КГБ синдром - Причини, симптоми и третман
Во кои Синдром на КГБ, тоа исто така како Херман Палистер синдром е познато, тоа е многу ретка наследна болест која ги погодува сите телесни системи. Генетската болест се карактеризира со невообичаени карактеристики на лицето, абнормалности на скелетот и одложен развој.
Содржина
Што е синдром на КГБ?
Ознаката Синдром на КГБ се враќа на првите букви од семејните имиња на првите пациенти со оваа болест, кои беа опишани во 1975 година од страна на Јирген Херман, Филип Дејвид Палистер и Johnон Мариус Опиц во медицинската литература. КГБ синдромот е една од ретките генетски болести. Досега тоа беше опишано на повеќе од 200 луѓе.
Засега непознати причини, оваа болест преовладува кај машки пациенти. Лекарите претпоставуваат дека дијагнозата ретко се поставува поради благи форми на курсот и дека симптомите се доделуваат на други болести. Типичните карактеристики вклучуваат пред сè фасцијални и трошочно-пршлени дисморфизми. Дијагнозата се поставува клинички.
причини
Покрај тоа, може да стане активен и во други клетки каде, меѓу другото, придонесува за нормален развој на коските. Мутациите во генот ANKRD11 доведуваат до исклучително краток протеин кој тешко или воопшто може да ја исполни својата функција. Намалувањето на ефектот на протеинот е основа на симптомите на синдромот КГБ. КГБ-синдромот е наследен во форма на автосомно доминантна шема.
Некои случаи укажуваат на директно наследство од родител, од кои повеќето се мајката. Во други, од друга страна, се чини дека мутацијата се формирала спонтано, што влијае и на оние луѓе чија семејна медицинска историја не покажала докази за генетски нарушувања.
Симптоми, заболувања и знаци
Една од карактеристичните карактеристики на КГБ синдромот е невообичаено големиот горен централен секач (макродонција). Другите дисморфизми на лицето вклучуваат широк, краток череп со триаголен облик на лице и висок назален мост. Очите се широко распространети и покриени со грмушки, често расте заедно веѓи.
Просторот помеѓу носот и тенка горна усна е неверојатно голем. Линијата на косата исто така може да биде абнормална. Аномалиите на скелетот на болните се должат на бавната минерализација на коските. Ова првенствено се изразува со низок раст. Често може да се забележи деформација на 'рбетот и ребрата. Покрај тоа, аномалии може да се појават во рацете, при што особено малиот прст може да биде многу краток или закривен.
Менталниот развој на заболените пациенти е одложен. Главно, се дијагностицираат лесна до умерена интелектуална попреченост. Честопати овие се придружени со емоционални нарушувања како што се хиперактивност или анксиозни нарушувања. Губење на слухот, страбизам или срцеви маани ретко се дијагностицираат со синдром на КГБ. Од друга страна, нападите се релативно чести (околу 50% од сите случаи). Кај некои пациенти, тие се појавуваат веќе во 10 месеци и обично се изразуваат како напади со гром.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата на КГБ-синдромот се поставува по темелна клиничка проценка, детална историја на пациентот и семејството и идентификување на карактеристичните физички наоди. Ова обично се обезбедува клинички. Генетските тестови за КГБ синдром се исто така достапни веќе неколку години.
Конечната дијагноза се поставува само на возраст од седум до осум години, кога забите конечно се формираат и може јасно да се види макродонтиката. Со цел да се постигне апсолутна безбедност, може да се користи анализа на генски панел или техника на секвенционирање, што може да се користи за локализирање на генетската малформација.
КГБ синдромот не е опасна по живот болест. Поволната прогноза може дополнително да се поддржи со тесна и интердисциплинарна медицинска нега.
Компликации
Погодените страдаат и од сериозно заостанат интелектуален развој, така што во повеќето случаи има застој и неразвиеност. Не е невообичаено засегнатите да мора да се потпрат на помошта на другите луѓе во секојдневниот живот и повеќе не можат да извршуваат разни секојдневни задачи независно.
Квалитетот на животот е строго ограничен од синдромот КГБ. Покрај тоа, повеќето пациенти страдаат од низок раст и искривување на 'рбетот. Ова може да доведе до ограничувања во движењето. Хиперактивноста честопати доведува до нарушувања во концентрацијата. Пациентите исто така можат да страдаат од губење на слухот, што во најлош случај може да доведе до целосна глувост.
КГБ синдромот исто така може да предизвика срцеви мани и да го намали очекуваното траење на животот. Каузален третман на КГБ синдромот не е можен. Сепак, индивидуалните поплаки и симптоми може да се коригираат и третираат со помош на разни интервенции, така што на засегнатото лице ќе му се олесни секојдневниот живот.
Кога треба да одите на лекар?
Пациентите кои страдаат од синдром на КГБ добиваат обемен медицински третман. Терапијата започнува во детството и обично продолжува во зрелоста. Родителите кои забележуваат знаци на болест кај своето дете треба да зборуваат со педијатарот што е можно поскоро. Покрај тоа, симптомите мора да се третираат. КГБ синдромот често предизвикува хронична болка во мускулите или коските, што бара рано лекување. Многу од засегнатите доживуваат и психолошки поплаки за кои е потребен терапевтски совет.
Родителите на погодените деца честопати имаат потреба од помош од психолог. Лекарот може да воспостави контакт со специјалист и, ако сакате, да ги упати роднините во група за самопомош. Вистинскиот медицински третман обично трае многу години и вклучува голем број лекари. Во зависност од видот и степенот на КГБ-синдромот, мора да се консултираат кардиолози, специјалисти за уши, логопеди и невролози. Засегнатите лица треба да организираат клинички преглед за време на бременоста со цел да утврдат дали детето е наследено во рана фаза.
