Како откриваме генетски болести д-р
Д-р Виорика Радои/Фото: MedLife
Генетските болести може да се дијагностицираат пренатално. Цитогенетските тестови се дизајнирани за откривање на хромозомски абнормалности, што може да предизвика ментална ретардација или други фетални аномалии. Кога и како се врши пренаталниот скрининг за генетски болести? Во кои ситуации се препорачува ваква консултација? Д-р Виорика Радои, примарен лекар по медицинска генетика, одговори на прашањата на читателите.
Д-р Виорика Радои е лекар од примарна здравствена заштита во MedLife.
Белешка на уредникот:
- Со цел дискусијата да остане конзистентна и релевантна, нема да ги потврдиме коментарите што не се однесуваат на најавените теми, кои не содржат прашања или се состојат од напади врз лицето.
Режисер: Кристина Бобе
Тијана одговори на 28.05.2012 - 12:57 часот Постојана врска
Здраво,
На 18 мај, следејќи ја феталната морфологија во Медлајф, открив дека моето девојче има отворена спина бифида, миеломениноцела, череп во форма на лимон, зарамнет мозок и исчезнати вермии. Напоменувам дека го направив TORCH комплексот и најситно, исто така, во Медлајф Гривита и сè помина добро. Имам и 6-годишно момче од нормална бременост и имам 33 години и живеам нормално. Пребарував на Интернет за повеќе информации во врска со овие малформации и открив само дека зарамнетиот малиот мозок може да биде малформација Арнолд-Кијари. може да ми кажете каде можам да најдам повеќе информации и какви тестови треба да направам, затоа што сакам друго дете. Благодарам однапред !
Д-р Виорика Радои одговори на 29.05.2012 - 20:38 Постојана врска
Добро попладне!
комплексот на малформации опишани од вас - може да се смета за дефект на невралната туба
може да биде предизвикана од недостаток на фолна киселина, мутации во генот на мајката MTHFR или може да се должи на генетски синдроми (на пример - хромозомски абнормалности)
би тестот не го проценува ризикот од дефекти на невралната туба (овие се проценуваат со дозирање на AFP во серумски мајки)
Направени се некои генетски тестови за оваа задача ?
Тијана одговори на 30 мај 2012 година - 08:42 часот Постојана врска
Напоменувам дека ги направив следниве анализи во 11 и 4 дена
Коагулација
Антитромбин III 100,52 (80-128%)
Протеин Ц 101,97 (70-140%)
Протеин S 26,90 (54,7-123,7%)
Антикоагулантен лупус 36,00 (30,9-45,6 с)
автоимунитет
Анти-фосфолипиден IgG негативен AC (2,0) (негативен10UML)
Анти-фосфолипиден IgM негативен AC (1.3) (негативен10UML)
Ендокрини маркери
Бесплатен бета HCG 77.3
PAPP-A 2,71
Бев бремена 22 и 5 дена кога се предизвика моето раѓање! Никогаш не земав контрацептивни средства.
Д-р Виорика Радои одговори на 5 јуни 2012 година - 10:12 часот Постојана врска
Би било препорачливо да се тестираат за мутации во генот MTHFR (вклучени во метаболизмот на фолна киселина).
Лаура Јур одговори на 29 јуни 2012 година - 17:15 часот Постојана врска
Здраво, на мојот сопруг му беше дијагностицирана болест на Пертес. Ве молам, кажете ми дали постои ризик мојата 3-годишна ќерка да се разболи од оваа болест.
КРИСТИНА ПОПА одговори на 30.05.2012 - 09:43 Постојана врска
Коментар напишан од КРИСТИНА ПОПА
Објавено на 30.05.2012 година, во 09:40 часот
Добро утро, се извинувам ако сум упорен, но имам барање до вас, можам да ви ја испратам скенираната анализа со кариотип, ве молам од дното на моето срце (ако треба да платам, не е проблем, дајте ми адреса пошта за да може да те видам) ///.
Ви благодарам од се срце
Лора Думитреску одговори на 30.05.2012 - 14:38 Постојана врска
Здраво! Јас сум бремена 14 недела.На денот на сексуален однос за време на бременоста, зедов апчиња Flucovim 150 mg за кандида 2 часа пред тоа. Јас направив морфофетален ултразвук во 12 недела и лекарот рече дека сè е во ред. Сега ги чекам резултатите од сувиот тест. Дали мислите дека Флуковим може да има тератоген ефект врз мојата бременост?
Ви благодарам од се срце!
Д-р Виорика Радои одговори на 5 јуни 2012 година - 10:10 часот Постојана врска
Дозата е многу ниска, но нема одредени податоци за да се потврдат тератогените ефекти на Флуковим.
