозиготна MTHFR, GENA pai 1 4g/5g хомозиготна и MUT.fact xiii хетерозиготна, и за жал првите две мутации што ќерка ми ги наследи на хетерозиготна. За жал, ми беше дијагностициран и СЛЕ (системски лупус еритематозус) и делумно комплексна епилепсија, после повторени исхемични мозочни удари и перикардитис. Искрено би сакал да ги знам последиците од овие неисправни мутации, како за мене, така и за мојата 5-годишна ќерка, имајќи предвид дека татко ми почина на 49-годишна возраст со перикардна метастаза. Споменувам дека лекував антиагрегантно и антикоагулантно. Дали некогаш сте сретнале пациенти со оваа шема на мутација? Еден од лекарите консултирани ми рече дека не го плаши ЛЕС туку тромбофилијата, што повеќе не ми е јасно и затоа ве молам од дното на моето срце да ми одговорите што побрзо. Ви благодарам!
Д-р Виорика Радои одговори на 29 октомври 2012 година - 21:03 часот Постојана врска
Вашата патологија е комплексна. Не разбирам какви мутации наследи вашето мало девојче. Вратете се со детали.
Д-р Виорика Радои одговори на 1 јули 2012 година - 14:00 часот Постојана врска