КОЈ Е ТЕСТ НА ТРИСОМИЈА XY

Неинвазивен пренатален тест, извршен од мајчинска крв, користен за идентификување на ризикот најчести видови на трисомија и сексуални хромозомски абнормалности. Покрај тоа, може да утврди пол на фетусот од 11-та недела од бременоста.

недела бременоста

ШТО АНАЛИЗИРА ТЕСТОМИЈА ТЕСТ XY ?

Даунов синдром (трисомија 21)

Синдром Едвардс (трисомија 18)

Синдром на Патау (трисомија 13)

Утврдување на полот на фетусот

Сексуални хромозомски абнормалности

Клинефелтеров синдром (47, XXY)

Микроделетални синдроми

Синдром Прадер-Вили и синдром Ангелман (15q11)

Синдром на бришење 1p36

Синдром на Волф-Хиршорн (4p16.3)

* Ако примерок од крв не може да се обработи од лабораторијата во согласност со принципите на добра лабораториска пракса (на пример, во случај на мала концентрација на фетална ДНК) или ако резултатите од анализата не обезбедат недвосмислена дијагноза, лабораторијата нуди преиспитување бесплатно врз основа на ист примерок од крв. Во овој случај, резултатите ќе бидат достапни за 10 работни дена, наместо за 7 (10% од случаите).

НА КОГО УСТАВУВА ТЕСТОМИЈА ТЕСТ XY ?

ТРИЗОМИЈА тест XY Е дизајниран за бремени жени, се изведува на препорака на гинеколог или клинички генетичар. Особено е погоден за:

  • кога на бремената жена претходно и е дијагностициран еден од условите на феталниот хромозом насочен кон тестот ТРИЗОМИ XY;
  • за бремени жени со зголемен ризик од можни болести на фетусот, предизвикани од еден од синдромите насочени кон TRISOMY XY тестот (на пр. скрининг со ултразвук покажува можни неусогласености);
  • да се зголеми точноста на анализата на тестот ТРИЗОМИЈА - основната варијанта (на пр. во случај на повеќе задачи);
  • за бремени жени кои сакаат да избегнат амниоцентеза или кои страдаат од компликации кои можат да ги зголемат ризиците од амниоцентеза, како што е поголем ризик од спонтан абортус, помало згрутчување на крвта, ризици од имунизација поради несоодветност на Rh (негативен Rh фактор), периодот помеѓу 14-та и 16-тата недела од бременоста, миома на матката или плацента праевија.

ПОСТАПКА ТЕСТОМИЈА ТЕСТ XY

Постапката за ТРИСОМИ ТЕСТ XY е идентична со онаа на стандардниот тест ТРИЗОМИ. Идните мајки добиваат упат од гинеколог или клинички генетичар.

Можно е земање крв, под услов пациентот да ја поминал 10-та недела од бременоста. Освен ако не се земат примероци од крв од медицински причини, лабораторијата не дава информации за полот на фетусот се додека пациентот не ја помине 12-та недела од бременоста.

Тестот TRISOMY XY не го надоместува Националната куќа за здравствено осигурување - чини 1850 леи.

ИНФОРМАЦИИ ЗА СПЕЦИЈАЛИСТИ

Клиничко значење

ТРИЗОМИ XY тестот може да се користи во раните фази на бременоста за откривање на хромозомски абнормалности, под услов да постојат релевантни причини за употреба на диференцијална дијагноза за ова.

И покрај нивната висока чувствителност на откривање на набудувани видови трисомија, анализи Тест ТРИЗОМИЈА, тест ТРИЗОМИЈА XY и тест ТРИЗОМИЈА + се разгледуваат - како и сите други неинвазивни пренатални тестови - наместо форми на скрининг, а не дијагностички методи.

Оваа постапка обично се нарекува неинвазивно или пренатално тестирање НИПТ (Н.на-инавазивни П.Ренатирај Т.гаснење), што се однесува на методот за добивање примероци од крв што се користи во процесот. Тестот се базира на а примерок од крв кај мајката добиено од 10-та недела од бременоста - бидејќи не е инвазивно, не претставува никаков ризик за фетусот.

Позитивниот резултат секогаш мора да се потврди со генетски тест врз основа на инвазивен примерок (амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички).