Нема специфични генетски тестови за да ни се покажат можните тератогени ефекти на оваа дрога.
grosu stanuta одговори на 2 февруари 2013 година - 20:06 часот Постојана врска
Имам 12-годишно девојче и таа страда од вроден недостаток на антитромбин од 3 до 6 години и ги ампутираат двете нозе, немам друго дете и би сакал да знам дали е можно да се роди друго дете и какви тестови треба да направам?
grosu stanuta одговори на 2 февруари 2013 година - 20:02 часот Постојана врска
Имам 12-годишно девојче и таа страда од вроден недостаток на антитромбин 3
irina одговори на 2 јуни 2012 година - 19:17 часот Постојана врска
Јас сум 21 годишен маж со уво 22 сме во брак и јас сум бремена 6 година Сакам да знам дали има ризици за бебето затоа што сме далечни братучеди не е во право?
Д-р Виорика Радои одговори на 5 јуни 2012 година - 10:02 часот Постојана врска
Не знам што значат стрејт братучеди, тие се примарни братучеди?
сепак, за да можам да кажам дали има ризици, треба да го знам степенот на сродство (подалеку не е доволно).
Григориу Даниела одговори на 2 ноември 2012 година - 12:17 часот Постојана врска
Здраво. Денес добив резултат од анализа што ме загрижи малку. Станува збор за факторот Лајден V- Пациентот е негативен (нормален генотип на двата алела) за присуство на фактор V G1691A (Лајден) и хетерозигот (мутантен генотип на еден алел) за присуство на фактор V мутација H1299R (R2). Со оглед на тоа што е петок и не можам да дојдам на лекар до понеделник, би бил благодарен ако можете да ми дадете толкување на резултатот. Споменувам дека сум бремена 11 недела и имам 29 години. Ви благодарам.
petrescu mihaela одговори на 4 јуни 2012 година - 22:17 часот Постојана врска
направивме тестови за тромбофилија MTHFR C677T мутација нормална/нормална, MTHFR A1298C мутација нормална/хетерозиготна мутација, фибриноген 394, APTT 25,1, PT INR 1,02, LA R1,04, LA2 33,8, AP96%, негативен LA 1,04, PC98%, PS 62 %, AIII-95%, глобален ProC 0,67, хомоцистеин 6,40 (Фудени 3,7-13,9), хомоцистеин 5,7 (Медсана до 13 идеални). Имав бременост која престана да се развива на 10 недели, терапевтски прекината бременост, спонтан абортус во 23 недела. Дали имам тромбофилија или не? .
Д-р Виорика Радои одговори на 5 јуни 2012 година - 09:59 часот Постојана врска
Вашите тестови не се модифицирани, мислам дека не е тромбофилија.
Нита одговори на 9 јуни 2012 година - 10:24 часот Постојана врска
Мојот сопруг направи спермограм, а резултатите не се добри во смисла дека бројот на сперматозоиди е 9 милиони и само 2% имаат нормални форми. Отишол кај урологот и му препорачал да се консултира со генетичар, бидејќи рекол дека е можно да има вена што ќе ги деформира. Ве молам, кажете ми кои тестови треба да ги направите за да откриете кој е проблемот. Ви благодарам!
Аделина одговори на 23 јули 2012 година - 18:50 часот Постојана врска
Здраво,
денес, 23.07.2012 година, направив ЦТпелвис со контрастна супстанција. За жал, не знаев дека сум бремена за 10 недели. во јуни, кај екс гинек. и тестот за бременост беа негативни. во однос на бременост, а јас не извршив друг екс гинеколог. пред оваа истрага за зрачење.Јас сум многу вознемирен. Јас можам да ја задржам бременоста или постои голем ризик од малформации ако ја задржам?
Те молам помогни ми.
Ви благодарам!
Д-р Виорика Радои одговори на 24 јули 2012 година - 10:37 часот Постојана врска
Здраво!
КТ-скенирањето на карлицата може малку да го зголеми ризикот на детето за развој на рак во детството.
Што се однесува до супстанцијата со контраст, таа не ја преминува плацентата и не влијае на фетусот.
Роксана одговори на 6 ноември 2012 година - 12:52 часот Постојана врска
Здраво, имам две бремености кои престанаа да се развиваат на 8 недели. Какво генетско тестирање треба да направам? Напоменувам дека сите тестови се во ред (микоплазма, уреаплазма, кламидија, ЦМВ, листерија, рубеола, токсоплазма, позитивен RH, ХИВ, пап-тест, VDRL, VSH, ФИБРИНОГЕН, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, протеин Ц, S, На III).
Д-р Виорика Радои одговори на 12 ноември 2012 година - 21:45 часот Постојана врска
Одговорив на твоето прашање на блогот
alexandra одговори на 29 јули 2012 година - 14:03 часот Постојана врска
Здраво
Јас сум бремена 16 недела и сестрата на мојот сопруг има синдром на Пјер Робин со кој и беше дијагностициран на 6 месеци. Напоменувам дека ги има карактеристиките на овој синдром, но покрај тоа, тој исто така имаше проблеми со сколиоза, ментална ретардација, проблеми со видот кои се чини дека се дел од друга категорија (стикеров синдром).