Третман и терапија
Третманот на синдромот КГБ првенствено е насочен кон специфичните физички и ментални симптоми, кои, сепак, можат да варираат многу од личност до личност. Доколку е присутна оваа генетска болест, неопходна е тесна соработка помеѓу педијатри, ортодонти, невролози, логопеди и многу други.
Во текот на оваа соработка, потребно е внимателно да се координираат овие напори и да се изготви заеднички план за третман што е можно порано. Со помош на стоматолошки третман кој ја фиксира макродонцијата со помош на ортодонтски мерки, изгледот на заболениот пациент може да се приближи на нормалната слика.
Ортопедските хирурзи ги корегираат аномалиите на 'рбетот, колковите и ребрата со цел да се спречат подоцнежните проблеми поради неправилно држење на телото и придружното неточно оптоварување. Целосна невролошка проценка ќе помогне да се дијагностицираат развојните доцнења. Раната стимулација треба да се одвива уште од повој.
Раната говорна терапија и специјалните инклузивни образовни програми помагаат во ублажување на менталните дефекти. Во тешки нарушувања во однесувањето, психофармаколошките лекови можат да помогнат.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Степенот до кој засегнатите можат самостојно да го подобрат квалитетот на животот зависи од индивидуалните симптоми и поплаки. Ако забите се лошо поставени на различни начини, квалитетот на говорот може да се подобри не само преку хируршки третман, туку и преку терапија со логопед. Научените вежби исто така може да се продолжат насамо и на тој начин да се интензивираат.
Со мали аномалии на рацете и придружните тешкотии при фаќање или држење предмети, помагаат насочените вежби. На пример, пенкала или мали предмети се собираат од масата и се ставаат во сад, со што се тренираат фините моторни вештини на прстите. Интензивната физиотерапија, како со терапевтот, така и со вежби што можете сами да ги користите, помага да се минимизираат симптомите на оштетување на држењето на телото и, идеално, да се стави под контрола до тој степен што понатамошните помагала како патерици или инвалидски колички може да се издаваат на долг рок.
Доколку сите овие терапии се користат во раното детство и се поддржани од роднини во нивниот приватен живот, погодените деца имаат шанса да ги намалат можните долгорочни ефекти што е можно повеќе и да им овозможат да водат нормален живот. Присуството на групи за самопомош исто така помага. Кога разговарате со други погодени лица, се нудат голем број предлози и совети за да се олесни животот и истовремено, може да се разменат грижи и потреби.
превенција
Бидејќи причината за појавата на КГБ синдромот не е позната и, покрај тоа, се случија спонтани мутации во голем број документирани случаи, тој не може ефикасно да се спречи. Сепак, бидејќи во некои случаи се јавува автосомно наследство, засегнатите лица треба да организираат внимателен клинички преглед со лекар кога ќе се појави бременост, со цел да се исклучи наследството што е можно порано. Генетскиот тест за жал сè уште не е достапен за синдромот КГБ.
После нега
Последователната грижа не може да има за цел да спречи повторување на синдромот КГБ. Потеклото има наследни причини. Или болеста е присутна или не. Ова значи дека закажаните последователни прегледи имаат различни задачи од оние со кои се соочуваат, на пример, со рак. Лекарите првенствено се занимаваат со одржување на компликациите што е можно пониско и овозможување на пациентите да имаат секојдневие без симптоми.
Многу експерти тесно соработуваат на ова. Терапиите се суштински дел од последователната нега. Колку често и колку интензивно се користат третмани, зависи од индивидуалната клиничка слика. Тешко е да се обезбедат општи информации за интервалите на состаноци. Во суштина, потребата за корективни мерки се намалува со возраста, бидејќи телото повеќе не може да се менува толку многу по фазата на раст.
Последователната нега се состои од доживотен континуиран третман. Пациентите обично можат да водат независен живот ако започнат рано со терапија; Но, жалбите остануваат. Ова често вклучува психосоцијален стрес. За нив најдобро се решаваат во редовни групи за дискусија и терапии. Исто така може да се случи засегнатите да зависат од помагала како што се патерици или инвалидска количка доживотно. Лекарите ги препишуваат овие, како и лекови за управување со болка.
Можете да го направите тоа сами
Мерките што пациентите со КГБ-синдром можат сами да ги преземат зависат од нивните индивидуални симптоми и поплаки.
Во случај на неусогласеност во областа на забите, индицирана е говорна терапија која го придружува хируршкиот третман, што може да биде поддржано од оние погодени од редовната пракса дома. Помошта како патерици или инвалидска количка мора да се користат во случај на проблеми со држењето на телото или лошо држење на телото. Погодените можат да ги ублажат симптомите со земање физиотерапевтски совет и свесно осигурувајќи се дека одржуваат исправно држење на телото. Обично е потребна хируршка интервенција за абнормалности во рацете. Во помалку сериозни случаи, насочените вежби исто така можат да помогнат тука за обука на зафаќање и држење предмети.
Ако надворешните абнормалности претставуваат емоционален стрес, препорачливо е да ја посетите групата за самопомош. Во разговор со други заболени, болните учат совети и трикови за справување со болеста и на тој начин можат подобро да се справат со козметичките флеки. Покрај овие мерки, медицинскиот надзор е секогаш неопходен. На овој начин, сите поплаки можат да се идентификуваат и третираат во рана фаза пред да се појават сериозни компликации.