Негативен резултат значи дека, во однос на анализираните хромозоми или хромозомски делови, тестот не открил преголема застапеност/застапеност на феталната ДНК, што укажува на присуство на аномалии на хромозомот 21, 18 или 13 или сексуални хромозомски абнормалности.

Неубедлив резултат значи дека дадениот примерок од крв не може да се обработи според стандардната лабораториска пракса (на пример, примерокот содржи мала концентрација на фетална ДНК) или резултатот од тестот не одговори на дијагностичкото прашање. Во случај на неубедлив резултат:

  • лабораторијата нуди бесплатно преиспитување засновано врз истиот примерок од крв (во овој случај, резултатите ќе бидат достапни за 10 работни дена, наместо за 7);
  • ја повторуваме анализата, користејќи нов примерок од мајчинска крв, собран 14 дена по првичното собирање

Ако повторениот тест е неубедлив/неинформативен, лабораторијата ќе му ја врати на пациентот вредноста на анализата.

СЕКС ХРОМОЗОМСКИ АНОМАЛИИ

ТИНДЕРСКИ СИНДРОМ 45, Х

Во лабораториска смисла, Тарнеровиот синдром (гонадална дисгенеза) одговара на кариотипот 45, Х, што значи дека еден сексуален хромозом недостасува во стандардниот сет и дека има само еден Х хромозом кој останува дополнително (моносомија X). Клеточната линија со исчезнатиот хромозом Х може да има мозаична форма, а клиничките симптоми можат да бидат помалку сериозни. Тарнеровиот синдром има стапка на инциденца од 1 во 2.500 родени девојчиња. Кога не се лекуваат, развиените клинички случаи се карактеризираат со низок раст (при раѓање или на рана возраст) и со неразвиени секундарни сексуални карактеристики, вклучувајќи аменореа и неплодност. Делумно се лекува со употреба на замена на хормони, низок раст и сексуални карактеристики кај пациенти со Тарнер синдром се третираат со зголемена стапка на успех во последните неколку години. Иако неплодноста поврзана со Тарнеровиот синдром може да се третира со употреба на напредни методи на асистирана репродукција, успехот во оваа област досега беше редок.

КЛИНЕФЕЛТЕР СИНДРОМ XXY

Синдром XYY и синдром ХХХ

XYY синдром влијае на мажи со кариотип 47, XYY. Клеточната линија со дополнителен Y хромозом може да биде во форма на мозаик. Синдромот има инциденца од 1 на 1000 родени момчиња. Клинички симптоми: обично нема соматски абнормалности, XYY мажите обично се карактеризираат со надпросечна висина. Во раното детство, синдромот XYY е поврзан со лесни нарушувања (развој на говор, учење, моторна активност и емоционални тешкотии, како и некои симптоми во аутистичниот спектар).

ХХХ синдром ги погодува жените со кариотип 47, ХХХ. Клеточната линија со дополнителен X хромозом може да има форма на мозаик, честопати со X-дел од монозомите. Синдромот се јавува со стапка на инциденца од 1 во 1.000 родени девојчиња. Клинички симптоми: обично нема соматски абнормалности, XYY мажите обично се карактеризираат со надпросечна висина. Во раното детство, ХХД синдромот е поврзан со благи нарушувања (развој на говор, учење, моторна активност и емоционални тешкотии), а вродени нарушувања на бубрезите се почести.

Медицински упатства препорачуваат идните мајки да не бидат информирани за ризикот од синдром на XYY или XXX; исто така се препорачува пациентот да не биде подложен на инвазивен метод на скрининг (на пр. амниоцентеза). Следејќи ги овие препораки, резултатите од тестот ТРИЗОМИЈА содржат информации за најверојатниот пол на фетусот, но нема детали за можни аномалии во бројот на полови хромозоми, дури и ако за време на анализата има индикации во врска со ова. Пред идната мајка да биде прикажана ТРИСОМИ тест XY или ТРИЗОМИ тест +, таа мора да одлучи, во светло на сите индикации и општи информации, дали сака да го знае полот на фетусот врз основа на хромозоми. Доколку сака, таа мора да одлучи дали сака да биде информирана за потенцијалните откритија на синдромите XYY и XXX или само за синдромите 45, X и 47, XXY, кои се причина за синдромите Тарнер и Клинефелтер (заедно со горе).