Моето прашање е какви генетски тестови можат да се направат за да се утврди дали нашето дете е под влијание на овие синдроми.?
Постои општ тест за да се утврди постоењето на кој било вид синдром, затоа што не сме 100% сигурни дека се работи за овие синдроми затоа што најдовме само еден испуст од болницата по 6 месеци напишано овој и други документи што не ги најдовме. За тоа прашање тој исто така пишува: инфантилна енцефалопатија и вкочанетост, дефицитна анемија, рахитис.
Ви благодарам.
Анточи Елена одговори на 8 октомври 2012 година - 15:58 часот Постојана врска
Здраво Јас сум бремена за 12 недели и во четврток 11.10.2012 година сум закажан за берба на хорионски ресички (напоменувам дека првото дете на возраст од 3 години страда од цистична фиброза со хетерозиготни мутации Df508 и G542X). Ми препорачаа да скринирам 38 мутации од хорионски ресички. На овој тест можете да откриете дали фетусот е болен или не? Ве молам, одговорете ми и кажете ми го вашето мислење, дали е направено на вашата клиника и кои би биле трошоците. Напоменувам дека скрининг на 38 мутации за Јас го направив 3-годишниот син на твојата клиника затоа што знаев само една мутација и ме интересираше втората. Се радувам на одговор. Ви благодарам!
Даниела одговори на 2 август 2012 година - 20:50 часот Постојана врска
Здраво,
По 3 запрени бремености во еволуцијата (вклучително и еден молар) ги откривме следните мутации: мутацијата 675 4G во генот PAI-1 - HOMOSYZOTE и MTHFR 677-HOMOSYZOTES. Споменувам дека имав поддршка за третман со Аспентер, Фемибион, Вит Е, дуфастон. Овој месец имам состанок со хематолог. Дали мислите дека би можела да завршам бременост? Ти благодарам многу!
Даниела одговори на 2 октомври 2012 година - 13:14 часот Постојана врска
Го направив и вториот пост, бидејќи мислев дека погрешно го уредив, но забележувам дека иако напишав правилно, објавата не се појавува во целост (се однесувам на референтниот бран) - сметав дека се неопходни за толкување. .:(
благодарам.
Даниела одговори на 2 октомври 2012 година - 13:11 часот Постојана врска
Токсоплазма Ig G - реактивен, 9,4, IgM- нереактивен
Референтна вредност (нереактивна = 3,0;
кои се овие координати, дали треба да ги повторам тестовите или имам имунитет! можно е да се контактира оваа болест по втор пат?
Благодарам однапред
Даниела одговори на 2 октомври 2012 година - 13:06 часот Постојана врска
Здраво,
IgG токсоплазмоза - реагенс 9,4 (референтни вредности се: Нереактивен = 3,0)
IgM - нереактивен,
што подразбираат овие координати, бара повторна проценка или веќе имам антитела ?
Ви благодарам.
Даниела одговори на 6 август 2012 година - 08:57 часот Постојана врска
Споменувам дека имаме (јас и мојот сопруг) и кариотипот направен и е во ред.
Благодарам!
Д-р Виорика Радои одговори на 27 август 2012 година - 21:35 часот Постојана врска
Постои можност да се заврши бременоста.Поради присуството на мутации во генот MTHFR, потребна е дополнителна количина на 4mg/ден фолна киселина.
Ана одговори на 17.09.2012 - 17:17 часот Постојана врска
Заборавив да напоменам имам 21 година и не сум историски пушач во семејството на малформации не постоеше од каков било вид
Ана одговори на 17.09.2012 - 17:13 часот Постојана врска
Здраво, на 31.08.2012 година направив скрининг/комбиниран тест за 1 триместар, во тоа време возраст на бременост од 13 недели и 1 з. Резултатот од анализата е како што следува: бесплатен бета hcg 189, papp-a 2,43. Заклучоци: ризик за возраст е 1: 1076 низок ризик, биохемиски ризик од трисомија 21 даунов синдром: зголемен ризик, комбиниран ризик од трисомија 21 даунов синдром, пресметан според гестациската старост, нухалната транслуценца и измерените вредности на анализите во најмал е 1: 464 ризикот е зголемен. Јас прецизирам дека ултразвучните мерења на бебето биле во ред. Лекарот ме советуваше да направам уште 2 ултразвук до 18 недели за да видам дали паднал на амниоцентеза или не. Би сакал и ваше мислење, дали сметате дека постои ризик моето дете да има Даунов синдром? Треба да имам амниоцентеза затоа што мојот лекар ми рече дека ризикот да се има болно дете е поголем ако се зголеми комбинираниот ризик.
Д-р Виорика Радои одговори на 19 септември 2012 година - 21:28 часот Постојана врска