Која е врската помеѓу потрошувачката на алкохол, генетиката и срцевата слабост?
Научниците откриваат нови асоцијации помеѓу потрошувачката на алкохол, здравјето на срцето и генетското наследство по специјализирана истрага за генот наречен титин, присутен кај еден од 100 луѓе само во Велика Британија.
Титин, исто така познат како конексин, е протеин кодиран во генот ТТН, неопходен за одржување на еластичноста на срцевиот мускул. Дефектните варијанти на овој ген се поврзани со присуството на еден вид срцева слабост, наречена дилатирана кардиомиопатија.
Најновото истражување на оваа тема сугерира дека дефектните варијанти на овој ген комуницираат со алкохол, забрзувајќи ја срцевата слабост кај некои пациенти, дури и ако тие ја ограничуваат потрошувачката на алкохол на умерени количини.
Новата студија, спроведена од научници од Империјал колеџ во Лондон, болница Ројал Бромптон и Институт за медицински науки во Лондон МРЦ, неодамна беше објавена во списанието „Journalурнал на американскиот колеџ за кардиологија“, пишува sciencedaily.com.
Од што се состоеше студијата
Во првиот дел од студијата, научниците анализирале 141 пациент кој страдал од еден вид срцева слабост, исто така наречена алкохолна кардиомиопатија. Оваа состојба се активира со консумирање над 70 единици алкохол неделно (еквивалентно на седум шишиња вино) најмалку пет години.
Во најтешките случаи, состојбата може да биде фатална или може да бара трансплантација на срце.
Следејќи ги специјализираните анализи, научниците откриле дека дефектните варијанти на генот ТТН играат централна улога во активирањето на срцева слабост. Околу 13,5% од учесниците во студијата имале мутации во овој ген.
Овие резултати сугерираат дека срцевата слабост не е само резултат на алкохолна интоксикација, туку доаѓа од генетска предиспозиција, објаснува д-р Jamesејмс Вор, водечки автор на студијата.
Во вториот дел од студијата, истражувачите имале за цел да испитаат дали потрошувачката на алкохол може да има централна улога во активирањето на друг вид срцева слабост, наречена дилатирана кардиомиопатија.
Оваа болест предизвикува истегнување и истенчување на срцевиот мускул и има голем број причини, од вирусни инфекции до ефекти на одредени лекови. Сепак, оваа болест има и генетски причини. 12% од случаите на проширена кардиомиопатија се поврзани со генетска мутација на генот TTN.
Така, научниците ги анализирале медицинските податоци на 716 пациенти кои страдале од проширена кардиомиопатија и ја следеле потрошувачката на алкохол кај секој учесник.
Иако никој од пациентите во студијата не пиел премногу алкохол, научниците откриле дека присуството на неисправен ген на титин, заедно со умерено консумирање алкохол влијаат на пумпната моќ на нивното срце.
„Конзумирањето алкохол и здравјето на срцето се директно поврзани, но иако умереното консумирање алкохол може да има придобивки за здравјето на срцето, во повеќето случаи може да предизвика сериозни проблеми со срцето. Ова истражување покажува дека кај луѓето кои имаат страда од срцева слабост како резултат на мутации на генот ТТН, алкохолот ја влошува оваа состојба, па затоа прашањето што се поставува денес е: дали овие генетски мутации можат да ги предиспонираат луѓето за срцева слабост дури и ако не консумираат алкохол? Може ли оваа болест да биде предизвикана од стрес во срцето по администрација на специфични лекови за лекување на рак или вирусни инфекции? Ова се прашањата што ќе ги решиме “, заклучува д-р Пол Бартон, коавтор на студијата.